CardioSeq：WGS 对 CVD 患者的影响
2024年4月26日 更新者：Illumina, Inc.
CardioSeq：一项前瞻性、单中心、开放标签研究，旨在评估全基因组测序 (WGS) 对心血管疾病患者的影响
这是一项前瞻性、单中心、开放标签的研究，旨在调查 TruGenome CVD 测试的诊断功效及其与心血管疾病患者常规护理相比对临床管理的影响。
诊断率和管理变化 (CoM) 将在 WGS 组内进行评估，并与来自 EHR 记录的同期匹配 (2:1) 常规护理 (UC) 组进行比较。
研究概览
详细说明
TruGenome 心血管疾病 (CVD) 测试包括一个 in-silico 200 基因心血管疾病面板、另外 4 个具有心血管疾病风险等位基因的基因、10 个药物基因组基因、35 个非心血管 ACMG 二次发现基因和一个多基因风险评分 (PRS) ) 冠状动脉疾病 (CAD) 将用于本研究。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
1500
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Michigan
-
Detroit、Michigan、美国、48202
- Henry Ford Health System
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 年满 18 岁的个人
- 在过去一年内或计划在未来 90 天内进行心脏病学就诊的稳定门诊患者。
至少有以下临床诊断之一：
A. 任何主动脉病，B. 血脂异常，C. 冠状动脉或外周动脉疾病，D. 心力衰竭或心肌病，E. 任何心律失常
- 必须能够阅读、理解并签署知情同意书
排除标准：
- 先前确认患有已知遗传疾病的分子诊断的个体，其具有相关的心血管表型，包括单基因心血管疾病、染色体非整倍体和微缺失疾病。
- 骨髓移植受者
- 具有严重认知功能障碍或能力下降且无法提供知情同意的个人
- 接受积极化疗的癌症患者
- 终末期肾病患者
- 预期寿命较差的医疗预后患者
- 首席研究员出于任何原因决定该研究不符合患者的最佳利益
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：放映
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：单臂
与心血管疾病患者的常规护理相比，研究 WGS 的诊断功效及其对临床管理的影响。
诊断率和管理变化 (CoM) 将在 WGS 组内进行评估，并与来自 EHR 记录的同期匹配 (2:1) 常规护理 (UC) 组进行比较。
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TruGenome 心血管疾病 (CVD) 测试包括一个 in-silico 200 基因心血管疾病面板、另外 4 个具有心血管疾病风险等位基因的基因、10 个药物基因组基因、35 个非心血管 ACMG 二次发现基因和一个多基因风险评分 (PRS) ) 冠状动脉疾病 (CAD) 将用于本研究。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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接受新的单基因心血管疾病发现的患者人数
大体时间：42个月
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量化从 TruGenome CVD 测试中发现新的单基因心血管疾病的患者比例
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42个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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接受任何单基因心血管疾病、心血管风险等位基因或心血管药物基因组学发现的患者人数。
大体时间：42个月
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量化接受单基因心血管疾病、心血管风险等位基因和/或心血管药物基因组学发现的患者比例。
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42个月
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结果返回 (RoR) 后 3 个月（90 天）和 6 个月（180 天）内接受单基因心血管疾病、心血管风险等位基因或导致 CoM 的心血管药物基因组学发现的患者人数。
大体时间：返回结果后 3 个月（90 天）和 6 个月（180 天）内
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量化在结果返回 (RoR) 后 3 个月（90 天）和 6 个月（180 天）内接受单基因心血管疾病、心血管风险等位基因或导致 CoM 的心血管药物基因组学发现的患者比例。
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返回结果后 3 个月（90 天）和 6 个月（180 天）内
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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在患者指数日期（结果返回）、3 个月（90 天）和此后 6 个月（180 天）评估的接受 CoM（如上定义）的患者数量与同期匹配的 (2:1) UC 组相比.
大体时间：返回结果后 3 个月（90 天）和 6 个月（180 天）内
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量化在患者指数日期（结果返回）、3 个月（90 天）和此后 6 个月（180 天）评估的接受上述定义的 CoM 的患者与同期匹配 (2:1) UC 组的比例.
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返回结果后 3 个月（90 天）和 6 个月（180 天）内
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年1月6日
初级完成 (估计的)
2024年12月1日
研究完成 (估计的)
2025年6月1日
研究注册日期
首次提交
2022年12月8日
首先提交符合 QC 标准的
2022年12月15日
首次发布 (实际的)
2022年12月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年4月30日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月26日
最后验证
2024年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- ILMN-007
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
是的
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