CardioSeq: влияние WGS на людей с сердечно-сосудистыми заболеваниями
26 апреля 2024 г. обновлено: Illumina, Inc.
CardioSeq: проспективное одноцентровое открытое исследование для оценки влияния полногеномного секвенирования (WGS) на людей с сердечно-сосудистыми заболеваниями
Это проспективное одноцентровое открытое исследование для изучения диагностической эффективности теста TruGenome CVD и его влияния на клиническое ведение пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями по сравнению с обычным лечением.
Диагностическая ценность и изменения в лечении (CoM) будут оцениваться как в группе WGS, так и в сравнении с соответствующей (2:1) группой обычного лечения (UC), полученной из записей EHR.
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Тест TruGenome на сердечно-сосудистые заболевания (CVD), который состоит из in-silico панели сердечно-сосудистых заболеваний с 200 генами, еще 4 генов с аллелями риска сердечно-сосудистых заболеваний, 10 фармакогеномных генов, 35 несердечно-сосудистых генов вторичного обнаружения ACMG и полигенной оценки риска (PRS). ) для ишемической болезни сердца (ИБС) будут использоваться в этом исследовании.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
1500
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Соединенные Штаты, 48202
- Henry Ford Health System
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Лица ≥18 лет
- Стабильные амбулаторные пациенты с визитом к кардиологу в течение последнего года или запланированным в течение следующих 90 дней.
Хотя бы один из следующих клинических диагнозов:
A. Любая аортопатия B. Дислипидемия C. Заболевание коронарных или периферических артерий D. Сердечная недостаточность или кардиомиопатия E. Любая аритмия
- Должен уметь читать, понимать и подписывать информированное согласие
Критерий исключения:
- Лица с ранее подтвержденным молекулярным диагнозом известного генетического заболевания с ассоциированным сердечно-сосудистым фенотипом, включая моногенные сердечно-сосудистые заболевания, хромосомные анеуплоидии и микроделеционные нарушения.
- Реципиенты трансплантации костного мозга
- Лица с тяжелой когнитивной дисфункцией или ограниченными способностями, которые не могут дать информированное согласие
- Пациенты, проходящие активную химиотерапию по поводу рака
- Пациенты с терминальной стадией почечной недостаточности
- Пациенты с плохим медицинским прогнозом с ожидаемой продолжительностью жизни
- Главный исследователь решает по какой-либо причине, что исследование не отвечает интересам пациента.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Скрининг
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Одинарная рука
Изучить диагностическую эффективность WGS и ее влияние на клиническое ведение пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями по сравнению с обычным лечением.
Диагностическая ценность и изменения в лечении (CoM) будут оцениваться как в группе WGS, так и в сравнении с соответствующей (2:1) группой обычного лечения (UC), полученной из записей EHR.
|
Тест TruGenome на сердечно-сосудистые заболевания (CVD), который состоит из in-silico панели сердечно-сосудистых заболеваний с 200 генами, еще 4 генов с аллелями риска сердечно-сосудистых заболеваний, 10 фармакогеномных генов, 35 несердечно-сосудистых генов вторичного обнаружения ACMG и полигенной оценки риска (PRS). ) для ишемической болезни сердца (ИБС) будут использоваться в этом исследовании.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество пациентов, у которых выявлено новое моногенное сердечно-сосудистое заболевание
Временное ограничение: 42 месяца
|
Количественно определить долю пациентов, у которых выявляют новое моногенное сердечно-сосудистое заболевание в результате теста TruGenome CVD.
|
42 месяца
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество пациентов, получивших любое моногенное сердечно-сосудистое заболевание, аллель сердечно-сосудистого риска или сердечно-сосудистые фармакогеномные данные.
Временное ограничение: 42 месяца
|
Количественно определите долю пациентов с моногенным сердечно-сосудистым заболеванием, аллелем сердечно-сосудистого риска и/или фармакогеномными данными сердечно-сосудистых заболеваний.
|
42 месяца
|
|
Количество пациентов с моногенным сердечно-сосудистым заболеванием, аллелем сердечно-сосудистого риска или фармакогеномными данными сердечно-сосудистых заболеваний, которые привели к CoM в течение 3 месяцев (90 дней) и 6 месяцев (180 дней) после получения результатов (RoR).
Временное ограничение: В течение 3 месяцев (90 дней) и 6 месяцев (180 дней) после получения результатов
|
Количественно определите долю пациентов, которые получают моногенное сердечно-сосудистое заболевание, аллель риска сердечно-сосудистых заболеваний или сердечно-сосудистые фармакогеномные данные, ведущие к CoM в течение 3 месяцев (90 дней) и 6 месяцев (180 дней) после получения результатов (RoR).
|
В течение 3 месяцев (90 дней) и 6 месяцев (180 дней) после получения результатов
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество пациентов, получивших CoM (как определено выше), по сравнению с одновременным соответствием (2:1) группе ЯК, оцененной на дату регистрации пациента (возврат результатов), через 3 месяца (90 дней) и 6 месяцев (180 дней) после этого. .
Временное ограничение: В течение 3 месяцев (90 дней) и 6 месяцев (180 дней) после получения результатов
|
Количественно определить долю пациентов, получивших CoM, как определено выше, по сравнению с одновременным соответствием (2:1) группе ЯК, оцененной на дату регистрации пациента (возврат результатов), 3 месяца (90 дней) и 6 месяцев (180 дней) после этого. .
|
В течение 3 месяцев (90 дней) и 6 месяцев (180 дней) после получения результатов
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
6 января 2023 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 декабря 2024 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 июня 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
8 декабря 2022 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
15 декабря 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
19 декабря 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
30 апреля 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
26 апреля 2024 г.
Последняя проверка
1 апреля 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- ILMN-007
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Да
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .