CardioSeq: Vliv WGS u jedinců s CVD
26. dubna 2024 aktualizováno: Illumina, Inc.
CardioSeq: Prospektivní, jednocentrová, otevřená studie k vyhodnocení dopadu sekvenování celého genomu (WGS) u jedinců s kardiovaskulárním onemocněním
Toto je prospektivní otevřená studie s jediným centrem, která zkoumá diagnostickou účinnost testu TruGenome CVD a jeho dopad na klinickou léčbu ve srovnání s obvyklou péčí u jedinců s kardiovaskulárním onemocněním.
Diagnostická výtěžnost a změny managementu (CoM) budou posuzovány jak v rámci skupiny WGS, tak ve srovnání se skupinou současné, odpovídající (2:1) obvyklé péče (UC) pocházející ze záznamů EHR.
Přehled studie
Postavení
Aktivní, ne nábor
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Test TruGenome Cardiovascular Disease (CVD), který se skládá z in-silico 200 genového panelu kardiovaskulárních onemocnění, dalších 4 genů s alelami rizika kardiovaskulárního onemocnění, 10 farmakogenomických genů, 35 nekardiovaskulárních ACMG sekundárních nálezových genů a skóre polygenního rizika (PRS ) pro onemocnění koronárních tepen (CAD) budou v této studii použity.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
1500
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Spojené státy, 48202
- Henry Ford Health System
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Osoby ve věku ≥ 18 let
- Stabilní ambulantní pacienti s kardiologickou návštěvou během posledního roku nebo plánovanou během následujících 90 dnů.
Alespoň jedna z následujících klinických diagnóz:
A. Jakákoli aortopatie, B. Dyslipidémie, C. Koronární nebo periferní arteriální onemocnění, D. Srdeční selhání nebo kardiomyopatie, E. Jakákoli arytmie
- Musí být schopen přečíst, pochopit a podepsat informovaný souhlas
Kritéria vyloučení:
- Jedinci s dříve potvrzenou molekulární diagnózou známého genetického onemocnění s přidruženým kardiovaskulárním fenotypem včetně monogenních kardiovaskulárních onemocnění, chromozomálních aneuploidií a mikrodelečních poruch.
- Příjemci transplantace kostní dřeně
- Jedinci s těžkou kognitivní dysfunkcí nebo sníženou kapacitou, kteří nejsou schopni poskytnout informovaný souhlas
- Pacienti podstupující aktivní chemoterapii rakoviny
- Pacienti s terminálním onemocněním ledvin
- Pacienti se špatnou lékařskou prognózou s očekávanou délkou života
- Hlavní zkoušející z jakéhokoli důvodu rozhodne, že studie není v nejlepším zájmu pacienta
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Promítání
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Jednoruč
Zkoumat diagnostickou účinnost WGS a její dopad na klinický management ve srovnání s běžnou péčí u jedinců s kardiovaskulárním onemocněním.
Diagnostická výtěžnost a změny managementu (CoM) budou posuzovány jak v rámci skupiny WGS, tak ve srovnání se skupinou současné, odpovídající (2:1) obvyklé péče (UC) pocházející ze záznamů EHR.
|
Test TruGenome Cardiovascular Disease (CVD), který se skládá z in-silico 200 genového panelu kardiovaskulárních onemocnění, dalších 4 genů s alelami rizika kardiovaskulárního onemocnění, 10 farmakogenomických genů, 35 nekardiovaskulárních ACMG sekundárních nálezových genů a skóre polygenního rizika (PRS ) pro onemocnění koronárních tepen (CAD) budou v této studii použity.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet pacientů, kteří obdrží nový nález monogenního kardiovaskulárního onemocnění
Časové okno: 42 měsíců
|
Kvantifikujte podíl pacientů, kteří obdrží nový nález monogenního kardiovaskulárního onemocnění z testu TruGenome CVD
|
42 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet pacientů, kteří podstoupili jakékoli monogenní kardiovaskulární onemocnění, alelu kardiovaskulárního rizika nebo kardiovaskulární farmakogenomické nálezy.
Časové okno: 42 měsíců
|
Kvantifikujte podíl pacientů, kteří dostávají monogenní kardiovaskulární onemocnění, alelu kardiovaskulárního rizika a/nebo kardiovaskulární farmakogenomické nálezy.
|
42 měsíců
|
|
Počet pacientů, kteří dostávají monogenní kardiovaskulární onemocnění, alelu kardiovaskulárního rizika nebo kardiovaskulární farmakogenomické nálezy vedoucí k CoM během 3 měsíců (90 dnů) a 6 měsíců (180 dnů) po návratu výsledků (RoR).
Časové okno: Do 3 měsíců (90 dnů) a 6 měsíců (180 dnů) po návratu výsledků
|
Kvantifikujte podíl pacientů, kteří dostávají monogenní kardiovaskulární onemocnění, alelu kardiovaskulárního rizika nebo kardiovaskulární farmakogenomické nálezy vedoucí k CoM během 3 měsíců (90 dnů) a 6 měsíců (180 dnů) po návratu výsledků (RoR).
|
Do 3 měsíců (90 dnů) a 6 měsíců (180 dnů) po návratu výsledků
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet pacientů, kteří obdrželi CoM (jak je definováno výše) ve srovnání se současnou odpovídající (2:1) skupinou UC hodnocenou k datu indexu pacienta (návrat výsledků), 3 měsíce (90 dní) a 6 měsíců (180 dní) poté .
Časové okno: Do 3 měsíců (90 dnů) a 6 měsíců (180 dnů) po návratu výsledků
|
Kvantifikujte podíl pacientů, kteří obdrželi CoM, jak je definováno výše, ve srovnání se současnou odpovídající (2:1) skupinou UC hodnocenou k datu indexu pacienta (návrat výsledků), 3 měsíce (90 dní) a 6 měsíců (180 dní) poté .
|
Do 3 měsíců (90 dnů) a 6 měsíců (180 dnů) po návratu výsledků
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
6. ledna 2023
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. prosince 2024
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. června 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
8. prosince 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
15. prosince 2022
První zveřejněno (Aktuální)
19. prosince 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
30. dubna 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
26. dubna 2024
Naposledy ověřeno
1. dubna 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- ILMN-007
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ano
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .