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一项表征 Pelizaeus-Merzbacher 病参与者的生物标志物和疾病进展的研究

2026年10月29日 更新者：Ionis Pharmaceuticals, Inc.

综合前瞻性和回顾性观察研究以表征 Pelizaeus-Merzbacher 病患者的生物标志物和疾病进展

The purpose of the study is to prospectively assess longitudinal changes in proteolipid protein 1 (PLP1) protein, disease-related biomarkers in cerebral spinal fluid (CSF) and blood, neuroimaging parameters relevant to Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) and longitudinal changes in performance on clinical, participant, and caregiver-reported outcome assessments to inform the development of therapies for PMD.

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

This is a multi-center, non-randomized, non-interventional integrated prospective and retrospective study in up to 32 participants with PMD who can undergo general anesthesia or conscious sedation (if necessary) to collect fluid biomarkers (CSF and blood), neuroimaging, and clinical assessments to be used in support of the development of therapies for PMD. The study duration for each participant will be approximately 26 months (Week 106).

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

32

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 以色列
      • Tel Aviv、以色列、6423906
        • 招聘中
        • Ionis Investigative Site
  • 德国
      • Göttingen、德国
        • 完全的
        • Ionis Investigative Site
  • 意大利
      • Milan、意大利、20154
        • 招聘中
        • Ionis Investigative Site
  • 法国
      • Clermont-Ferrand、法国
        • 完全的
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre、法国、94270
        • 主动，不招人
        • Ionis Investigative Site
  • 美国
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、美国、30342
        • 招聘中
        • Ionis Investigative Site
    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、美国、21205
        • 招聘中
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • 招聘中
        • Ionis Investigative Site
  • 英国
      • Leeds、英国、LS1 3EX
        • 招聘中
        • Ionis Investigative Site
  • 荷兰
      • Amsterdam、荷兰、1081 HV
        • 招聘中
        • Ionis Investigative Site

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

6个月 至 17年 (孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

男性

取样方法

非概率样本

研究人群

Pelizaeus-Merzbacher disease participant population

描述

Inclusion Criteria:

  1. Participant has a parent or caregiver capable of providing informed consent (signed and dated) and able to attend all scheduled study visits and provide feedback regarding the participant's symptoms and performance as described in the protocol and be able to comply with all study requirements
  2. Participant has a diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher Disease with genetic confirmation of PLP1 duplication
  3. Male, 6 months-17 years old, inclusive, at the time of informed consent and phenotype consistent with classic PMD
  4. No contraindications for lumbar punctures (LPs), blood draws, neuroimaging, sedation (if necessary) or other study procedures

Exclusion Criteria:

  1. Clinically significant abnormalities in medical history or physical examination
  2. > 2 copies of the PLP1 gene
  3. Have any other conditions, which, in the opinion of the investigator would make the participant unsuitable for inclusion, or could interfere with the participant taking part in or completing the study

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：COHORT
  • 时间观点：PROSPECTIVE

队列和干预

团体/队列
Pelizaeus-Merzbacher Disease Participants

Participants will undergo CSF collection and neuroimaging procedures, up to Week 106 as a part of prospective study. Each participant's medical and family history data will be collected retrospectively from available medical notes and charts, from birth up to the end of the study period (up to 26 months).

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
Assess Longitudinal Changes in Fluid Biomarkers
大体时间：Up to 26 months

Changes in Proteolipid Protein 1 (PLP1) in CSF and disease related biomarkers
Up to 26 months
Assess Longitudinal Changes in Neuroimaging Parameters
大体时间：Up to 26 months

Changes in regional brain volumes (MRI) and in brain metabolites (MRS)
Up to 26 months
Assess longitudinal changes in performance on clinical, and patient and caregiver-reported outcome assessments
大体时间：Up to 26 months

Includes collection of gross and fine motor outcomes, spasticity, dysphagia, cognition and behavior, and sleep.
Up to 26 months

次要结果测量

结果测量
大体时间
表征卫生服务利用以及经济和疾病负担
大体时间：长达 26 个月
长达 26 个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年10月3日

初级完成 (估计的)

2029年3月1日

研究完成 (估计的)

2029年3月1日

研究注册日期

首次提交

2022年11月22日

首先提交符合 QC 标准的

2022年12月13日

首次发布 (实际的)

2022年12月21日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年11月2日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年10月29日

最后验证

2026年10月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • NH00005

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

Ionis may share anonymized individual participant data, aggregated clinical data, and other types of data that support the results in this study. Data requests from qualified researchers will be considered once all three of the following criteria are met: (1) 12 months from marketing approval of the study drug in both the United States and European Union; (2) 18 months from conclusion of the study; and (3) 6 months from publication of study article. Access would be via a secure environment and is contingent upon approval of a research proposal and entry into an appropriate data use agreement. Requests to access data can be submitted via the website https://vivli.org/ourmember/ionis/.

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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