Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een studie om biomarkers en ziekteprogressie te karakteriseren bij deelnemers met de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

16 april 2026 bijgewerkt door: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Geïntegreerde prospectieve en retrospectieve observationele studie om biomarkers en ziekteprogressie te karakteriseren bij patiënten met de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

Het doel van de studie is om longitudinale veranderingen in proteolipid eiwit 1 (PLP1) eiwit, ziektegerelateerde biomarkers in cerebrale spinale vloeistof (CSF) en bloed, neuroimaging parameters die relevant zijn voor de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD) en longitudinale veranderingen in prestatie prospectief te beoordelen. op klinische, door deelnemers en door zorgverleners gerapporteerde uitkomstbeoordelingen om de ontwikkeling van therapieën voor PMD te informeren.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een multicenter, niet-gerandomiseerde, niet-interventionele geïntegreerde prospectieve en retrospectieve studie bij maximaal 20 deelnemers met PMD die algemene anesthesie of bewuste sedatie (indien nodig) kunnen ondergaan om vloeibare biomarkers (CSF en bloed), neuroimaging, en klinische evaluaties die gebruikt kunnen worden ter ondersteuning van de ontwikkeling van therapieën voor PMD. De studieduur voor elke deelnemer zal ongeveer 26 maanden zijn (week 106).

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

32

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Duitsland
      • Göttingen, Duitsland
        • Actief, niet wervend
        • Ionis Investigative Site
  • Frankrijk
      • Clermont-Ferrand, Frankrijk
        • Actief, niet wervend
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrijk, 94270
        • Actief, niet wervend
        • Ionis Investigative Site
  • Israël
      • Tel Aviv, Israël, 6423906
        • Werving
        • Ionis Investigative Site
  • Italië
      • Milan, Italië, 20154
        • Werving
        • Ionis Investigative Site
  • Nederland
      • Amsterdam, Nederland, 1081 HV
        • Werving
        • Ionis Investigative Site
  • Verenigd Koninkrijk
      • Leeds, Verenigd Koninkrijk, LS1 3EX
        • Werving
        • Ionis Investigative Site
  • Verenigde Staten
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30342
        • Werving
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Werving
        • Ionis Investigative Site

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar tot 4 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemerspopulatie met de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Deelnemer heeft een ouder of verzorger die in staat is om geïnformeerde toestemming te geven (ondertekend en gedateerd) en in staat is om alle geplande studiebezoeken bij te wonen en feedback te geven over de symptomen en prestaties van de deelnemer zoals beschreven in het protocol en in staat is om te voldoen aan alle studievereisten
  2. Deelnemer heeft een diagnose van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher met genetische bevestiging van PLP1-duplicatie
  3. Man, 6 maanden-8 jaar oud, inclusief, op het moment van geïnformeerde toestemming en fenotype consistent met klassieke PMD
  4. Geen contra-indicaties voor lumbaalpunctie (LP's), bloedafname, neuroimaging, sedatie (indien nodig) of andere onderzoeksprocedures

Uitsluitingscriteria:

  1. Klinisch significante afwijkingen in de medische geschiedenis of lichamelijk onderzoek
  2. Fenotype consistent met spastische paraplegie type 2 (SPG2)
  3. Andere aandoeningen hebben die, naar de mening van de onderzoeker, de deelnemer ongeschikt zouden maken voor opname, of die de deelname van de deelnemer aan of het voltooien van het onderzoek zouden kunnen belemmeren

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Deelnemers aan de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher
Deelnemers ondergaan CSF-verzameling en neuroimaging-procedures, tot week 106 als onderdeel van een prospectieve studie. De medische en familiegeschiedenisgegevens van elke deelnemer zullen retrospectief worden verzameld uit beschikbare medische notities en grafieken, vanaf de geboorte tot het einde van de onderzoeksperiode (tot 26 maanden).

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Beoordeel longitudinale veranderingen in vloeibare biomarkers
Tijdsspanne: Tot 26 maanden
Veranderingen in Proteolipid Protein 1 (PLP1) in CSF en ziektegerelateerde biomarkers
Tot 26 maanden
Beoordeel longitudinale veranderingen in neuroimaging-parameters
Tijdsspanne: Tot 26 maanden
Veranderingen in regionale hersenvolumes (MRI) en in hersenmetabolieten (MRS)
Tot 26 maanden
Beoordeel longitudinale veranderingen in prestaties op klinische en door patiënten en zorgverleners gerapporteerde uitkomstbeoordelingen
Tijdsspanne: Tot 26 maanden
Omvat verzameling van grove en fijne motorische uitkomsten, spasticiteit, dysfagie, cognitie en gedrag, en slaap.
Tot 26 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Karakteriseer het gebruik van de gezondheidszorg en de economische en ziektelast
Tijdsspanne: Tot 26 maanden
Tot 26 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

3 oktober 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2029

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 november 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 december 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

21 december 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

17 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NH00005

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Ionis kan geanonimiseerde individuele deelnemersgegevens, geaggregeerde klinische gegevens en andere soorten gegevens delen die de resultaten in deze studie ondersteunen. Gegevensverzoeken van gekwalificeerde onderzoekers zullen worden overwogen zodra aan alle drie de volgende criteria is voldaan: (1) 12 maanden na marketinggoedkeuring van het onderzoeksgeneesmiddel in zowel de Verenigde Staten als de Europese Unie; (2) 18 maanden na afloop van de studie; en (3) 6 maanden na publicatie van het studieartikel. Toegang zou zijn via een veilige omgeving en is afhankelijk van goedkeuring van een onderzoeksvoorstel en toegang tot een geschikte gegevensgebruikovereenkomst. Verzoeken om toegang te krijgen tot gegevens kunnen worden ingediend via de website https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren