CardioSeq: Effekten av WGS hos individer med CVD
26 april 2024 uppdaterad av: Illumina, Inc.
CardioSeq: En prospektiv, single-center, öppen studie för att utvärdera effekten av helgenomsekvensering (WGS) hos individer med hjärt-kärlsjukdom
Detta är en prospektiv, öppen studie med ett centrum för att undersöka den diagnostiska effekten av TruGenome CVD-testet och dess inverkan på klinisk behandling jämfört med vanlig vård hos individer med hjärt-kärlsjukdom.
Diagnostisk avkastning och förändringar av ledning (CoM) kommer att bedömas både inom WGS-gruppen och jämfört med en samtidig, matchad (2:1) vanlig vårdgrupp (UC) hämtad från EHR-register.
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
TruGenome Cardiovascular Disease (CVD)-testet som består av en in-silico 200-gen kardiovaskulär sjukdomspanel, ytterligare 4 gener med kardiovaskulära sjukdomsriskalleler, 10 farmakogenomiska gener, 35 icke-kardiovaskulära ACMG sekundära hittande gener och en polygen riskpoäng (PRS) ) för kranskärlssjukdom (CAD) kommer att användas i denna studie.
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Beräknad)
1500
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Förenta staterna, 48202
- Henry Ford Health System
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Individer ≥18 år
- Stabila ambulerande patienter med ett kardiologiskt besök inom det senaste året eller planerat inom de närmaste 90 dagarna.
Minst en av följande kliniska diagnoser:
A. Eventuell aortopati, B. Dyslipidemi, C. Kranskärlssjukdom eller perifer artärsjukdom, D. Hjärtsvikt eller kardiomyopati, E. Alla arytmier
- Måste kunna läsa, förstå och underteckna ett informerat samtycke
Exklusions kriterier:
- Individer med en tidigare bekräftad molekylär diagnos av en känd genetisk sjukdom med en associerad kardiovaskulär fenotyp inklusive monogena kardiovaskulära sjukdomar, kromosomala aneuploidier och mikrodeletionsstörningar.
- Mottagare av benmärgstransplantation
- Individer med allvarlig kognitiv dysfunktion eller nedsatt kapacitet som inte kan ge informerat samtycke
- Patienter som genomgår aktiv kemoterapibehandling för cancer
- Patienter med njursjukdom i slutstadiet
- Patienter med dålig medicinsk prognos med förväntad livslängd
- Huvudutredaren beslutar av någon anledning att studien inte är i patientens bästa
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Undersökning
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Enkelarm
Att undersöka den diagnostiska effekten av WGS och dess inverkan på klinisk hantering jämfört med vanlig vård hos individer med hjärt-kärlsjukdom.
Diagnostisk avkastning och förändringar av ledning (CoM) kommer att bedömas både inom WGS-gruppen och jämfört med en samtidig, matchad (2:1) vanlig vårdgrupp (UC) hämtad från EHR-register.
|
TruGenome Cardiovascular Disease (CVD)-testet som består av en in-silico 200-gen kardiovaskulär sjukdomspanel, ytterligare 4 gener med kardiovaskulära sjukdomsriskalleler, 10 farmakogenomiska gener, 35 icke-kardiovaskulära ACMG sekundära hittande gener och en polygen riskpoäng (PRS) ) för kranskärlssjukdom (CAD) kommer att användas i denna studie.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Antal patienter som får ett nytt monogent hjärt-kärlsjukdomsfynd
Tidsram: 42 månader
|
Kvantifiera andelen patienter som får en ny monogen hjärt-kärlsjukdom från TruGenome CVD-testet
|
42 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Antal patienter som får någon monogen kardiovaskulär sjukdom, kardiovaskulär riskallel eller kardiovaskulära farmakogenomiska fynd.
Tidsram: 42 månader
|
Kvantifiera andelen patienter som får monogen kardiovaskulär sjukdom, kardiovaskulär riskallel och/eller kardiovaskulära farmakogenomiska fynd.
|
42 månader
|
|
Antal patienter som får monogen kardiovaskulär sjukdom, kardiovaskulär riskallel eller kardiovaskulära farmakogenomiska fynd som leder till en CoM inom 3 månader (90 dagar) och 6 månader (180 dagar) efter Return of Results (RoR).
Tidsram: Inom 3 månader (90 dagar) och 6 månader (180 dagar) efter återlämnande av resultat
|
Kvantifiera andelen patienter som får monogen kardiovaskulär sjukdom, kardiovaskulär riskallel eller kardiovaskulära farmakogenomiska fynd som leder till en CoM inom 3 månader (90 dagar) och 6 månader (180 dagar) efter Return of Results (RoR).
|
Inom 3 månader (90 dagar) och 6 månader (180 dagar) efter återlämnande av resultat
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Antal patienter som fick en CoM (enligt definitionen ovan) jämfört med en samtidig matchad (2:1) UC-grupp utvärderad vid patientindexdatum (Return of Results), 3 månader (90 dagar) och 6 månader (180 dagar) därefter .
Tidsram: Inom 3 månader (90 dagar) och 6 månader (180 dagar) efter återlämnande av resultat
|
Kvantifiera andelen patienter som fick en CoM enligt definitionen ovan jämfört med en samtidig matchad (2:1) UC-grupp utvärderad vid patientindexdatum (Return of Results), 3 månader (90 dagar) och 6 månader (180 dagar) därefter .
|
Inom 3 månader (90 dagar) och 6 månader (180 dagar) efter återlämnande av resultat
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
6 januari 2023
Primärt slutförande (Beräknad)
1 december 2024
Avslutad studie (Beräknad)
1 juni 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
8 december 2022
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
15 december 2022
Första postat (Faktisk)
19 december 2022
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
30 april 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
26 april 2024
Senast verifierad
1 april 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- ILMN-007
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
OBESLUTSAM
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Ja
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .