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CardioSeq: Impacto de WGS en personas con ECV

26 de abril de 2024 actualizado por: Illumina, Inc.

CardioSeq: un estudio abierto prospectivo de un solo centro para evaluar el impacto de la secuenciación del genoma completo (WGS) en personas con enfermedades cardiovasculares

Este es un estudio abierto prospectivo de un solo centro para investigar la eficacia diagnóstica de la prueba TruGenome CVD y su impacto en el manejo clínico en comparación con la atención habitual en personas con enfermedades cardiovasculares. El rendimiento del diagnóstico y los cambios de manejo (CoM) se evaluarán tanto dentro del grupo WGS como en comparación con un grupo de atención habitual (UC) emparejado (2: 1) contemporáneo obtenido de los registros de EHR.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La prueba TruGenome Cardiovascular Disease (CVD), que consta de un panel de enfermedades cardiovasculares de 200 genes in-silico, otros 4 genes con alelos de riesgo de enfermedades cardiovasculares, 10 genes farmacogenómicos, 35 genes de hallazgos secundarios de ACMG no cardiovasculares y una puntuación de riesgo poligénico (PRS ) para la enfermedad de las arterias coronarias (CAD) se utilizará en este estudio.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

1500

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48202
        • Henry Ford Health System

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Individuos ≥18 años de edad
  2. Pacientes ambulatorios estables con visita de cardiología en el último año o programada para los próximos 90 días.

  3. Al menos uno de los siguientes diagnósticos clínicos:

    A. Cualquier aortopatía, B. Dislipidemia, C. Enfermedad arterial coronaria o periférica, D. Insuficiencia cardíaca o miocardiopatía, E. Cualquier arritmia

  4. Debe poder leer, comprender y firmar un consentimiento informado

Criterio de exclusión:

  1. Individuos con un diagnóstico molecular previamente confirmado de una enfermedad genética conocida con un fenotipo cardiovascular asociado que incluye enfermedades cardiovasculares monogénicas, aneuploidías cromosómicas y trastornos de microdeleción.
  2. Receptores de trasplante de médula ósea
  3. Individuos con disfunción cognitiva grave o capacidad disminuida que no pueden dar su consentimiento informado
  4. Pacientes en tratamiento de quimioterapia activa para el cáncer
  5. Pacientes con enfermedad renal terminal
  6. Pacientes con mal pronóstico médico con una esperanza de vida
  7. El investigador principal decide por cualquier motivo que el estudio no es lo mejor para el paciente

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Poner en pantalla
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Brazo único
Investigar la eficacia diagnóstica de la WGS y su impacto en el tratamiento clínico en comparación con la atención habitual en personas con enfermedades cardiovasculares. El rendimiento del diagnóstico y los cambios de manejo (CoM) se evaluarán tanto dentro del grupo WGS como en comparación con un grupo de atención habitual (UC) emparejado (2: 1) contemporáneo obtenido de los registros de EHR.
Prueba de diagnóstico: Prueba de enfermedad cardiovascular TruGenome
La prueba TruGenome Cardiovascular Disease (CVD), que consta de un panel de enfermedades cardiovasculares de 200 genes in-silico, otros 4 genes con alelos de riesgo de enfermedades cardiovasculares, 10 genes farmacogenómicos, 35 genes de hallazgos secundarios de ACMG no cardiovasculares y una puntuación de riesgo poligénico (PRS ) para la enfermedad de las arterias coronarias (CAD) se utilizará en este estudio.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de pacientes que reciben un nuevo hallazgo de enfermedad cardiovascular monogénica
Periodo de tiempo: 42 meses
Cuantificar la proporción de pacientes que reciben un nuevo hallazgo de enfermedad cardiovascular monogénica de la prueba TruGenome CVD
42 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de pacientes que reciben alguna enfermedad cardiovascular monogénica, alelo de riesgo cardiovascular o hallazgos farmacogenómicos cardiovasculares.
Periodo de tiempo: 42 meses
Cuantificar la proporción de pacientes que reciben enfermedad cardiovascular monogénica, alelo de riesgo cardiovascular y/o hallazgos farmacogenómicos cardiovasculares.
42 meses
Número de pacientes que reciben enfermedad cardiovascular monogénica, alelo de riesgo cardiovascular o hallazgos farmacogenómicos cardiovasculares que conducen a un CoM dentro de los 3 meses (90 días) y 6 meses (180 días) después de la devolución de resultados (RoR).
Periodo de tiempo: Dentro de los 3 meses (90 días) y 6 meses (180 días) después de la devolución de los resultados
Cuantificar la proporción de pacientes que reciben enfermedad cardiovascular monogénica, alelo de riesgo cardiovascular o hallazgos farmacogenómicos cardiovasculares que conducen a un CoM dentro de los 3 meses (90 días) y 6 meses (180 días) después de la devolución de resultados (RoR).
Dentro de los 3 meses (90 días) y 6 meses (180 días) después de la devolución de los resultados

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de pacientes que recibieron un CoM (como se definió anteriormente) en comparación con un grupo UC emparejado contemporáneo (2: 1) evaluado en la fecha de índice del paciente (Devolución de resultados), 3 meses (90 días) y 6 meses (180 días) a partir de entonces .
Periodo de tiempo: Dentro de los 3 meses (90 días) y 6 meses (180 días) después de la devolución de los resultados
Cuantificar la proporción de pacientes que recibieron un CoM como se definió anteriormente en comparación con un grupo UC emparejado contemporáneo (2: 1) evaluado en la fecha de índice del paciente (Devolución de resultados), 3 meses (90 días) y 6 meses (180 días) después .
Dentro de los 3 meses (90 días) y 6 meses (180 días) después de la devolución de los resultados

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Illumina, Inc.

Colaboradores

Henry Ford Health System

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

6 de enero de 2023

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

1 de junio de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

8 de diciembre de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de diciembre de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

19 de diciembre de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

30 de abril de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de abril de 2024

Última verificación

1 de abril de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • ILMN-007

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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