Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodní historie u primárních mitochondriálních myopatií (NHPMM)

10. září 2025 aktualizováno: Cristina Domínguez González

Přirozená historie a longitudinální klinická hodnocení ve španělské kohortě primárních mitochondriálních myopatií

Jedná se o longitudinální studii u kohorty pacientů s genetickou diagnózou primární mitochondriální myopatie s cílem popsat přirozenou historii onemocnění a identifikovat klinické, biochemické, molekulární a radiologické proměnné, které umožňují vyhodnotit závažnost a progresi onemocnění a mohou být užitečné v budoucích klinických studiích.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Mitochondriální onemocnění (MD) patří mezi nejčastější dědičná metabolická onemocnění. Navzdory jejich vysokému dopadu na pacienty stále neexistují žádné povolené léky, které by mohly změnit jejich klinický průběh. MD jsou klinicky a geneticky heterogenní onemocnění, přičemž jedním z jejich hlavních projevů jsou svalové symptomy. Pokud převažují svalové symptomy, je porucha klasifikována jako primární mitochondriální myopatie. V posledních letech došlo k významnému pokroku ve vývoji potenciálních nových léčebných postupů v této oblasti. Absence přírodovědných studií však ztěžuje návrh a interpretaci klinických studií a vede k dlouhým zpožděním nebo dokonce selháním ve vývoji nových léčebných postupů. Výzkumníci navrhují hloubkově charakterizovat kohortu pacientů s primárními mitochondriálními poruchami způsobenými mutacemi v mitochondriální DNA (mtDNA) nebo v genech umístěných v jaderném genomu (nDNA), a to z klinického, ale také radiologického, biochemického a molekulárního hlediska a proveďte dlouhodobé sledování těchto parametrů, abyste identifikovali ty, které lépe korelují se závažností a které umožňují měřit změny v klinické situaci pacienta. S tímto cílem budou vyšetřovatelé analyzovat klinické proměnné (hodnocení motorických funkcí pomocí manuálního zkoumání síly, funkčních škál a časovaného testu, škál kvality života, sérových biomarkerů (GDF15 a FGF21), úrovně heteroplazmy pro případy obsahující mutace mtDNA a kopii mtDNA -číslo a obraz svalové magnetické rezonance dolních končetin s kvantifikací náhrady tuku. Všechny parametry budou hodnoceny na začátku studie a poté každoročně během dvou let sledování.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

150

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Španělsko
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, Španělsko, 28041
        • Nábor
        • Hospital Universitario 12 Octubre
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

16 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s primární mitochondriální myopatií s genetickou diagnózou

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Svalové příznaky: nesnášenlivost cvičení a únava, myalgie, opakující se rhabdomyolýza, chronická progresivní externí oftalmoplegie a/nebo svalová slabost
  • Primární mutace mtDNA nebo patogenní mutace v nDNA, zejména v genech souvisejících s udržováním mtDNA, jako jsou mimo jiné TK2, POLG, TWNK a RRM2B.

Kritéria vyloučení:

  • Žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Mitochondriální myopatie
Mitochondriální myopatie, potvrzená geneticky

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Funkce motoru (výdrž)
Časové okno: 36 měsíců
6minutový test chůze (6MWT)
36 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Biomarkery
Časové okno: 36 měsíců
Analýza hladin GDF15 y FGF21 ročně
36 měsíců
Úrovně heteroplasmy
Časové okno: 36 měsíců
Analýza úrovní heteroplasmy ročně
36 měsíců
Funkce motoru (funkční stupnice)
Časové okno: 36 měsíců
North Star Ambulatory Assessment (NSAA)
36 měsíců
Snímek z magnetické rezonance svalů (MRI)
Časové okno: 36 měsíců
Kvantifikace tukové frakce ve svalové MRI, ročně
36 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Cristina Domínguez González

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. listopadu 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. prosince 2022

První zveřejněno (Aktuální)

16. prosince 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

16. září 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. září 2025

Naposledy ověřeno

1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 22/493

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mongolia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit