CardioSeq: A WGS hatása a szív- és érrendszeri betegségekben szenvedő egyénekben
2024. április 26. frissítette: Illumina, Inc.
CardioSeq: Egy leendő, egyközpontú, nyílt vizsgálat a teljes genomszekvenálás (WGS) hatásának értékelésére szív- és érrendszeri betegségben szenvedő egyénekben
Ez egy prospektív, egyközpontú, nyílt elrendezésű vizsgálat a TruGenome CVD teszt diagnosztikai hatékonyságának és a klinikai kezelésre gyakorolt hatásának vizsgálatára a szív- és érrendszeri betegségben szenvedő betegek szokásos ellátásához képest.
A diagnosztikai hozamot és a menedzsment változásait (CoM) mind a WGS-csoporton belül, mind pedig az EHR-nyilvántartásokból származó, egyidejű, megfelelő (2:1) szokásos gondozási (UC) csoporttal összehasonlítják.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Aktív, nem toborzó
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A TruGenome Cardiovascular Disease (CVD) teszt, amely egy in-silico 200 génből álló szív- és érrendszeri betegségek panelből, további 4 génből, kardiovaszkuláris betegségek kockázati alléljaiból, 10 farmakogenomikus génből, 35 nem kardiovaszkuláris ACMG másodlagos megállapítás génből és egy poligén kockázati pontszámból (PRS) áll. ) koszorúér-betegség (CAD) kezelésére használják fel ebben a tanulmányban.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Becsült)
1500
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Egyesült Államok, 48202
- Henry Ford Health System
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 18 év feletti személyek
- Stabil ambuláns betegek, akik az elmúlt egy évben vagy a következő 90 napon belüli kardiológiai vizittel rendelkeznek.
Az alábbi klinikai diagnózisok közül legalább egy:
A. Bármilyen aortopathia, B. Dislipidémia, C. Koszorúér- vagy perifériás artériás betegség, D. Szívelégtelenség vagy kardiomiopátia, E. Bármilyen aritmia
- Képesnek kell lennie a tájékozott hozzájárulás elolvasására, megértésére és aláírására
Kizárási kritériumok:
- Olyan személyek, akiknek korábban megerősített molekuláris diagnózisa ismert genetikai betegségre vonatkozik, amelyhez társult kardiovaszkuláris fenotípus, beleértve a monogén kardiovaszkuláris betegségeket, kromoszómális aneuploidiákat és mikrodeléciós rendellenességeket.
- Csontvelő-transzplantált betegek
- Súlyos kognitív diszfunkcióval vagy csökkent kapacitással küzdő egyének, akik nem tudnak tájékozott beleegyezést adni
- A rák miatt aktív kemoterápiás kezelés alatt álló betegek
- Végstádiumú vesebetegségben szenvedő betegek
- Rossz egészségügyi prognózisú, várható élettartammal rendelkező betegek
- A vizsgálatvezető bármilyen okból úgy dönt, hogy a vizsgálat nem szolgálja a beteg legjobb érdekeit
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Szűrés
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Egykarú
A WGS diagnosztikus hatékonyságának és a klinikai kezelésre gyakorolt hatásának vizsgálata a szív- és érrendszeri betegségben szenvedő betegek szokásos ellátásához képest.
A diagnosztikai hozamot és a menedzsment változásait (CoM) mind a WGS-csoporton belül, mind pedig az EHR-nyilvántartásokból származó, egyidejű, megfelelő (2:1) szokásos gondozási (UC) csoporttal összehasonlítják.
|
A TruGenome Cardiovascular Disease (CVD) teszt, amely egy in-silico 200 génből álló szív- és érrendszeri betegségek panelből, további 4 génből, kardiovaszkuláris betegségek kockázati alléljaiból, 10 farmakogenomikus génből, 35 nem kardiovaszkuláris ACMG másodlagos megállapítás génből és egy poligén kockázati pontszámból (PRS) áll. ) koszorúér-betegség (CAD) kezelésére használják fel ebben a tanulmányban.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Azon betegek száma, akiknél új monogén kardiovaszkuláris betegség leletet kaptak
Időkeret: 42 hónap
|
Számszerűsítse azoknak a betegeknek az arányát, akiknél a TruGenome CVD teszt új monogén kardiovaszkuláris betegséget talált
|
42 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Azon betegek száma, akiknél bármilyen monogén kardiovaszkuláris betegség, kardiovaszkuláris kockázati allél vagy kardiovaszkuláris farmakogenomikai lelet észlelhető.
Időkeret: 42 hónap
|
Számszerűsítse azoknak a betegeknek az arányát, akik monogén kardiovaszkuláris betegségben, kardiovaszkuláris kockázati allélban és/vagy kardiovaszkuláris farmakogenomikai eredményekben részesülnek.
|
42 hónap
|
|
Azon betegek száma, akik monogén kardiovaszkuláris betegségben, kardiovaszkuláris kockázati allélban vagy olyan kardiovaszkuláris farmakogenomikus leletben részesültek, amely CoM-hez vezet az eredmények visszatérését (RoR) követő 3 hónapon (90 napon belül) és 6 hónapon belül (180 napon belül).
Időkeret: 3 hónapon (90 napon) és 6 hónapon (180 napon belül) az eredmények visszaküldése után
|
Számszerűsítse azoknak a betegeknek az arányát, akik monogén kardiovaszkuláris betegségben, kardiovaszkuláris kockázati allélban vagy olyan kardiovaszkuláris farmakogenomikus leletben részesültek, amely CoM-hez vezet az eredmények visszatérését (RoR) követő 3 hónapon (90 napon) és 6 hónapon (180 napon belül) belül.
|
3 hónapon (90 napon) és 6 hónapon (180 napon belül) az eredmények visszaküldése után
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Azon betegek száma, akik CoM-t kaptak (a fent meghatározottak szerint) egy egyidejűleg egyeztetett (2:1) UC-csoporthoz képest a betegindex dátumakor (Return of Results), 3 hónappal (90 nap) és 6 hónappal (180 nap) ezt követően .
Időkeret: 3 hónapon (90 napon) és 6 hónapon (180 napon belül) az eredmények visszaküldése után
|
Számszerűsítse azoknak a betegeknek az arányát, akik a fent meghatározott CoM-ben részesültek, összehasonlítva egy egyidejűleg egyeztetett (2:1) UC-csoporttal, amelyet a betegindex időpontjában (Return of Results), 3 hónappal (90 nap) és 6 hónappal (180 nap) értékeltek. .
|
3 hónapon (90 napon) és 6 hónapon (180 napon belül) az eredmények visszaküldése után
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2023. január 6.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2024. december 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2025. június 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2022. december 8.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. december 15.
Első közzététel (Tényleges)
2022. december 19.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. április 30.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. április 26.
Utolsó ellenőrzés
2024. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- ILMN-007
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
ELDÖNTETLEN
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Igen
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .