CardioSeq: CVD 환자에서 WGS의 영향
2024년 4월 26일 업데이트: Illumina, Inc.
CardioSeq: 심혈관 질환이 있는 개인의 전체 게놈 시퀀싱(WGS)의 영향을 평가하기 위한 전향적, 단일 센터, 공개 라벨 연구
이것은 TruGenome CVD 테스트의 진단 효능과 심혈관 질환이 있는 개인의 일반적인 치료와 비교하여 임상 관리에 미치는 영향을 조사하기 위한 전향적, 단일 센터, 공개 라벨 연구입니다.
진단 수율 및 관리 변경(CoM)은 WGS 그룹 내에서 평가되고 EHR 기록에서 소싱된 동시 일치(2:1) 일반 치료(UC) 그룹과 비교됩니다.
연구 개요
상세 설명
TruGenome 심혈관 질환(CVD) 테스트는 in-silico 200 유전자 심혈관 질환 패널, 심혈관 질환 위험 대립 유전자가 있는 추가 4개 유전자, 10개의 약물유전체 유전자, 35개의 비심혈관 ACMG 이차 발견 유전자 및 다유전자 위험 점수(PRS)로 구성됩니다. ) 관상 동맥 질환 (CAD)이 연구에 활용 됩니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
1500
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Michigan
-
Detroit, Michigan, 미국, 48202
- Henry Ford Health System
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 만 18세 이상 개인
- 지난 1년 이내에 또는 향후 90일 이내에 예정된 심장병 방문이 있는 안정적인 보행 가능 환자.
다음 임상 진단 중 적어도 하나:
A. 모든 대동맥병증, B. 이상지질혈증, C. 관상동맥 또는 말초동맥질환, D. 심부전 또는 심근병증, E. 모든 부정맥
- 정보에 입각한 동의서를 읽고 이해하고 서명할 수 있어야 합니다.
제외 기준:
- 단일유전자 심혈관 질환, 염색체 이수성 및 미세결실 장애를 포함하는 연관된 심혈관 표현형을 가진 알려진 유전 질환의 이전에 확인된 분자 진단을 가진 개인.
- 골수 이식 수혜자
- 사전 동의를 제공할 수 없는 심각한 인지 기능 장애 또는 능력 저하가 있는 개인
- 암에 대한 적극적인 화학 요법 치료를 받고 있는 환자
- 말기 신장질환 환자
- 의학적 예후가 좋지 않고 기대 수명이 있는 환자
- 연구책임자는 어떤 이유로든 연구가 환자에게 최선의 이익이 되지 않는다고 결정합니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 싱글 암
WGS의 진단 효능과 심혈관 질환이 있는 개인의 일반적인 치료와 비교하여 임상 관리에 미치는 영향을 조사합니다.
진단 수율 및 관리 변경(CoM)은 WGS 그룹 내에서 평가되고 EHR 기록에서 소싱된 동시 일치(2:1) 일반 치료(UC) 그룹과 비교됩니다.
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TruGenome 심혈관 질환(CVD) 테스트는 in-silico 200 유전자 심혈관 질환 패널, 심혈관 질환 위험 대립 유전자가 있는 추가 4개 유전자, 10개의 약물유전체 유전자, 35개의 비심혈관 ACMG 이차 발견 유전자 및 다유전자 위험 점수(PRS)로 구성됩니다. ) 관상 동맥 질환 (CAD)이 연구에 활용 됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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새로운 단일유전자 심혈관 질환 소견을 받은 환자 수
기간: 42개월
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TruGenome CVD 테스트에서 발견된 새로운 단일유전자 심혈관 질환을 받은 환자의 비율을 정량화합니다.
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42개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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단일유전자 심혈관 질환, 심혈관 위험 대립유전자 또는 심혈관 약물유전체학 소견을 받은 환자 수.
기간: 42개월
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단일유전자 심혈관 질환, 심혈관 위험 대립유전자 및/또는 심혈관 약물유전체학 결과를 받은 환자의 비율을 정량화합니다.
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42개월
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결과 반환(RoR) 후 3개월(90일) 및 6개월(180일) 이내에 단일유전자 심혈관 질환, 심혈관 위험 대립유전자 또는 CoM으로 이어지는 심혈관 약물유전체학 소견을 받은 환자 수.
기간: 결과반환 후 3개월(90일) 및 6개월(180일) 이내
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결과 반환(RoR) 후 3개월(90일) 및 6개월(180일) 이내에 단일유전자 심혈관 질환, 심혈관 위험 대립유전자 또는 CoM으로 이어지는 심혈관 약물유전체학 소견을 받은 환자의 비율을 정량화합니다.
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결과반환 후 3개월(90일) 및 6개월(180일) 이내
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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환자 색인 날짜(결과 반환), 그 후 3개월(90일) 및 6개월(180일)에 평가된 동시 일치(2:1) UC 그룹과 비교하여 CoM(위에 정의된 대로)을 받은 환자 수 .
기간: 결과반환 후 3개월(90일) 및 6개월(180일) 이내
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환자 지표 날짜(결과 반환), 3개월(90일) 및 그 후 6개월(180일)에 평가된 동시 일치(2:1) UC 그룹과 비교하여 위에 정의된 CoM을 받은 환자의 비율을 정량화합니다. .
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결과반환 후 3개월(90일) 및 6개월(180일) 이내
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 1월 6일
기본 완료 (추정된)
2024년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2025년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 12월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 12월 15일
처음 게시됨 (실제)
2022년 12월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 4월 30일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 26일
마지막으로 확인됨
2024년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- ILMN-007
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
예
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심혈관 질환에 대한 임상 시험
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University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국