CardioSeq : Impact du WGS chez les personnes atteintes de MCV
26 avril 2024 mis à jour par: Illumina, Inc.
CardioSeq : une étude prospective, monocentrique et ouverte pour évaluer l'impact du séquençage du génome entier (WGS) chez les personnes atteintes d'une maladie cardiovasculaire
Il s'agit d'une étude prospective, monocentrique et ouverte visant à étudier l'efficacité diagnostique du test TruGenome CVD et son impact sur la gestion clinique par rapport aux soins habituels chez les personnes atteintes de maladies cardiovasculaires.
Le rendement diagnostique et les changements de gestion (CoM) seront évalués à la fois au sein du groupe WGS et comparés à un groupe de soins habituels (UC) apparié (2: 1) contemporain provenant des dossiers du DSE.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Le test TruGenome Cardiovascular Disease (CVD) qui consiste en un panel in silico de 200 gènes de maladies cardiovasculaires, 4 autres gènes avec des allèles de risque de maladies cardiovasculaires, 10 gènes pharmacogénomiques, 35 gènes de découverte secondaire ACMG non cardiovasculaires et un score de risque polygénique (PRS ) pour la maladie coronarienne (CAD) sera utilisé dans cette étude.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
1500
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Michigan
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Detroit, Michigan, États-Unis, 48202
- Henry Ford Health System
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- Individus ≥18 ans
- Patients ambulatoires stables avec une visite en cardiologie au cours de la dernière année ou prévue dans les 90 prochains jours.
Au moins un des diagnostics cliniques suivants :
A. Toute aortopathie, B. Dyslipidémie, C. Maladie coronarienne ou artérielle périphérique, D. Insuffisance cardiaque ou cardiomyopathie, E. Toute arythmie
- Doit être capable de lire, comprendre et signer un consentement éclairé
Critère d'exclusion:
- Personnes ayant un diagnostic moléculaire précédemment confirmé d'une maladie génétique connue avec un phénotype cardiovasculaire associé, y compris les maladies cardiovasculaires monogéniques, les aneuploïdies chromosomiques et les troubles de microdélétion.
- Receveurs de greffe de moelle osseuse
- Les personnes atteintes de troubles cognitifs graves ou de capacités réduites qui ne sont pas en mesure de fournir un consentement éclairé
- Patients subissant un traitement de chimiothérapie active contre le cancer
- Patients atteints d'insuffisance rénale terminale
- Patients avec un mauvais pronostic médical avec une espérance de vie
- L'investigateur principal décide pour une raison quelconque que l'étude n'est pas dans le meilleur intérêt du patient
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Dépistage
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: Bras unique
Étudier l'efficacité diagnostique du WGS et son impact sur la gestion clinique par rapport aux soins habituels chez les personnes atteintes de maladies cardiovasculaires.
Le rendement diagnostique et les changements de gestion (CoM) seront évalués à la fois au sein du groupe WGS et comparés à un groupe de soins habituels (UC) apparié (2: 1) contemporain provenant des dossiers du DSE.
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Le test TruGenome Cardiovascular Disease (CVD) qui consiste en un panel in silico de 200 gènes de maladies cardiovasculaires, 4 autres gènes avec des allèles de risque de maladies cardiovasculaires, 10 gènes pharmacogénomiques, 35 gènes de découverte secondaire ACMG non cardiovasculaires et un score de risque polygénique (PRS ) pour la maladie coronarienne (CAD) sera utilisé dans cette étude.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Nombre de patients qui reçoivent un nouveau diagnostic de maladie cardiovasculaire monogénique
Délai: 42 mois
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Quantifier la proportion de patients qui reçoivent un nouveau résultat de maladie cardiovasculaire monogénique grâce au test TruGenome CVD
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42 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Nombre de patients qui reçoivent une maladie cardiovasculaire monogénique, un allèle de risque cardiovasculaire ou des résultats pharmacogénomiques cardiovasculaires.
Délai: 42 mois
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Quantifier la proportion de patients qui reçoivent une maladie cardiovasculaire monogénique, un allèle de risque cardiovasculaire et/ou des résultats pharmacogénomiques cardiovasculaires.
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42 mois
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Nombre de patients qui reçoivent une maladie cardiovasculaire monogénique, un allèle de risque cardiovasculaire ou des résultats pharmacogénomiques cardiovasculaires conduisant à un CoM dans les 3 mois (90 jours) et 6 mois (180 jours) après le retour des résultats (RoR).
Délai: Dans les 3 mois (90 jours) et 6 mois (180 jours) après retour des résultats
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Quantifier la proportion de patients qui reçoivent une maladie cardiovasculaire monogénique, un allèle de risque cardiovasculaire ou des résultats pharmacogénomiques cardiovasculaires conduisant à un CoM dans les 3 mois (90 jours) et 6 mois (180 jours) après le retour des résultats (RoR).
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Dans les 3 mois (90 jours) et 6 mois (180 jours) après retour des résultats
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Nombre de patients ayant reçu un CoM (tel que défini ci-dessus) par rapport à un groupe de CU apparié (2:1) contemporain évalué à la date d'index du patient (retour des résultats), 3 mois (90 jours) et 6 mois (180 jours) par la suite .
Délai: Dans les 3 mois (90 jours) et 6 mois (180 jours) après retour des résultats
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Quantifier la proportion de patients qui ont reçu un CoM tel que défini ci-dessus par rapport à un groupe de CU apparié (2:1) contemporain évalué à la date d'index du patient (retour des résultats), 3 mois (90 jours) et 6 mois (180 jours) par la suite .
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Dans les 3 mois (90 jours) et 6 mois (180 jours) après retour des résultats
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
6 janvier 2023
Achèvement primaire (Estimé)
1 décembre 2024
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 juin 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
8 décembre 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
15 décembre 2022
Première publication (Réel)
19 décembre 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
30 avril 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
26 avril 2024
Dernière vérification
1 avril 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ILMN-007
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
INDÉCIS
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Oui
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .