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CardioSeq: Impacto da WGS em Indivíduos com DCV

26 de abril de 2024 atualizado por: Illumina, Inc.

CardioSeq: um estudo prospectivo, de centro único e aberto para avaliar o impacto do sequenciamento completo do genoma (WGS) em indivíduos com doença cardiovascular

Este é um estudo prospectivo, de centro único e aberto para investigar a eficácia diagnóstica do teste TruGenome CVD e seu impacto no manejo clínico em comparação com o tratamento usual em indivíduos com doença cardiovascular. O rendimento diagnóstico e as mudanças de gerenciamento (CoM) serão avaliados tanto dentro do grupo WGS quanto comparados a um grupo contemporâneo, combinado (2:1) de cuidados habituais (UC) proveniente de registros EHR.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O teste TruGenome Cardiovascular Disease (CVD), que consiste em um painel de doença cardiovascular in silico de 200 genes, mais 4 genes com alelos de risco de doença cardiovascular, 10 genes farmacogenômicos, 35 genes ACMG não cardiovasculares e um escore de risco poligênico (PRS ) para doença arterial coronariana (DAC) serão utilizados neste estudo.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

1500

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48202
        • Henry Ford Health System

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Indivíduos ≥18 anos de idade
  2. Pacientes ambulatoriais estáveis ​​com consulta de cardiologia no último ano ou programada para os próximos 90 dias.

  3. Pelo menos um dos seguintes diagnósticos clínicos:

    A. Qualquer aortopatia, B. Dislipidemia, C. Doença arterial coronariana ou periférica, D. Insuficiência cardíaca ou cardiomiopatia, E. Qualquer arritmia

  4. Deve ser capaz de ler, entender e assinar um consentimento informado

Critério de exclusão:

  1. Indivíduos com um diagnóstico molecular previamente confirmado de uma doença genética conhecida com um fenótipo cardiovascular associado, incluindo doenças cardiovasculares monogênicas, aneuploidias cromossômicas e distúrbios de microdeleção.
  2. Receptores de transplante de medula óssea
  3. Indivíduos com disfunção cognitiva grave ou capacidade diminuída que são incapazes de fornecer consentimento informado
  4. Pacientes em tratamento quimioterápico ativo para câncer
  5. Pacientes com doença renal terminal
  6. Pacientes com mau prognóstico médico com expectativa de vida
  7. O investigador principal decide, por qualquer motivo, que o estudo não é do melhor interesse do paciente

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Triagem
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Braço único
Investigar a eficácia diagnóstica da WGS e seu impacto no manejo clínico em comparação com os cuidados habituais em indivíduos com doença cardiovascular. O rendimento diagnóstico e as mudanças de gerenciamento (CoM) serão avaliados tanto dentro do grupo WGS quanto comparados a um grupo contemporâneo, combinado (2:1) de cuidados habituais (UC) proveniente de registros EHR.
Teste de diagnostico: Teste de Doença Cardiovascular TruGenome
O teste TruGenome Cardiovascular Disease (CVD), que consiste em um painel de doença cardiovascular in silico de 200 genes, mais 4 genes com alelos de risco de doença cardiovascular, 10 genes farmacogenômicos, 35 genes ACMG não cardiovasculares e um escore de risco poligênico (PRS ) para doença arterial coronariana (DAC) serão utilizados neste estudo.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de pacientes que recebem um novo achado de doença cardiovascular monogênica
Prazo: 42 Meses
Quantificar a proporção de pacientes que recebem uma nova descoberta de doença cardiovascular monogênica do teste TruGenome CVD
42 Meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de pacientes que receberam qualquer doença cardiovascular monogênica, alelo de risco cardiovascular ou achados farmacogenômicos cardiovasculares.
Prazo: 42 Meses
Quantifique a proporção de pacientes que recebem doença cardiovascular monogênica, alelo de risco cardiovascular e/ou achados farmacogenômicos cardiovasculares.
42 Meses
Número de pacientes que receberam doença cardiovascular monogênica, alelo de risco cardiovascular ou achados farmacogenômicos cardiovasculares levando a um CoM dentro de 3 meses (90 dias) e 6 meses (180 dias) após o retorno dos resultados (RoR).
Prazo: Dentro de 3 meses (90 dias) e 6 meses (180 dias) após a Devolução dos Resultados
Quantifique a proporção de pacientes que recebem doença cardiovascular monogênica, alelo de risco cardiovascular ou achados farmacogenômicos cardiovasculares que levam a um CoM dentro de 3 meses (90 dias) e 6 meses (180 dias) após o retorno dos resultados (RoR).
Dentro de 3 meses (90 dias) e 6 meses (180 dias) após a Devolução dos Resultados

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de pacientes que receberam um CoM (conforme definido acima) em comparação com um grupo de UC contemporâneo correspondente (2:1) avaliado na data do índice do paciente (Retorno dos resultados), 3 meses (90 dias) e 6 meses (180 dias) depois disso .
Prazo: Dentro de 3 meses (90 dias) e 6 meses (180 dias) após a Devolução dos Resultados
Quantificar a proporção de pacientes que receberam um CoM conforme definido acima em comparação com um grupo de UC correspondente (2:1) contemporâneo avaliado na data do índice do paciente (Retorno dos resultados), 3 meses (90 dias) e 6 meses (180 dias) depois disso .
Dentro de 3 meses (90 dias) e 6 meses (180 dias) após a Devolução dos Resultados

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Illumina, Inc.

Colaboradores

Henry Ford Health System

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

6 de janeiro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2024

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de junho de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

8 de dezembro de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

15 de dezembro de 2022

Primeira postagem (Real)

19 de dezembro de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

30 de abril de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

26 de abril de 2024

Última verificação

1 de abril de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • ILMN-007

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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