CardioSeq: CVD 患者における WGS の影響
2024年4月26日 更新者：Illumina, Inc.
CardioSeq: 心血管疾患患者における全ゲノム配列決定 (WGS) の影響を評価するための、単一施設の前向き非盲検研究
これは、TruGenome CVD 検査の診断有効性と、心血管疾患患者の通常のケアと比較した臨床管理への影響を調査するための、前向き、単一施設、非盲検研究です。
診断結果と管理変更 (CoM) は、WGS グループ内で評価され、EHR 記録に基づく同時期の一致した (2:1) 通常のケア (UC) グループと比較されます。
調査の概要
詳細な説明
インシリコ 200 遺伝子心血管疾患パネル、心血管疾患リスク対立遺伝子を含むさらに 4 つの遺伝子、10 の薬理ゲノム遺伝子、35 の非心血管 ACMG 二次発見遺伝子、および多遺伝子リスクスコア (PRS ) 冠動脈疾患 (CAD) は、この研究で利用されます。
研究の種類
介入
入学 (推定)
1500
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Michigan
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Detroit、Michigan、アメリカ、48202
- Henry Ford Health System
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 18歳以上の個人
- -過去1年以内に心臓病の訪問を受けた、または今後90日以内に予定されている安定した外来患者。
以下の臨床診断の少なくとも1つ：
A. 大動脈疾患 B. 脂質異常症 C. 冠動脈疾患または末梢動脈疾患 D. 心不全または心筋症 E. 不整脈
- -インフォームドコンセントを読み、理解し、署名できる必要があります
除外基準:
- 単一遺伝子性心血管疾患、染色体異数性、および微小欠失障害を含む、関連する心血管表現型を伴う既知の遺伝性疾患の分子診断が以前に確認されている個人。
- 骨髄移植レシピエント
- インフォームドコンセントを提供できない重度の認知機能障害または能力低下のある個人
- がんの積極的な化学療法を受けている患者
- 末期腎不全患者
- 医学的予後が不良で余命のある患者
- 主治医が何らかの理由で研究が患者の最善の利益にならないと判断した場合
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ふるい分け
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：シングルアーム
心血管疾患患者の通常のケアと比較して、WGS の診断効果と臨床管理への影響を調査すること。
診断結果と管理変更 (CoM) は、WGS グループ内で評価され、EHR 記録に基づく同時期の一致した (2:1) 通常のケア (UC) グループと比較されます。
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インシリコ 200 遺伝子心血管疾患パネル、心血管疾患リスク対立遺伝子を含むさらに 4 つの遺伝子、10 の薬理ゲノム遺伝子、35 の非心血管 ACMG 二次発見遺伝子、および多遺伝子リスクスコア (PRS ) 冠動脈疾患 (CAD) は、この研究で利用されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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単一遺伝子性心血管疾患の新しい所見を受け取った患者の数
時間枠：42ヶ月
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TruGenome CVD 検査から新たな単一遺伝子性心血管疾患の発見を受けた患者の割合を定量化する
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42ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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単一遺伝子性心血管疾患、心血管リスク対立遺伝子、または心血管薬理ゲノミクスの所見を受けた患者の数。
時間枠：42ヶ月
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単一遺伝子性心血管疾患、心血管リスク対立遺伝子および/または心血管薬理ゲノミクスの所見を受ける患者の割合を定量化します。
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42ヶ月
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結果の返却（RoR）後 3 か月（90 日）および 6 か月（180 日）以内に、単一遺伝子性心血管疾患、心血管リスク対立遺伝子、または CoM につながる心血管薬理ゲノミック所見を受けた患者の数。
時間枠：結果返却後、3ヶ月（90日）～6ヶ月（180日）以内
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結果の返却 (RoR) 後 3 か月 (90 日) および 6 か月 (180 日) 以内に、単一遺伝子性心血管疾患、心血管リスク対立遺伝子、または CoM につながる心血管薬理ゲノミック所見を受けた患者の割合を定量化します。
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結果返却後、3ヶ月（90日）～6ヶ月（180日）以内
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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患者インデックス日（結果の返却）、3 か月（90 日）、およびその後 6 か月（180 日）に評価された同時一致（2:1）UC グループと比較した CoM（上記で定義）を受けた患者の数.
時間枠：結果返却後、3ヶ月（90日）～6ヶ月（180日）以内
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上記で定義された CoM を受けた患者の割合を、患者のインデックス日 (結果の返却)、3 か月 (90 日)、およびその後 6 か月 (180 日) に評価された同時期に一致した (2:1) UC グループと比較して定量化します。 .
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結果返却後、3ヶ月（90日）～6ヶ月（180日）以内
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年1月6日
一次修了 (推定)
2024年12月1日
研究の完了 (推定)
2025年6月1日
試験登録日
最初に提出
2022年12月8日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年12月15日
最初の投稿 (実際)
2022年12月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年4月30日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年4月26日
最終確認日
2024年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- ILMN-007
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
はい
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