Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

CardioSeq: WGS:n vaikutus sydän- ja verisuonitautia sairastaviin henkilöihin

perjantai 26. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Illumina, Inc.

CardioSeq: Tuleva, yhden keskuksen, avoin tutkimus koko genomin sekvensoinnin (WGS) vaikutuksen arvioimiseksi henkilöillä, joilla on sydän- ja verisuonisairauksia

Tämä on prospektiivinen, yhden keskuksen avoin tutkimus, jossa tutkitaan TruGenome CVD -testin diagnostista tehokkuutta ja sen vaikutusta kliiniseen hoitoon verrattuna tavanomaiseen hoitoon potilailla, joilla on sydän- ja verisuonisairauksia. Diagnostinen tuotto ja johdon muutokset (CoM) arvioidaan sekä WGS-ryhmässä että verrataan samanaikaiseen, sovitettuun (2:1) normaalihoitoryhmään (UC), joka on peräisin EHR-tietueista.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

TruGenome Cardiovascular Disease (CVD) -testi, joka koostuu in-silico 200 geenin sydän- ja verisuonitautipaneelista, neljästä muusta geenistä, joissa on sydän- ja verisuonitautien riskialleeleja, 10 farmakogenomista geeniä, 35 ei-sydän- ja verisuonisairauksien ACMG-sekundaarilöydösgeeniä ja polygeenisen riskin pisteytystä (PRS). ) sepelvaltimotaudin (CAD) hoitoon käytetään tässä tutkimuksessa.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1500

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Yhdysvallat, 48202
        • Henry Ford Health System

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Henkilöt ≥18-vuotiaat
  2. Vakaat avohoitopotilaat, joilla on kardiologian käynti viimeisen vuoden aikana tai jotka on suunniteltu seuraavan 90 päivän aikana.

  3. Ainakin yksi seuraavista kliinisistä diagnooseista:

    A. Mikä tahansa aortopatia, B. Dyslipidemia, C. Sepelvaltimotauti tai ääreisvaltimotauti, D. Sydämen vajaatoiminta tai kardiomyopatia, E. Mikä tahansa rytmihäiriö

  4. Sinun on voitava lukea, ymmärtää ja allekirjoittaa tietoinen suostumus

Poissulkemiskriteerit:

  1. Henkilöt, joilla on aiemmin vahvistettu molekyylidiagnoosi tunnetusta geneettisestä sairaudesta, johon liittyy kardiovaskulaarinen fenotyyppi, mukaan lukien monogeeniset sydän- ja verisuonisairaudet, kromosomaaliset aneuploidiat ja mikrodeleetiohäiriöt.
  2. Luuydinsiirron saajat
  3. Henkilöt, joilla on vakava kognitiivinen toimintahäiriö tai heikentynyt toimintakyky ja jotka eivät pysty antamaan tietoon perustuvaa suostumusta
  4. Potilaat, jotka saavat aktiivista kemoterapiahoitoa syövän vuoksi
  5. Potilaat, joilla on loppuvaiheen munuaissairaus
  6. Potilaat, joilla on huono lääketieteellinen ennuste ja joiden elinajanodote
  7. Päätutkija päättää mistä tahansa syystä, että tutkimus ei ole potilaan edun mukainen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Yksikäsi
Tutkia WGS:n diagnostista tehokkuutta ja sen vaikutusta kliiniseen hoitoon verrattuna tavanomaiseen hoitoon sydän- ja verisuonitautipotilailla. Diagnostinen tuotto ja johdon muutokset (CoM) arvioidaan sekä WGS-ryhmässä että verrataan samanaikaiseen, sovitettuun (2:1) normaalihoitoryhmään (UC), joka on peräisin EHR-tietueista.
Diagnostinen testi: TruGenome Cardiovascular Disease -testi
TruGenome Cardiovascular Disease (CVD) -testi, joka koostuu in-silico 200 geenin sydän- ja verisuonitautipaneelista, neljästä muusta geenistä, joissa on sydän- ja verisuonitautien riskialleeleja, 10 farmakogenomista geeniä, 35 ei-sydän- ja verisuonisairauksien ACMG-sekundaarilöydösgeeniä ja polygeenisen riskin pisteytystä (PRS). ) sepelvaltimotaudin (CAD) hoitoon käytetään tässä tutkimuksessa.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden potilaiden lukumäärä, joille on tehty uusi monogeeninen sydän- ja verisuonitautilöydös
Aikaikkuna: 42 kuukautta
Määritä niiden potilaiden osuus, jotka saavat uuden monogeenisen sydän- ja verisuonitaudin löydön TruGenome CVD -testistä
42 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden potilaiden lukumäärä, jotka saavat monogeenisen sydän- ja verisuonisairauden, sydän- ja verisuoniriskialleelin tai sydän- ja verisuonisairauksien farmakogenomisia löydöksiä.
Aikaikkuna: 42 kuukautta
Kvantifioi niiden potilaiden osuus, jotka saavat monogeenisen sydän- ja verisuonitaudin, sydän- ja verisuoniriskialleelin ja/tai kardiovaskulaarisia farmakogenomisia löydöksiä.
42 kuukautta
Niiden potilaiden lukumäärä, jotka saavat monogeenisen sydän- ja verisuonisairauden, kardiovaskulaarisen riskialleelin tai kardiovaskulaarisia farmakogenomisia löydöksiä, jotka johtavat CoM:iin 3 kuukauden (90 päivän) ja 6 kuukauden (180 päivän) kuluessa tulosten palauttamisesta (RoR).
Aikaikkuna: 3 kuukauden (90 päivän) ja 6 kuukauden (180 päivän) kuluessa tulosten palauttamisesta
Kvantifioi niiden potilaiden osuus, jotka saavat monogeenisen sydän- ja verisuonitaudin, sydän- ja verisuoniriskialleelin tai sydän- ja verisuonisairauksien farmakogenomisia löydöksiä, jotka johtavat CoM:ään 3 kuukauden (90 päivän) ja 6 kuukauden (180 päivän) kuluessa tulosten palauttamisesta (RoR).
3 kuukauden (90 päivän) ja 6 kuukauden (180 päivän) kuluessa tulosten palauttamisesta

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Potilaiden määrä, jotka saivat CoM:n (kuten edellä on määritelty) verrattuna samanaikaiseen vastaavaan (2:1) UC-ryhmään arvioituna potilasindeksipäivänä (tulosten palautus), 3 kuukautta (90 päivää) ja 6 kuukautta (180 päivää) sen jälkeen .
Aikaikkuna: 3 kuukauden (90 päivän) ja 6 kuukauden (180 päivän) kuluessa tulosten palauttamisesta
Kvantifioi niiden potilaiden osuus, jotka saivat yllä määritellyn CoM:n verrattuna samanaikaiseen vastaavaan (2:1) UC-ryhmään, joka arvioitiin potilasindeksipäivänä (tulosten palautus), 3 kuukautta (90 päivää) ja 6 kuukautta (180 päivää) sen jälkeen .
3 kuukauden (90 päivän) ja 6 kuukauden (180 päivän) kuluessa tulosten palauttamisesta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Illumina, Inc.

Yhteistyökumppanit

Henry Ford Health System

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 6. tammikuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 8. joulukuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 15. joulukuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 19. joulukuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 30. huhtikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 26. huhtikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. huhtikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • ILMN-007

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Joo

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Sydän-ja verisuonitaudit

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Gabon

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa