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Um estudo para caracterizar biomarcadores e progressão da doença em participantes com doença de Pelizaeus-Merzbacher

16 de abril de 2026 atualizado por: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Estudo observacional prospectivo e retrospectivo integrado para caracterizar biomarcadores e progressão da doença em pacientes com doença de Pelizaeus-Merzbacher

O objetivo do estudo é avaliar prospectivamente as alterações longitudinais na proteína proteolipídica 1 (PLP1), biomarcadores relacionados à doença no líquido cefalorraquidiano (LCR) e no sangue, parâmetros de neuroimagem relevantes para a doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) e alterações longitudinais no desempenho em avaliações de resultados clínicos, participantes e relatados pelo cuidador para informar o desenvolvimento de terapias para PMD.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Este é um estudo prospectivo e retrospectivo integrado multicêntrico, não randomizado e não intervencional em até 20 participantes com PMD que podem ser submetidos a anestesia geral ou sedação consciente (se necessário) para coletar biomarcadores fluidos (LCR e sangue), neuroimagem, e avaliações clínicas a serem usadas no apoio ao desenvolvimento de terapias para PMD. A duração do estudo para cada participante será de aproximadamente 26 meses (Semana 106).

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

32

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Göttingen, Alemanha
        • Ativo, não recrutando
        • Ionis Investigative Site
  • Estados Unidos
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30342
        • Recrutamento
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Recrutamento
        • Ionis Investigative Site
  • França
      • Clermont-Ferrand, França
        • Ativo, não recrutando
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, França, 94270
        • Ativo, não recrutando
        • Ionis Investigative Site
  • Holanda
      • Amsterdam, Holanda, 1081 HV
        • Recrutamento
        • Ionis Investigative Site
  • Israel
      • Tel Aviv, Israel, 6423906
        • Recrutamento
        • Ionis Investigative Site
  • Itália
      • Milan, Itália, 20154
        • Recrutamento
        • Ionis Investigative Site
  • Reino Unido
      • Leeds, Reino Unido, LS1 3EX
        • Recrutamento
        • Ionis Investigative Site

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

3 anos a 4 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

População participante da doença de Pelizaeus-Merzbacher

Descrição

Critério de inclusão:

  1. O participante tem um pai ou cuidador capaz de fornecer consentimento informado (assinado e datado) e capaz de comparecer a todas as visitas agendadas do estudo e fornecer feedback sobre os sintomas e desempenho do participante conforme descrito no protocolo e ser capaz de cumprir todos os requisitos do estudo
  2. Participante tem diagnóstico de Doença de Pelizaeus-Merzbacher com confirmação genética de duplicação de PLP1
  3. Sexo masculino, 6 meses-8 anos de idade, inclusive, no momento do consentimento informado e fenótipo compatível com PMD clássica
  4. Sem contra-indicações para punções lombares (LPs), coletas de sangue, neuroimagem, sedação (se necessário) ou outros procedimentos de estudo

Critério de exclusão:

  1. Anormalidades clinicamente significativas na história médica ou no exame físico
  2. Fenótipo compatível com Paraplegia Espástica Tipo 2 (SPG2)
  3. Ter quaisquer outras condições que, na opinião do investigador, tornem o participante inadequado para inclusão ou que possam interferir na participação ou conclusão do estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Participantes da Doença de Pelizaeus-Merzbacher
Os participantes serão submetidos a procedimentos de coleta de LCR e neuroimagem até a semana 106 como parte de um estudo prospectivo. Os dados do histórico médico e familiar de cada participante serão coletados retrospectivamente das anotações e prontuários médicos disponíveis, desde o nascimento até o final do período do estudo (até 26 meses).

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Avaliar mudanças longitudinais em biomarcadores de fluidos
Prazo: Até 26 meses
Alterações na proteína proteolipídica 1 (PLP1) no líquido cefalorraquidiano e biomarcadores relacionados à doença
Até 26 meses
Avaliar alterações longitudinais em parâmetros de neuroimagem
Prazo: Até 26 meses
Alterações nos volumes cerebrais regionais (MRI) e nos metabólitos cerebrais (MRS)
Até 26 meses
Avalie as mudanças longitudinais no desempenho em avaliações clínicas e de resultados relatados pelo paciente e pelo cuidador
Prazo: Até 26 meses
Inclui coleção de resultados motores grossos e finos, espasticidade, disfagia, cognição e comportamento e sono.
Até 26 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Caracterizar a utilização dos serviços de saúde e a carga econômica e de doenças
Prazo: Até 26 meses
Até 26 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

3 de outubro de 2022

Conclusão Primária (Estimado)

1 de março de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de março de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de novembro de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

13 de dezembro de 2022

Primeira postagem (Real)

21 de dezembro de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

17 de abril de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

16 de abril de 2026

Última verificação

1 de abril de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • NH00005

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

O IONIS pode compartilhar dados de participantes individuais anonimizados, dados clínicos agregados e outros tipos de dados que suportam os resultados neste estudo. Os pedidos de dados de pesquisadores qualificados serão considerados assim que todos os três critérios a seguir forem atendidos: (1) 12 meses após a aprovação de marketing do medicamento de estudo nos Estados Unidos e na União Europeia; (2) 18 meses após a conclusão do estudo; e (3) 6 meses após a publicação do artigo do estudo. O acesso seria através de um ambiente seguro e depende da aprovação de uma proposta de pesquisa e entrada em um contrato de uso de dados apropriado. As solicitações para acessar dados podem ser enviadas pelo site https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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