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원발성 미토콘드리아 근병증의 자연사 (NHPMM)

2025년 9월 10일 업데이트: Cristina Domínguez González

원발성 미토콘드리아 근병증의 스페인 코호트에서 자연사 및 종단 임상 평가

이것은 원발성 미토콘드리아 근육병증의 유전적 진단을 받은 환자 코호트에서 질병의 자연 경과를 설명하고 질병의 중증도 및 진행을 평가할 수 있는 임상적, 생화학적, 분자적 및 방사선학적 변수를 식별하기 위한 종적 연구입니다. 향후 임상 시험에 유용합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

미토콘드리아 질환(MD)은 가장 흔한 유전성 대사 질환 중 하나입니다. 환자에게 미치는 높은 영향에도 불구하고 임상 과정을 수정할 수 있는 승인된 약물은 아직 없습니다. MD는 임상적으로나 유전적으로 이질적인 장애이며 근육 증상이 주요 증상 중 하나입니다. 근육 증상이 우세한 경우 이 장애는 원발성 미토콘드리아 근병증으로 분류됩니다. 최근 몇 년 동안 이 분야에서 잠재적인 새로운 치료법을 개발하는 데 상당한 발전이 있었습니다. 그러나 자연사 연구의 부재는 임상시험의 설계와 해석을 어렵게 만들고 새로운 치료법 개발에 오랜 지연이나 심지어 실패로 이어집니다. 연구자들은 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 또는 핵 게놈(nDNA)에 위치한 유전자의 돌연변이로 인한 원발성 미토콘드리아 장애 환자 코호트를 임상적 관점뿐만 아니라 방사선학적, 생화학적 및 중증도와 더 잘 연관되고 환자의 임상 상황의 변화를 측정할 수 있는 매개변수를 식별하기 위해 이러한 매개변수의 종단 추적을 수행합니다. 이 목적으로 조사관은 임상 변수(수동 탐색을 통한 운동 기능 평가, 기능 척도 및 시간 테스트, 삶의 질 척도, 혈청 바이오마커(GDF15 및 FGF21), mtDNA 돌연변이 및 mtDNA 사본을 포함하는 사례에 대한 이종질 수준을 분석합니다. -지방 대체량을 정량화한 하지의 수 및 근육 자기 공명 영상. 모든 매개변수는 연구가 시작될 때 평가되고 이후 2년의 후속 조치 동안 매년 평가됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

150

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 스페인
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, 스페인, 28041
        • 모병
        • Hospital Universitario 12 Octubre
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

16년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

유전적 진단을 받은 원발성 미토콘드리아 근병증 환자

설명

포함 기준:

  • 근육 증상: 운동 불내성 및 피로, 근육통, 재발성 횡문근 융해증, 만성 진행성 외안근 마비 및/또는 근육 약화
  • 특히 TK2, POLG, TWNK 및 RRM2B와 같은 mtDNA 유지와 관련된 유전자에서 nDNA의 1차 mtDNA 돌연변이 또는 병원성 돌연변이.

제외 기준:

  • 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
미토콘드리아 근병증
유전적으로 확인된 미토콘드리아 근병증

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
운동 기능(지구력)
기간: 36개월
6분 보행 테스트(6MWT)
36개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
바이오마커
기간: 36개월
연간 GDF15 및 FGF21 수준 분석
36개월
Heteroplasmy의 수준
기간: 36개월
매년 heteroplasmy 수준 분석
36개월
운동 기능(기능 척도)
기간: 36개월
NSAA(North Star 보행 평가)
36개월
근육 자기공명영상(MRI)
기간: 36개월
매년 근육 MRI에서 지방 분율의 정량화
36개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Cristina Domínguez González

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 1월 1일

기본 완료 (추정된)

2026년 6월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 11월 29일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 12월 7일

처음 게시됨 (실제)

2022년 12월 16일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 9월 16일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 9월 10일

마지막으로 확인됨

2025년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 22/493

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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