CardioSeq: Wpływ WGS na osoby z CVD
26 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Illumina, Inc.
CardioSeq: Prospektywne, jednoośrodkowe, otwarte badanie oceniające wpływ sekwencjonowania całego genomu (WGS) na osoby z chorobami układu krążenia
Jest to prospektywne, jednoośrodkowe, otwarte badanie mające na celu zbadanie skuteczności diagnostycznej testu TruGenome CVD i jego wpływu na postępowanie kliniczne w porównaniu ze zwykłą opieką nad osobami z chorobami układu krążenia.
Wydajność diagnostyczna i zmiany postępowania (CoM) zostaną ocenione zarówno w grupie WGS, jak i porównane z równoczesną, dopasowaną (2:1) grupą zwykłej opieki (UC) pochodzącą z zapisów EHR.
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Test TruGenome Cardiovascular Disease (CVD), który składa się z panelu in silico 200 genów chorób sercowo-naczyniowych, dalszych 4 genów z allelami ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, 10 genów farmakogenomicznych, 35 genów wtórnych wykrywania ACMG niezwiązanych z układem sercowo-naczyniowym oraz wielogenowej oceny ryzyka (PRS ) dla choroby niedokrwiennej serca (CAD) zostanie wykorzystany w tym badaniu.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Szacowany)
1500
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Stany Zjednoczone, 48202
- Henry Ford Health System
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Osoby w wieku ≥18 lat
- Pacjenci stabilni ambulatoryjni, u których wizyta kardiologiczna odbyła się w ciągu ostatniego roku lub została zaplanowana w ciągu najbliższych 90 dni.
Co najmniej jedno z następujących rozpoznań klinicznych:
A. Jakakolwiek aortopatia, B. Dyslipidemia, C. Choroba wieńcowa lub choroba tętnic obwodowych, D. Niewydolność serca lub kardiomiopatia, E. Jakakolwiek arytmia
- Musi być w stanie przeczytać, zrozumieć i podpisać świadomą zgodę
Kryteria wyłączenia:
- Osoby z wcześniej potwierdzoną diagnozą molekularną znanej choroby genetycznej z powiązanym fenotypem sercowo-naczyniowym, w tym monogenowych chorób sercowo-naczyniowych, aneuploidii chromosomowych i zaburzeń mikrodelecji.
- Biorcy szpiku kostnego
- Osoby z poważnymi dysfunkcjami poznawczymi lub zmniejszoną zdolnością, które nie są w stanie wyrazić świadomej zgody
- Pacjenci poddawani aktywnej chemioterapii z powodu raka
- Pacjenci ze schyłkową niewydolnością nerek
- Pacjenci ze złym rokowaniem medycznym z oczekiwaną długością życia
- Główny badacz zdecyduje z jakiegokolwiek powodu, że badanie nie leży w najlepszym interesie pacjenta
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Ekranizacja
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Pojedyncze ramię
Zbadanie skuteczności diagnostycznej WGS i jej wpływu na postępowanie kliniczne w porównaniu ze zwykłą opieką u osób z chorobami układu krążenia.
Wydajność diagnostyczna i zmiany postępowania (CoM) zostaną ocenione zarówno w grupie WGS, jak i porównane z równoczesną, dopasowaną (2:1) grupą zwykłej opieki (UC) pochodzącą z zapisów EHR.
|
Test TruGenome Cardiovascular Disease (CVD), który składa się z panelu in silico 200 genów chorób sercowo-naczyniowych, dalszych 4 genów z allelami ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, 10 genów farmakogenomicznych, 35 genów wtórnych wykrywania ACMG niezwiązanych z układem sercowo-naczyniowym oraz wielogenowej oceny ryzyka (PRS ) dla choroby niedokrwiennej serca (CAD) zostanie wykorzystany w tym badaniu.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba pacjentów, u których wykryto nową jednogenową chorobę sercowo-naczyniową
Ramy czasowe: 42 miesiące
|
Oszacuj odsetek pacjentów, u których wykryto nową jednogenową chorobę sercowo-naczyniową za pomocą testu TruGenome CVD
|
42 miesiące
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba pacjentów, u których rozpoznano jednogenową chorobę sercowo-naczyniową, allel ryzyka sercowo-naczyniowego lub wyniki badań farmakogenomicznych dotyczących układu sercowo-naczyniowego.
Ramy czasowe: 42 miesiące
|
Określić ilościowo odsetek pacjentów, u których występuje jednogenowa choroba sercowo-naczyniowa, allel ryzyka sercowo-naczyniowego i/lub wyniki farmakogenomii sercowo-naczyniowej.
|
42 miesiące
|
|
Liczba pacjentów, u których stwierdzono jednogenową chorobę sercowo-naczyniową, allel ryzyka sercowo-naczyniowego lub wyniki badań farmakogenomicznych układu sercowo-naczyniowego prowadzące do CoM w ciągu 3 miesięcy (90 dni) i 6 miesięcy (180 dni) po zwrocie wyników (RoR).
Ramy czasowe: W ciągu 3 miesięcy (90 dni) i 6 miesięcy (180 dni) po zwrocie wyników
|
Oszacować odsetek pacjentów, u których stwierdzono monogenową chorobę sercowo-naczyniową, allel ryzyka sercowo-naczyniowego lub wyniki farmakogenomii sercowo-naczyniowej prowadzące do CoM w ciągu 3 miesięcy (90 dni) i 6 miesięcy (180 dni) po zwrocie wyników (RoR).
|
W ciągu 3 miesięcy (90 dni) i 6 miesięcy (180 dni) po zwrocie wyników
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba pacjentów, którzy otrzymali CoM (zgodnie z powyższą definicją) w porównaniu do równoczesnej dopasowanej (2:1) grupy UC ocenianej w dniu indeksowania pacjentów (zwrot wyników), 3 miesiące (90 dni) i 6 miesięcy (180 dni) później .
Ramy czasowe: W ciągu 3 miesięcy (90 dni) i 6 miesięcy (180 dni) po zwrocie wyników
|
Określić ilościowo odsetek pacjentów, którzy otrzymali CoM zgodnie z powyższą definicją, w porównaniu do równoczesnej dopasowanej (2:1) grupy UC ocenianej w dniu indeksowania pacjentów (zwrot wyników), 3 miesiące (90 dni) i 6 miesięcy (180 dni) później .
|
W ciągu 3 miesięcy (90 dni) i 6 miesięcy (180 dni) po zwrocie wyników
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
6 stycznia 2023
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 grudnia 2024
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 czerwca 2025
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
8 grudnia 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
15 grudnia 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
19 grudnia 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
30 kwietnia 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
26 kwietnia 2024
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- ILMN-007
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Tak
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .