ペリゼウス・メルツバッハ病の参加者におけるバイオマーカーと疾患の進行を特徴付ける研究
2026年4月16日 更新者：Ionis Pharmaceuticals, Inc.
ペリゼウス・メルツバッハ病患者のバイオマーカーと疾患の進行を特徴付けるための統合された前向きおよび後ろ向き観察研究
この研究の目的は、プロテオリピドタンパク質 1 (PLP1) タンパク質、脳脊髄液 (CSF) および血液中の疾患関連バイオマーカー、ペリゼウス・メルツバッハ病 (PMD) に関連する神経画像パラメーター、およびパフォーマンスの縦方向変化の経時的変化を前向きに評価することです。 PMD の治療法の開発に情報を提供するための、臨床的、参加者、および介護者が報告したアウトカム評価について。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
これは、体液バイオマーカー（CSFおよび血液）、神経画像、 PMDの治療法の開発を支援するために使用される臨床評価。
各参加者の研究期間は約 26 か月 (106 週) です。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
32
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Ionis Pharmaceuticals
- 電話番号：(844) 430-1848
- メール：IonisPelizaeusMerzbacherStudy@clinicaltrialmedia.com
研究場所
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30342
- 募集
- Ionis Investigative Site
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- Ionis Investigative Site
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Leeds、イギリス、LS1 3EX
- 募集
- Ionis Investigative Site
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Tel Aviv、イスラエル、6423906
- 募集
- Ionis Investigative Site
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Milan、イタリア、20154
- 募集
- Ionis Investigative Site
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Amsterdam、オランダ、1081 HV
- 募集
- Ionis Investigative Site
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Göttingen、ドイツ
- 積極的、募集していない
- Ionis Investigative Site
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Clermont-Ferrand、フランス
- 積極的、募集していない
- Ionis Investigative Site
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Le Kremlin-Bicêtre、フランス、94270
- 積極的、募集していない
- Ionis Investigative Site
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3年～4年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ペリゼウス・メルツバッハ病患者集団
説明
包含基準:
- -参加者には、インフォームドコンセント（署名および日付）を提供できる親または介護者がいて、予定されているすべての研究訪問に参加し、プロトコルに記載されている参加者の症状とパフォーマンスに関するフィードバックを提供し、すべての研究要件を順守することができます
- -参加者はPelizaeus-Merzbacher病と診断されており、PLP1重複の遺伝的確認があります
- -インフォームドコンセント時の男性、6か月〜8歳、包括的、古典的なPMDと一致する表現型
- -腰椎穿刺（LP）、採血、神経画像検査、鎮静（必要な場合）またはその他の研究手順の禁忌はありません
除外基準:
- -病歴または身体検査における臨床的に重大な異常
- -痙性対麻痺2型（SPG2）と一致する表現型
- 研究者の意見では、参加者を含めるのに不適切にする、または参加者が研究に参加または完了するのを妨げる可能性があるその他の条件がある
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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ペリゼウス・メルツバッハ病の参加者
参加者は、前向き研究の一環として、最大106週まで、CSFの収集と神経画像検査の手順を受けます。
各参加者の病歴および家族歴のデータは、出生から研究期間の終わりまで (最大 26 か月)、利用可能な医療記録およびカルテからさかのぼって収集されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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流体バイオマーカーの縦方向の変化を評価する
時間枠：26ヶ月まで
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CSFおよび疾患関連バイオマーカーにおけるプロテオリピドタンパク質1（PLP1）の変化
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26ヶ月まで
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ニューロ イメージング パラメータの縦方向の変化を評価する
時間枠：26ヶ月まで
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局所脳容積 (MRI) および脳代謝産物 (MRS) の変化
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26ヶ月まで
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臨床、および患者と介護者が報告したアウトカム評価で、パフォーマンスの長期的な変化を評価します
時間枠：26ヶ月まで
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全体的および微細な運動結果、痙性、嚥下障害、認知と行動、および睡眠の収集が含まれます。
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26ヶ月まで
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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医療サービスの利用と経済的および疾病負担を特徴付ける
時間枠：26ヶ月まで
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26ヶ月まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年10月3日
一次修了 (推定)
2029年3月1日
研究の完了 (推定)
2029年3月1日
試験登録日
最初に提出
2022年11月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年12月13日
最初の投稿 (実際)
2022年12月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月17日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月16日
最終確認日
2026年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- NH00005
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
Ionisは、匿名化された個々の参加者データ、集約された臨床データ、およびこの研究の結果をサポートする他の種類のデータを共有する場合があります。
認定された研究者からのデータ要求は、次の3つの基準すべてが満たされると考慮されます。（1）米国と欧州連合の両方で研究薬のマーケティング承認から12か月。 （2）研究の終了から18か月。 （3）研究記事の公開から6か月。
アクセスは安全な環境を介して行われ、研究提案の承認と適切なデータ使用契約への参入が条件となります。
アクセスデータへのリクエストは、Webサイトhttps://vivli.org/ourmember/ionis/を介して送信できます。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。