原发性线粒体肌病的自然史 (NHPMM)

线粒体疾病 (MD) 是最常见的遗传性代谢疾病之一。 尽管它们对患者有很大影响，但仍然没有能够改变其临床过程的授权药物。 MD 是临床和遗传异质性疾病，肌肉症状是其主要表现之一。 当肌肉症状占主导地位时，该疾病被归类为原发性线粒体肌病。 近年来，在开发该领域的潜在新疗法方面取得了重大进展。 然而，缺乏自然历史研究使得临床试验的设计和解释变得困难，并导致新疗法开发的长期延迟甚至失败。 研究人员建议从临床角度以及放射学、生物化学和放射学角度，深入描述因线粒体 DNA (mtDNA) 或位于核基因组 (nDNA) 中的基因发生突变而导致原发性线粒体疾病的患者队列。分子的观点，并对这些参数进行纵向随访，以确定那些与严重程度更好相关的参数，并允许测量患者临床情况的变化。 为此，研究人员将分析临床变量（通过体力探索评估运动功能、功能量表和定时测试、生活质量量表、血清生物标志物（GDF15 和 FGF21）、携带 mtDNA 突变和 mtDNA 拷贝的病例的异质性水平-数字和下肢的肌肉磁共振图像以及脂肪替代的量化。 将在研究开始时评估所有参数，然后在两年的随访期间每年评估一次。