CardioSeq: impatto del WGS negli individui con CVD
26 aprile 2024 aggiornato da: Illumina, Inc.
CardioSeq: uno studio prospettico, a centro singolo, in aperto per valutare l'impatto del sequenziamento dell'intero genoma (WGS) in individui con malattie cardiovascolari
Si tratta di uno studio prospettico, monocentrico, in aperto per indagare l'efficacia diagnostica del test TruGenome CVD e il suo impatto sulla gestione clinica rispetto alle cure abituali nei soggetti con malattie cardiovascolari.
La resa diagnostica e i cambiamenti di gestione (CoM) saranno valutati sia all'interno del gruppo WGS che rispetto a un gruppo di cure abituali (UC) contemporaneo abbinato (2: 1) proveniente dai registri EHR.
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Il test TruGenome Cardiovascular Disease (CVD) che consiste in un pannello di malattie cardiovascolari di 200 geni in silico, altri 4 geni con alleli di rischio di malattie cardiovascolari, 10 geni farmacogenomici, 35 geni di rilevamento secondario ACMG non cardiovascolare e un punteggio di rischio poligenico (PRS ) per la malattia coronarica (CAD) saranno utilizzati in questo studio.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Stimato)
1500
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Michigan
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Detroit, Michigan, Stati Uniti, 48202
- Henry Ford Health System
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Soggetti di età ≥18 anni
- Pazienti ambulatoriali stabili con visita cardiologica nell'ultimo anno o programmata entro i successivi 90 giorni.
Almeno una delle seguenti diagnosi cliniche:
A. Qualsiasi aortopatia, B. Dislipidemia, C. Malattia coronarica o arteriosa periferica, D. Insufficienza cardiaca o cardiomiopatia, E. Qualsiasi aritmia
- Deve essere in grado di leggere, comprendere e firmare un consenso informato
Criteri di esclusione:
- Individui con una diagnosi molecolare precedentemente confermata di una malattia genetica nota con un fenotipo cardiovascolare associato comprensivo di malattie cardiovascolari monogeniche, aneuploidie cromosomiche e disturbi da microdelezione.
- Destinatari di trapianto di midollo osseo
- Individui con grave disfunzione cognitiva o capacità ridotta che non sono in grado di fornire il consenso informato
- Pazienti sottoposti a trattamento chemioterapico attivo per il cancro
- Pazienti con malattia renale allo stadio terminale
- Pazienti con prognosi medica sfavorevole con un'aspettativa di vita
- Il ricercatore principale decide per qualsiasi motivo che lo studio non è nel migliore interesse del paziente
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Selezione
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Braccio singolo
Studiare l'efficacia diagnostica del WGS e il suo impatto sulla gestione clinica rispetto alle cure abituali nei soggetti con malattie cardiovascolari.
La resa diagnostica e i cambiamenti di gestione (CoM) saranno valutati sia all'interno del gruppo WGS che rispetto a un gruppo di cure abituali (UC) contemporaneo abbinato (2: 1) proveniente dai registri EHR.
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Il test TruGenome Cardiovascular Disease (CVD) che consiste in un pannello di malattie cardiovascolari di 200 geni in silico, altri 4 geni con alleli di rischio di malattie cardiovascolari, 10 geni farmacogenomici, 35 geni di rilevamento secondario ACMG non cardiovascolare e un punteggio di rischio poligenico (PRS ) per la malattia coronarica (CAD) saranno utilizzati in questo studio.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero di pazienti che ricevono una nuova diagnosi di malattia cardiovascolare monogenica
Lasso di tempo: 42 mesi
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Quantificare la percentuale di pazienti che ricevono una nuova scoperta di malattia cardiovascolare monogenica dal test TruGenome CVD
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42 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Numero di pazienti che ricevono qualsiasi malattia cardiovascolare monogenica, allele di rischio cardiovascolare o risultati farmacogenomici cardiovascolari.
Lasso di tempo: 42 mesi
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Quantificare la percentuale di pazienti che ricevono malattie cardiovascolari monogeniche, alleli di rischio cardiovascolare e/o risultati farmacogenomici cardiovascolari.
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42 mesi
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Numero di pazienti che ricevono malattia cardiovascolare monogenica, allele di rischio cardiovascolare o risultati di farmacogenomica cardiovascolare che portano a un CoM entro 3 mesi (90 giorni) e 6 mesi (180 giorni) dopo il ritorno dei risultati (RoR).
Lasso di tempo: Entro 3 mesi (90 giorni) e 6 mesi (180 giorni) dalla restituzione dei risultati
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Quantificare la percentuale di pazienti che ricevono malattia cardiovascolare monogenica, allele di rischio cardiovascolare o risultati farmacogenomici cardiovascolari che portano a un CoM entro 3 mesi (90 giorni) e 6 mesi (180 giorni) dopo il ritorno dei risultati (RoR).
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Entro 3 mesi (90 giorni) e 6 mesi (180 giorni) dalla restituzione dei risultati
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero di pazienti che hanno ricevuto un CoM (come definito sopra) rispetto a un gruppo UC abbinato contemporaneo (2:1) valutato alla data indice del paziente (ritorno dei risultati), 3 mesi (90 giorni) e 6 mesi (180 giorni) successivi .
Lasso di tempo: Entro 3 mesi (90 giorni) e 6 mesi (180 giorni) dalla restituzione dei risultati
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Quantificare la percentuale di pazienti che hanno ricevuto un CoM come definito sopra rispetto a un gruppo UC abbinato contemporaneo (2:1) valutato alla data indice del paziente (ritorno dei risultati), 3 mesi (90 giorni) e 6 mesi (180 giorni) successivi .
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Entro 3 mesi (90 giorni) e 6 mesi (180 giorni) dalla restituzione dei risultati
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
6 gennaio 2023
Completamento primario (Stimato)
1 dicembre 2024
Completamento dello studio (Stimato)
1 giugno 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
8 dicembre 2022
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
15 dicembre 2022
Primo Inserito (Effettivo)
19 dicembre 2022
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
30 aprile 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
26 aprile 2024
Ultimo verificato
1 aprile 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- ILMN-007
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
INDECISO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Sì
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