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Um estudo para caracterizar biomarcadores e progressão da doença em participantes com doença de Pelizaeus-Merzbacher

29 de outubro de 2026 atualizado por: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Estudo observacional prospectivo e retrospectivo integrado para caracterizar biomarcadores e progressão da doença em pacientes com doença de Pelizaeus-Merzbacher

The purpose of the study is to prospectively assess longitudinal changes in proteolipid protein 1 (PLP1) protein, disease-related biomarkers in cerebral spinal fluid (CSF) and blood, neuroimaging parameters relevant to Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) and longitudinal changes in performance on clinical, participant, and caregiver-reported outcome assessments to inform the development of therapies for PMD.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

This is a multi-center, non-randomized, non-interventional integrated prospective and retrospective study in up to 32 participants with PMD who can undergo general anesthesia or conscious sedation (if necessary) to collect fluid biomarkers (CSF and blood), neuroimaging, and clinical assessments to be used in support of the development of therapies for PMD. The study duration for each participant will be approximately 26 months (Week 106).

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

32

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Göttingen, Alemanha
        • Concluído
        • Ionis Investigative Site
  • Estados Unidos
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30342
        • Recrutamento
        • Ionis Investigative Site
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Recrutamento
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Recrutamento
        • Ionis Investigative Site
  • França
      • Clermont-Ferrand, França
        • Concluído
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, França, 94270
        • Ativo, não recrutando
        • Ionis Investigative Site
  • Holanda
      • Amsterdam, Holanda, 1081 HV
        • Recrutamento
        • Ionis Investigative Site
  • Israel
      • Tel Aviv, Israel, 6423906
        • Recrutamento
        • Ionis Investigative Site
  • Itália
      • Milan, Itália, 20154
        • Recrutamento
        • Ionis Investigative Site
  • Reino Unido
      • Leeds, Reino Unido, LS1 3EX
        • Recrutamento
        • Ionis Investigative Site

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

6 meses a 17 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Macho

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pelizaeus-Merzbacher disease participant population

Descrição

Inclusion Criteria:

  1. Participant has a parent or caregiver capable of providing informed consent (signed and dated) and able to attend all scheduled study visits and provide feedback regarding the participant's symptoms and performance as described in the protocol and be able to comply with all study requirements
  2. Participant has a diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher Disease with genetic confirmation of PLP1 duplication
  3. Male, 6 months-17 years old, inclusive, at the time of informed consent and phenotype consistent with classic PMD
  4. No contraindications for lumbar punctures (LPs), blood draws, neuroimaging, sedation (if necessary) or other study procedures

Exclusion Criteria:

  1. Clinically significant abnormalities in medical history or physical examination
  2. > 2 copies of the PLP1 gene
  3. Have any other conditions, which, in the opinion of the investigator would make the participant unsuitable for inclusion, or could interfere with the participant taking part in or completing the study

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: COHORT
  • Perspectivas de Tempo: PROSPECTIVE

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Pelizaeus-Merzbacher Disease Participants

Participants will undergo CSF collection and neuroimaging procedures, up to Week 106 as a part of prospective study. Each participant's medical and family history data will be collected retrospectively from available medical notes and charts, from birth up to the end of the study period (up to 26 months).

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Assess Longitudinal Changes in Fluid Biomarkers
Prazo: Up to 26 months

Changes in Proteolipid Protein 1 (PLP1) in CSF and disease related biomarkers
Up to 26 months
Assess Longitudinal Changes in Neuroimaging Parameters
Prazo: Up to 26 months

Changes in regional brain volumes (MRI) and in brain metabolites (MRS)
Up to 26 months
Assess longitudinal changes in performance on clinical, and patient and caregiver-reported outcome assessments
Prazo: Up to 26 months

Includes collection of gross and fine motor outcomes, spasticity, dysphagia, cognition and behavior, and sleep.
Up to 26 months

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Caracterizar a utilização dos serviços de saúde e a carga econômica e de doenças
Prazo: Até 26 meses
Até 26 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

3 de outubro de 2022

Conclusão Primária (Estimado)

1 de março de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de março de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de novembro de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

13 de dezembro de 2022

Primeira postagem (Real)

21 de dezembro de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

2 de novembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

29 de outubro de 2026

Última verificação

1 de outubro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • NH00005

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Ionis may share anonymized individual participant data, aggregated clinical data, and other types of data that support the results in this study. Data requests from qualified researchers will be considered once all three of the following criteria are met: (1) 12 months from marketing approval of the study drug in both the United States and European Union; (2) 18 months from conclusion of the study; and (3) 6 months from publication of study article. Access would be via a secure environment and is contingent upon approval of a research proposal and entry into an appropriate data use agreement. Requests to access data can be submitted via the website https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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