CardioSeq: impact van WGS bij personen met HVZ
26 april 2024 bijgewerkt door: Illumina, Inc.
CardioSeq: een prospectieve, single-center, open-label studie om de impact van Whole Genome Sequencing (WGS) bij personen met hart- en vaatziekten te evalueren
Dit is een prospectieve, single-center, open-label studie om de diagnostische werkzaamheid van de TruGenome CVD-test en de impact ervan op de klinische behandeling te onderzoeken in vergelijking met de gebruikelijke zorg bij personen met hart- en vaatziekten.
Diagnostische opbrengst en wijzigingen van management (CoM) zullen worden beoordeeld, zowel binnen de WGS-groep als vergeleken met een gelijktijdige, gematchte (2:1) gebruikelijke zorggroep (UC) afkomstig uit EPD-records.
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De TruGenome Cardiovascular Disease (CVD)-test, die bestaat uit een in-silico 200 gen-panel voor cardiovasculaire aandoeningen, nog eens 4 genen met risico-allelen voor cardiovasculaire aandoeningen, 10 farmacogenomische genen, 35 niet-cardiovasculaire ACMG secundaire bevindingsgenen en een polygene risicoscore (PRS ) voor coronaire hartziekte (CAD) zal in deze studie worden gebruikt.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Geschat)
1500
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Verenigde Staten, 48202
- Henry Ford Health System
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Individuen ≥18 jaar
- Stabiele ambulante patiënten met een cardiologisch bezoek in het afgelopen jaar of gepland voor de komende 90 dagen.
Ten minste één van de volgende klinische diagnoses:
A. Elke aortopathie, B. Dyslipidemie, C. Coronaire of perifere arteriële ziekte, D. Hartfalen of cardiomyopathie, E. Elke aritmie
- Moet een geïnformeerde toestemming kunnen lezen, begrijpen en ondertekenen
Uitsluitingscriteria:
- Personen met een eerder bevestigde moleculaire diagnose van een bekende genetische ziekte met een geassocieerd cardiovasculair fenotype inclusief monogene cardiovasculaire aandoeningen, chromosomale aneuploïdieën en microdeletiestoornissen.
- Ontvangers van een beenmergtransplantatie
- Personen met ernstige cognitieve disfunctie of verminderde capaciteit die geen geïnformeerde toestemming kunnen geven
- Patiënten die een actieve chemotherapiebehandeling ondergaan voor kanker
- Patiënten met nierziekte in het eindstadium
- Patiënten met een slechte medische prognose met een levensverwachting
- De hoofdonderzoeker besluit om welke reden dan ook dat het onderzoek niet in het belang van de patiënt is
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Screening
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Enkele arm
Om de diagnostische werkzaamheid van WGS en de impact ervan op de klinische behandeling te onderzoeken in vergelijking met de gebruikelijke zorg bij personen met hart- en vaatziekten.
Diagnostische opbrengst en wijzigingen van management (CoM) zullen worden beoordeeld, zowel binnen de WGS-groep als vergeleken met een gelijktijdige, gematchte (2:1) gebruikelijke zorggroep (UC) afkomstig uit EPD-records.
|
De TruGenome Cardiovascular Disease (CVD)-test, die bestaat uit een in-silico 200 gen-panel voor cardiovasculaire aandoeningen, nog eens 4 genen met risico-allelen voor cardiovasculaire aandoeningen, 10 farmacogenomische genen, 35 niet-cardiovasculaire ACMG secundaire bevindingsgenen en een polygene risicoscore (PRS ) voor coronaire hartziekte (CAD) zal in deze studie worden gebruikt.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal patiënten dat een nieuwe monogene cardiovasculaire aandoening krijgt
Tijdsspanne: 42 maanden
|
Kwantificeer het percentage patiënten dat een nieuwe bevinding van monogene cardiovasculaire aandoeningen ontvangt van de TruGenome CVD-test
|
42 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal patiënten dat een monogene cardiovasculaire aandoening, cardiovasculair risico-allel of cardiovasculaire farmacogenomische bevindingen krijgt.
Tijdsspanne: 42 maanden
|
Kwantificeer het percentage patiënten dat monogene cardiovasculaire ziekte, cardiovasculair risico-allel en/of cardiovasculaire farmacogenomische bevindingen krijgt.
|
42 maanden
|
|
Aantal patiënten dat monogene cardiovasculaire ziekte, cardiovasculair risico-allel of cardiovasculaire farmacogenomische bevindingen krijgt die leiden tot een CoM binnen 3 maanden (90 dagen) en 6 maanden (180 dagen) na Return of Results (RoR).
Tijdsspanne: Binnen 3 maanden (90 dagen) en 6 maanden (180 dagen) na teruggave van resultaten
|
Kwantificeer het percentage patiënten dat monogene cardiovasculaire ziekte, cardiovasculair risico-allel of cardiovasculaire farmacogenomische bevindingen krijgt die leiden tot een CoM binnen 3 maanden (90 dagen) en 6 maanden (180 dagen) na Return of Results (RoR).
|
Binnen 3 maanden (90 dagen) en 6 maanden (180 dagen) na teruggave van resultaten
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal patiënten dat een CoM ontving (zoals hierboven gedefinieerd) in vergelijking met een gelijktijdige gematchte (2:1) UC-groep beoordeeld op patiëntindexdatum (Return of Results), 3 maanden (90 dagen) en 6 maanden (180 dagen) daarna .
Tijdsspanne: Binnen 3 maanden (90 dagen) en 6 maanden (180 dagen) na teruggave van resultaten
|
Kwantificeer het percentage patiënten dat een CoM ontving zoals hierboven gedefinieerd in vergelijking met een gelijktijdige gematchte (2:1) CU-groep beoordeeld op patiëntindexdatum (Return of Results), 3 maanden (90 dagen) en 6 maanden (180 dagen) daarna .
|
Binnen 3 maanden (90 dagen) en 6 maanden (180 dagen) na teruggave van resultaten
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
6 januari 2023
Primaire voltooiing (Geschat)
1 december 2024
Studie voltooiing (Geschat)
1 juni 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
8 december 2022
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
15 december 2022
Eerst geplaatst (Werkelijk)
19 december 2022
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
30 april 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
26 april 2024
Laatst geverifieerd
1 april 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- ILMN-007
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
ONBESLIST
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Ja
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .