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Uno studio per caratterizzare i biomarcatori e la progressione della malattia nei partecipanti con malattia di Pelizaeus-Merzbacher

16 aprile 2026 aggiornato da: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Studio osservazionale prospettico e retrospettivo integrato per caratterizzare i biomarcatori e la progressione della malattia nei pazienti con malattia di Pelizaeus-Merzbacher

Lo scopo dello studio è valutare in modo prospettico i cambiamenti longitudinali nella proteina proteolipidica 1 (PLP1), i biomarcatori correlati alla malattia nel liquido cerebrospinale (CSF) e nel sangue, i parametri di neuroimaging rilevanti per la malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) e i cambiamenti longitudinali nelle prestazioni sulle valutazioni dei risultati clinici, dei partecipanti e dei caregiver per informare lo sviluppo di terapie per la PMD.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio prospettico e retrospettivo integrato multicentrico, non randomizzato, non interventistico su un massimo di 20 partecipanti con PMD che possono essere sottoposti ad anestesia generale o sedazione cosciente (se necessario) per raccogliere biomarcatori fluidi (CSF e sangue), neuroimaging, e valutazioni cliniche da utilizzare a supporto dello sviluppo di terapie per la PMD. La durata dello studio per ciascun partecipante sarà di circa 26 mesi (Settimana 106).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

32

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Clermont-Ferrand, Francia
        • Attivo, non reclutante
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francia, 94270
        • Attivo, non reclutante
        • Ionis Investigative Site
  • Germania
      • Göttingen, Germania
        • Attivo, non reclutante
        • Ionis Investigative Site
  • Israele
      • Tel Aviv, Israele, 6423906
        • Reclutamento
        • Ionis Investigative Site
  • Italia
      • Milan, Italia, 20154
        • Reclutamento
        • Ionis Investigative Site
  • Olanda
      • Amsterdam, Olanda, 1081 HV
        • Reclutamento
        • Ionis Investigative Site
  • Regno Unito
      • Leeds, Regno Unito, LS1 3EX
        • Reclutamento
        • Ionis Investigative Site
  • Stati Uniti
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30342
        • Reclutamento
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Ionis Investigative Site

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 4 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Popolazione partecipante alla malattia di Pelizaeus-Merzbacher

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. - Il partecipante ha un genitore o un tutore in grado di fornire il consenso informato (firmato e datato) e in grado di partecipare a tutte le visite di studio programmate e fornire feedback sui sintomi e sulle prestazioni del partecipante come descritto nel protocollo ed essere in grado di soddisfare tutti i requisiti dello studio
  2. Il partecipante ha una diagnosi di malattia di Pelizaeus-Merzbacher con conferma genetica della duplicazione di PLP1
  3. Maschio, 6 mesi-8 anni inclusi, al momento del consenso informato e fenotipo coerente con PMD classico
  4. Nessuna controindicazione per punture lombari (LP), prelievi di sangue, neuroimaging, sedazione (se necessario) o altre procedure dello studio

Criteri di esclusione:

  1. Anomalie clinicamente significative nella storia medica o nell'esame obiettivo
  2. Fenotipo coerente con la paraplegia spastica di tipo 2 (SPG2)
  3. Avere altre condizioni che, secondo il parere dello sperimentatore, renderebbero il partecipante inadatto all'inclusione o potrebbero interferire con la partecipazione o il completamento dello studio da parte del partecipante

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Partecipanti alla malattia di Pelizaeus-Merzbacher
I partecipanti saranno sottoposti a raccolta di CSF e procedure di neuroimaging, fino alla settimana 106 come parte di studio prospettico. I dati medici e di storia familiare di ciascun partecipante saranno raccolti retrospettivamente dalle note e dalle cartelle cliniche disponibili, dalla nascita fino alla fine del periodo di studio (fino a 26 mesi).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutare i cambiamenti longitudinali nei biomarcatori fluidi
Lasso di tempo: Fino a 26 mesi
Cambiamenti nella proteina proteolipidica 1 (PLP1) nel liquido cerebrospinale e nei biomarcatori correlati alla malattia
Fino a 26 mesi
Valutare i cambiamenti longitudinali nei parametri di neuroimaging
Lasso di tempo: Fino a 26 mesi
Cambiamenti nei volumi cerebrali regionali (MRI) e nei metaboliti cerebrali (MRS)
Fino a 26 mesi
Valutare i cambiamenti longitudinali nelle prestazioni sulla base delle valutazioni dei risultati clinici e riferiti dal paziente e dal caregiver
Lasso di tempo: Fino a 26 mesi
Include la raccolta di esiti motori grossolani e fini, spasticità, disfagia, cognizione e comportamento e sonno.
Fino a 26 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Caratterizzare l'utilizzo del servizio sanitario e l'onere economico e di malattia
Lasso di tempo: Fino a 26 mesi
Fino a 26 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

3 ottobre 2022

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 novembre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 dicembre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

21 dicembre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

17 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NH00005

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Ionis può condividere dati anonimi dei singoli partecipanti, dati clinici aggregati e altri tipi di dati che supportano i risultati in questo studio. Le richieste di dati di ricercatori qualificati saranno considerate una volta soddisfatti tutti e tre i seguenti criteri: (1) 12 mesi dall'approvazione del marketing del farmaco di studio sia negli Stati Uniti che nell'Unione europea; (2) 18 mesi dalla conclusione dello studio; e (3) 6 mesi dalla pubblicazione dell'articolo di studio. L'accesso sarebbe tramite un ambiente sicuro e dipende dall'approvazione di una proposta di ricerca e dall'ingresso in un accordo di utilizzo dei dati adeguato. Le richieste per accedere ai dati possono essere inviate tramite il sito Web https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

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