Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En studie för att karakterisera biomarkörer och sjukdomsprogression hos deltagare med Pelizaeus-Merzbachers sjukdom

29 oktober 2026 uppdaterad av: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Integrerad prospektiv och retrospektiv observationsstudie för att karakterisera biomarkörer och sjukdomsprogression hos patienter med Pelizaeus-Merzbachers sjukdom

The purpose of the study is to prospectively assess longitudinal changes in proteolipid protein 1 (PLP1) protein, disease-related biomarkers in cerebral spinal fluid (CSF) and blood, neuroimaging parameters relevant to Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) and longitudinal changes in performance on clinical, participant, and caregiver-reported outcome assessments to inform the development of therapies for PMD.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

This is a multi-center, non-randomized, non-interventional integrated prospective and retrospective study in up to 32 participants with PMD who can undergo general anesthesia or conscious sedation (if necessary) to collect fluid biomarkers (CSF and blood), neuroimaging, and clinical assessments to be used in support of the development of therapies for PMD. The study duration for each participant will be approximately 26 months (Week 106).

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

32

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Frankrike
      • Clermont-Ferrand, Frankrike
        • Avslutad
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrike, 94270
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Ionis Investigative Site
  • Förenta staterna
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30342
        • Rekrytering
        • Ionis Investigative Site
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21205
        • Rekrytering
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Rekrytering
        • Ionis Investigative Site
  • Israel
      • Tel Aviv, Israel, 6423906
        • Rekrytering
        • Ionis Investigative Site
  • Italien
      • Milan, Italien, 20154
        • Rekrytering
        • Ionis Investigative Site
  • Nederländerna
      • Amsterdam, Nederländerna, 1081 HV
        • Rekrytering
        • Ionis Investigative Site
  • Storbritannien
      • Leeds, Storbritannien, LS1 3EX
        • Rekrytering
        • Ionis Investigative Site
  • Tyskland
      • Göttingen, Tyskland
        • Avslutad
        • Ionis Investigative Site

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

6 månader till 17 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Manlig

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Pelizaeus-Merzbacher disease participant population

Beskrivning

Inclusion Criteria:

  1. Participant has a parent or caregiver capable of providing informed consent (signed and dated) and able to attend all scheduled study visits and provide feedback regarding the participant's symptoms and performance as described in the protocol and be able to comply with all study requirements
  2. Participant has a diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher Disease with genetic confirmation of PLP1 duplication
  3. Male, 6 months-17 years old, inclusive, at the time of informed consent and phenotype consistent with classic PMD
  4. No contraindications for lumbar punctures (LPs), blood draws, neuroimaging, sedation (if necessary) or other study procedures

Exclusion Criteria:

  1. Clinically significant abnormalities in medical history or physical examination
  2. > 2 copies of the PLP1 gene
  3. Have any other conditions, which, in the opinion of the investigator would make the participant unsuitable for inclusion, or could interfere with the participant taking part in or completing the study

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: COHORT
  • Tidsperspektiv: PROSPECTIVE

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Pelizaeus-Merzbacher Disease Participants

Participants will undergo CSF collection and neuroimaging procedures, up to Week 106 as a part of prospective study. Each participant's medical and family history data will be collected retrospectively from available medical notes and charts, from birth up to the end of the study period (up to 26 months).

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Assess Longitudinal Changes in Fluid Biomarkers
Tidsram: Up to 26 months

Changes in Proteolipid Protein 1 (PLP1) in CSF and disease related biomarkers
Up to 26 months
Assess Longitudinal Changes in Neuroimaging Parameters
Tidsram: Up to 26 months

Changes in regional brain volumes (MRI) and in brain metabolites (MRS)
Up to 26 months
Assess longitudinal changes in performance on clinical, and patient and caregiver-reported outcome assessments
Tidsram: Up to 26 months

Includes collection of gross and fine motor outcomes, spasticity, dysphagia, cognition and behavior, and sleep.
Up to 26 months

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Karakterisera sjukvårdens utnyttjande och ekonomisk börda och sjukdomsbörda
Tidsram: Upp till 26 månader
Upp till 26 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

3 oktober 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2029

Avslutad studie (Beräknad)

1 mars 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 november 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 december 2022

Första postat (Faktisk)

21 december 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

2 november 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

29 oktober 2026

Senast verifierad

1 oktober 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • NH00005

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Ionis may share anonymized individual participant data, aggregated clinical data, and other types of data that support the results in this study. Data requests from qualified researchers will be considered once all three of the following criteria are met: (1) 12 months from marketing approval of the study drug in both the United States and European Union; (2) 18 months from conclusion of the study; and (3) 6 months from publication of study article. Access would be via a secure environment and is contingent upon approval of a research proposal and entry into an appropriate data use agreement. Requests to access data can be submitted via the website https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera