Естественная история первичных митохондриальных миопатий (NHPMM)

Митохондриальные болезни (МБ) относятся к наиболее частым наследственным метаболическим заболеваниям. Несмотря на их сильное влияние на пациентов, до сих пор нет разрешенных препаратов, способных изменить их клиническое течение. МД представляют собой клинически и генетически гетерогенные заболевания, одним из основных проявлений которых являются мышечные симптомы. Когда преобладают мышечные симптомы, заболевание классифицируется как первичная митохондриальная миопатия. В последние годы были достигнуты значительные успехи в разработке потенциальных новых методов лечения в этой области. Однако отсутствие исследований естественного течения затрудняет разработку и интерпретацию клинических испытаний и приводит к длительным задержкам или даже к неудачам в разработке новых методов лечения. Исследователи предлагают подробно охарактеризовать когорту пациентов с первичными митохондриальными заболеваниями, вызванными мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК) или в генах, расположенных в ядерном геноме (яДНК), с клинической точки зрения, а также с рентгенологической, биохимической и с молекулярной точки зрения, и провести лонгитюдное наблюдение за этими параметрами, чтобы выявить те из них, которые лучше коррелируют с тяжестью и позволяют измерить изменения в клинической ситуации пациента. С этой целью исследователи будут анализировать клинические переменные (оценка двигательной функции с помощью исследования мануальной силы, функциональные шкалы и временные тесты, шкалы качества жизни, сывороточные биомаркеры (GDF15 и FGF21), уровни гетероплазмии для случаев, содержащих мутации мтДНК и копии мтДНК. -число и магнитно-резонансное изображение мышц нижних конечностей с количественным определением жирового замещения. Все параметры будут оцениваться в начале исследования, а затем ежегодно в течение двух лет наблюдения.