Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En studie för att karakterisera biomarkörer och sjukdomsprogression hos deltagare med Pelizaeus-Merzbachers sjukdom

16 april 2026 uppdaterad av: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Integrerad prospektiv och retrospektiv observationsstudie för att karakterisera biomarkörer och sjukdomsprogression hos patienter med Pelizaeus-Merzbachers sjukdom

Syftet med studien är att prospektivt bedöma longitudinella förändringar i proteolipidprotein 1 (PLP1) protein, sjukdomsrelaterade biomarkörer i cerebral spinalvätska (CSF) och blod, neuroimaging parametrar som är relevanta för Pelizaeus-Merzbachers sjukdom (PMD) och longitudinella förändringar i prestanda på kliniska, deltagare och vårdgivare rapporterade resultatbedömningar för att informera om utvecklingen av terapier för PMD.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Detta är en multicenter, icke-randomiserad, icke-interventionell integrerad prospektiv och retrospektiv studie på upp till 20 deltagare med PMD som kan genomgå generell anestesi eller medveten sedering (om nödvändigt) för att samla in vätskebiomarkörer (CSF och blod), neuroimaging, och kliniska bedömningar som ska användas som stöd för utvecklingen av terapier för PMD. Studietiden för varje deltagare kommer att vara cirka 26 månader (vecka 106).

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

32

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Frankrike
      • Clermont-Ferrand, Frankrike
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrike, 94270
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Ionis Investigative Site
  • Förenta staterna
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30342
        • Rekrytering
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Rekrytering
        • Ionis Investigative Site
  • Israel
      • Tel Aviv, Israel, 6423906
        • Rekrytering
        • Ionis Investigative Site
  • Italien
      • Milan, Italien, 20154
        • Rekrytering
        • Ionis Investigative Site
  • Nederländerna
      • Amsterdam, Nederländerna, 1081 HV
        • Rekrytering
        • Ionis Investigative Site
  • Storbritannien
      • Leeds, Storbritannien, LS1 3EX
        • Rekrytering
        • Ionis Investigative Site
  • Tyskland
      • Göttingen, Tyskland
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Ionis Investigative Site

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år till 4 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagare i Pelizaeus-Merzbachers sjukdom

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Deltagaren har en förälder eller vårdgivare som kan ge informerat samtycke (undertecknat och daterat) och kan närvara vid alla schemalagda studiebesök och ge feedback angående deltagarens symtom och prestation enligt beskrivningen i protokollet och kunna uppfylla alla studiekrav
  2. Deltagaren har diagnosen Pelizaeus-Merzbachers sjukdom med genetisk bekräftelse på PLP1-duplicering
  3. Man, 6 månader-8 år, inklusive, vid tidpunkten för informerat samtycke och fenotyp förenlig med klassisk PMD
  4. Inga kontraindikationer för lumbalpunktioner (LP), blodtagningar, neuroimaging, sedering (om nödvändigt) eller andra studieprocedurer

Exklusions kriterier:

  1. Kliniskt signifikanta avvikelser i medicinsk historia eller fysisk undersökning
  2. Fenotyp överensstämmer med Spastic Paraplegia Type 2 (SPG2)
  3. Har andra tillstånd som, enligt utredarens uppfattning skulle göra deltagaren olämplig för inkludering, eller kan störa deltagaren att delta i eller slutföra studien

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Deltagare i Pelizaeus-Merzbachers sjukdom
Deltagarna kommer att genomgå CSF-insamling och neuroavbildningsprocedurer, upp till vecka 106 som en del av en prospektiv studie. Varje deltagares medicinska och familjehistoria data kommer att samlas in retrospektivt från tillgängliga medicinska anteckningar och diagram, från födseln fram till slutet av studieperioden (upp till 26 månader).

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Bedöm longitudinella förändringar i flytande biomarkörer
Tidsram: Upp till 26 månader
Förändringar i Proteolipid Protein 1 (PLP1) i CSF och sjukdomsrelaterade biomarkörer
Upp till 26 månader
Bedöm longitudinella förändringar i neuroimaging parametrar
Tidsram: Upp till 26 månader
Förändringar i regionala hjärnvolymer (MRT) och i hjärnans metaboliter (MRS)
Upp till 26 månader
Bedöm longitudinella förändringar i prestanda på kliniska och patient- och vårdgivarerapporterade resultatbedömningar
Tidsram: Upp till 26 månader
Inkluderar insamling av grov- och finmotoriska utfall, spasticitet, dysfagi, kognition och beteende samt sömn.
Upp till 26 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Karakterisera sjukvårdens utnyttjande och ekonomisk börda och sjukdomsbörda
Tidsram: Upp till 26 månader
Upp till 26 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

3 oktober 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2029

Avslutad studie (Beräknad)

1 mars 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 november 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 december 2022

Första postat (Faktisk)

21 december 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • NH00005

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Ionis kan dela anonymiserad individuell deltagande data, aggregerade kliniska data och andra typer av data som stöder resultaten i denna studie. Dataförfrågningar från kvalificerade forskare kommer att övervägas när alla tre av följande kriterier uppfylls: (1) 12 månader från marknadsföring av marknadsföring av studieläkemedel i både USA och Europeiska unionen; (2) 18 månader från avslutningen av studien; och (3) 6 månader från publicering av studieartikel. Tillgång skulle ske via en säker miljö och är beroende av godkännande av ett forskningsförslag och inträde i ett lämpligt dataanvändningsavtal. Förfrågningar om åtkomst till data kan skickas via webbplatsen https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera