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Un estudio para caracterizar los biomarcadores y la progresión de la enfermedad en participantes con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

29 de octubre de 2026 actualizado por: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Estudio observacional prospectivo y retrospectivo integrado para caracterizar biomarcadores y progresión de la enfermedad en pacientes con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

The purpose of the study is to prospectively assess longitudinal changes in proteolipid protein 1 (PLP1) protein, disease-related biomarkers in cerebral spinal fluid (CSF) and blood, neuroimaging parameters relevant to Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) and longitudinal changes in performance on clinical, participant, and caregiver-reported outcome assessments to inform the development of therapies for PMD.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

This is a multi-center, non-randomized, non-interventional integrated prospective and retrospective study in up to 32 participants with PMD who can undergo general anesthesia or conscious sedation (if necessary) to collect fluid biomarkers (CSF and blood), neuroimaging, and clinical assessments to be used in support of the development of therapies for PMD. The study duration for each participant will be approximately 26 months (Week 106).

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

32

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Göttingen, Alemania
        • Terminado
        • Ionis Investigative Site
  • Estados Unidos
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30342
        • Reclutamiento
        • Ionis Investigative Site
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Reclutamiento
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Reclutamiento
        • Ionis Investigative Site
  • Francia
      • Clermont-Ferrand, Francia
        • Terminado
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francia, 94270
        • Activo, no reclutando
        • Ionis Investigative Site
  • Israel
      • Tel Aviv, Israel, 6423906
        • Reclutamiento
        • Ionis Investigative Site
  • Italia
      • Milan, Italia, 20154
        • Reclutamiento
        • Ionis Investigative Site
  • Países Bajos
      • Amsterdam, Países Bajos, 1081 HV
        • Reclutamiento
        • Ionis Investigative Site
  • Reino Unido
      • Leeds, Reino Unido, LS1 3EX
        • Reclutamiento
        • Ionis Investigative Site

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

6 meses a 17 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Masculino

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pelizaeus-Merzbacher disease participant population

Descripción

Inclusion Criteria:

  1. Participant has a parent or caregiver capable of providing informed consent (signed and dated) and able to attend all scheduled study visits and provide feedback regarding the participant's symptoms and performance as described in the protocol and be able to comply with all study requirements
  2. Participant has a diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher Disease with genetic confirmation of PLP1 duplication
  3. Male, 6 months-17 years old, inclusive, at the time of informed consent and phenotype consistent with classic PMD
  4. No contraindications for lumbar punctures (LPs), blood draws, neuroimaging, sedation (if necessary) or other study procedures

Exclusion Criteria:

  1. Clinically significant abnormalities in medical history or physical examination
  2. > 2 copies of the PLP1 gene
  3. Have any other conditions, which, in the opinion of the investigator would make the participant unsuitable for inclusion, or could interfere with the participant taking part in or completing the study

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: COHORT
  • Perspectivas temporales: PROSPECTIVE

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Pelizaeus-Merzbacher Disease Participants

Participants will undergo CSF collection and neuroimaging procedures, up to Week 106 as a part of prospective study. Each participant's medical and family history data will be collected retrospectively from available medical notes and charts, from birth up to the end of the study period (up to 26 months).

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Assess Longitudinal Changes in Fluid Biomarkers
Periodo de tiempo: Up to 26 months

Changes in Proteolipid Protein 1 (PLP1) in CSF and disease related biomarkers
Up to 26 months
Assess Longitudinal Changes in Neuroimaging Parameters
Periodo de tiempo: Up to 26 months

Changes in regional brain volumes (MRI) and in brain metabolites (MRS)
Up to 26 months
Assess longitudinal changes in performance on clinical, and patient and caregiver-reported outcome assessments
Periodo de tiempo: Up to 26 months

Includes collection of gross and fine motor outcomes, spasticity, dysphagia, cognition and behavior, and sleep.
Up to 26 months

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Caracterizar la utilización de los servicios de salud y la carga económica y de enfermedad
Periodo de tiempo: Hasta 26 meses
Hasta 26 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

3 de octubre de 2022

Finalización primaria (Estimado)

1 de marzo de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de noviembre de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de diciembre de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

21 de diciembre de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

2 de noviembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de octubre de 2026

Última verificación

1 de octubre de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • NH00005

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Ionis may share anonymized individual participant data, aggregated clinical data, and other types of data that support the results in this study. Data requests from qualified researchers will be considered once all three of the following criteria are met: (1) 12 months from marketing approval of the study drug in both the United States and European Union; (2) 18 months from conclusion of the study; and (3) 6 months from publication of study article. Access would be via a secure environment and is contingent upon approval of a research proposal and entry into an appropriate data use agreement. Requests to access data can be submitted via the website https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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