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Un estudio para caracterizar los biomarcadores y la progresión de la enfermedad en participantes con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

16 de abril de 2026 actualizado por: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Estudio observacional prospectivo y retrospectivo integrado para caracterizar biomarcadores y progresión de la enfermedad en pacientes con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

El propósito del estudio es evaluar prospectivamente los cambios longitudinales en la proteína proteolípida 1 (PLP1), los biomarcadores relacionados con la enfermedad en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la sangre, los parámetros de neuroimagen relevantes para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) y los cambios longitudinales en el rendimiento. sobre evaluaciones de resultados clínicas, participantes y cuidadores para informar el desarrollo de terapias para PMD.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Este es un estudio retrospectivo y prospectivo integrado, no aleatorizado, no intervencionista, multicéntrico en hasta 20 participantes con PMD que pueden someterse a anestesia general o sedación consciente (si es necesario) para recolectar biomarcadores de fluidos (LCR y sangre), neuroimágenes, y evaluaciones clínicas que se utilizarán en apoyo del desarrollo de terapias para PMD. La duración del estudio para cada participante será de aproximadamente 26 meses (semana 106).

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

32

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Göttingen, Alemania
        • Activo, no reclutando
        • Ionis Investigative Site
  • Estados Unidos
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30342
        • Reclutamiento
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Reclutamiento
        • Ionis Investigative Site
  • Francia
      • Clermont-Ferrand, Francia
        • Activo, no reclutando
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francia, 94270
        • Activo, no reclutando
        • Ionis Investigative Site
  • Israel
      • Tel Aviv, Israel, 6423906
        • Reclutamiento
        • Ionis Investigative Site
  • Italia
      • Milan, Italia, 20154
        • Reclutamiento
        • Ionis Investigative Site
  • Países Bajos
      • Amsterdam, Países Bajos, 1081 HV
        • Reclutamiento
        • Ionis Investigative Site
  • Reino Unido
      • Leeds, Reino Unido, LS1 3EX
        • Reclutamiento
        • Ionis Investigative Site

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

3 años a 4 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Población de participantes con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. El participante tiene un padre o cuidador capaz de dar su consentimiento informado (firmado y fechado) y capaz de asistir a todas las visitas programadas del estudio y proporcionar comentarios sobre los síntomas y el rendimiento del participante como se describe en el protocolo y poder cumplir con todos los requisitos del estudio.
  2. El participante tiene un diagnóstico de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher con confirmación genética de la duplicación de PLP1
  3. Varón, 6 meses-8 años, inclusive, al momento del consentimiento informado y fenotipo compatible con PMD clásico
  4. Sin contraindicaciones para punciones lumbares (LP), extracciones de sangre, neuroimagen, sedación (si es necesaria) u otros procedimientos de estudio

Criterio de exclusión:

  1. Anomalías clínicamente significativas en la historia clínica o el examen físico
  2. Fenotipo consistente con Paraplejía Espástica Tipo 2 (SPG2)
  3. Tiene cualquier otra condición que, en opinión del investigador, haría que el participante no fuera apto para la inclusión o podría interferir con la participación o la finalización del estudio por parte del participante.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Participantes con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Los participantes se someterán a procedimientos de obtención de LCR y neuroimagen hasta la semana 106 como parte de un estudio prospectivo. Los datos del historial médico y familiar de cada participante se recopilarán retrospectivamente de las notas y registros médicos disponibles, desde el nacimiento hasta el final del período de estudio (hasta 26 meses).

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluar cambios longitudinales en biomarcadores de fluidos
Periodo de tiempo: Hasta 26 meses
Cambios en la Proteína Proteolipídica 1 (PLP1) en LCR y biomarcadores relacionados con enfermedades
Hasta 26 meses
Evaluar los cambios longitudinales en los parámetros de neuroimagen
Periodo de tiempo: Hasta 26 meses
Cambios en los volúmenes cerebrales regionales (MRI) y en los metabolitos cerebrales (MRS)
Hasta 26 meses
Evaluar los cambios longitudinales en el rendimiento en las evaluaciones de resultados clínicas e informadas por el paciente y el cuidador
Periodo de tiempo: Hasta 26 meses
Incluye una colección de resultados de motricidad gruesa y fina, espasticidad, disfagia, cognición y comportamiento, y sueño.
Hasta 26 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Caracterizar la utilización de los servicios de salud y la carga económica y de enfermedad
Periodo de tiempo: Hasta 26 meses
Hasta 26 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

3 de octubre de 2022

Finalización primaria (Estimado)

1 de marzo de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de noviembre de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de diciembre de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

21 de diciembre de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

17 de abril de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de abril de 2026

Última verificación

1 de abril de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • NH00005

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

IONIS puede compartir datos anónimos de participantes individuales, datos clínicos agregados y otros tipos de datos que respaldan los resultados en este estudio. Las solicitudes de datos de investigadores calificados se considerarán una vez que se cumplan los tres siguientes criterios: (1) 12 meses de la aprobación de marketing del fármaco del estudio tanto en los Estados Unidos como en la Unión Europea; (2) 18 meses a partir de la conclusión del estudio; y (3) 6 meses a partir de la publicación del artículo del estudio. El acceso sería a través de un entorno seguro y depende de la aprobación de una propuesta de investigación y la entrada a un acuerdo de uso de datos apropiado. Las solicitudes para acceder a los datos se pueden enviar a través del sitio web https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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