CardioSeq: Effekten av WGS hos personer med CVD
26. april 2024 oppdatert av: Illumina, Inc.
CardioSeq: En prospektiv, enkeltsenter, åpen studie for å evaluere virkningen av hele genomsekvensering (WGS) hos personer med kardiovaskulær sykdom
Dette er en prospektiv, enkeltsenter, åpen studie for å undersøke den diagnostiske effekten av TruGenome CVD-testen og dens innvirkning på klinisk behandling sammenlignet med vanlig behandling hos personer med kardiovaskulær sykdom.
Diagnostisk utbytte og endringer i ledelsen (CoM) vil bli vurdert både innenfor WGS-gruppen og sammenlignet med en samtidig, matchet (2:1) vanlig omsorgsgruppe (UC) hentet fra EPJ-journaler.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
TruGenome Cardiovascular Disease (CVD)-testen som består av et in-silico 200 gen kardiovaskulær sykdomspanel, ytterligere 4 gener med kardiovaskulære sykdomsrisikoalleler, 10 farmakogenomiske gener, 35 ikke-kardiovaskulære ACMG sekundære funngener og en polygen risikoscore (PRS) ) for koronararteriesykdom (CAD) vil bli brukt i denne studien.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
1500
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Forente stater, 48202
- Henry Ford Health System
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Personer ≥18 år
- Stabile ambulante pasienter med et kardiologisk besøk innen det siste året eller planlagt innen de neste 90 dagene.
Minst én av følgende kliniske diagnoser:
A. Enhver aortopati, B. Dyslipidemi, C. Koronar eller perifer arteriell sykdom, D. Hjertesvikt eller kardiomyopati, E. Enhver arytmi
- Må kunne lese, forstå og signere et informert samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Personer med en tidligere bekreftet molekylær diagnose av en kjent genetisk sykdom med en assosiert kardiovaskulær fenotype inkludert monogene kardiovaskulære sykdommer, kromosomale aneuploidier og mikrodelesjonsforstyrrelser.
- Mottakere av benmargstransplantasjoner
- Personer med alvorlig kognitiv dysfunksjon eller nedsatt kapasitet som ikke er i stand til å gi informert samtykke
- Pasienter som gjennomgår aktiv cellegiftbehandling for kreft
- Pasienter med nyresykdom i sluttstadiet
- Pasienter med dårlig medisinsk prognose med forventet levealder
- Hovedetterforsker avgjør av en eller annen grunn at studien ikke er i pasientens beste interesse
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Screening
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Enkel arm
For å undersøke den diagnostiske effekten av WGS og dens innvirkning på klinisk behandling sammenlignet med vanlig behandling hos personer med kardiovaskulær sykdom.
Diagnostisk utbytte og endringer i ledelsen (CoM) vil bli vurdert både innenfor WGS-gruppen og sammenlignet med en samtidig, matchet (2:1) vanlig omsorgsgruppe (UC) hentet fra EPJ-journaler.
|
TruGenome Cardiovascular Disease (CVD)-testen som består av et in-silico 200 gen kardiovaskulær sykdomspanel, ytterligere 4 gener med kardiovaskulære sykdomsrisikoalleler, 10 farmakogenomiske gener, 35 ikke-kardiovaskulære ACMG sekundære funngener og en polygen risikoscore (PRS) ) for koronararteriesykdom (CAD) vil bli brukt i denne studien.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall pasienter som får et nytt monogent hjerte- og karsykdomsfunn
Tidsramme: 42 måneder
|
Kvantifiser andelen pasienter som får et nytt monogen kardiovaskulær sykdomsfunn fra TruGenome CVD-testen
|
42 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall pasienter som får en monogen kardiovaskulær sykdom, kardiovaskulær risikoallel eller kardiovaskulære farmakogenomiske funn.
Tidsramme: 42 måneder
|
Kvantifiser andelen pasienter som får monogen hjerte- og karsykdom, kardiovaskulær risikoallel og/eller kardiovaskulære farmakogenomiske funn.
|
42 måneder
|
|
Antall pasienter som mottar monogen kardiovaskulær sykdom, kardiovaskulær risikoallel eller kardiovaskulære farmakogenomiske funn som fører til en CoM innen 3 måneder (90 dager) og 6 måneder (180 dager) etter Return of Results (RoR).
Tidsramme: Innen 3 måneder (90 dager) og 6 måneder (180 dager) etter retur av resultater
|
Kvantifiser andelen pasienter som mottar monogen kardiovaskulær sykdom, kardiovaskulær risikoallel eller kardiovaskulære farmakogenomiske funn som fører til en CoM innen 3 måneder (90 dager) og 6 måneder (180 dager) etter Return of Results (RoR).
|
Innen 3 måneder (90 dager) og 6 måneder (180 dager) etter retur av resultater
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall pasienter som mottok en CoM (som definert ovenfor) sammenlignet med en samtidig matchet (2:1) UC-gruppe vurdert ved pasientindeksdato (Return of Results), 3 måneder (90 dager) og 6 måneder (180 dager) deretter .
Tidsramme: Innen 3 måneder (90 dager) og 6 måneder (180 dager) etter retur av resultater
|
Kvantifiser andelen pasienter som mottok en CoM som definert ovenfor sammenlignet med en samtidig matchet (2:1) UC-gruppe vurdert ved pasientindeksdato (Return of Results), 3 måneder (90 dager) og 6 måneder (180 dager) deretter .
|
Innen 3 måneder (90 dager) og 6 måneder (180 dager) etter retur av resultater
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
6. januar 2023
Primær fullføring (Antatt)
1. desember 2024
Studiet fullført (Antatt)
1. juni 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
8. desember 2022
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
15. desember 2022
Først lagt ut (Faktiske)
19. desember 2022
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
30. april 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
26. april 2024
Sist bekreftet
1. april 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- ILMN-007
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Ja
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .