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一项表征 Pelizaeus-Merzbacher 病参与者的生物标志物和疾病进展的研究

2026年4月16日 更新者：Ionis Pharmaceuticals, Inc.

综合前瞻性和回顾性观察研究以表征 Pelizaeus-Merzbacher 病患者的生物标志物和疾病进展

该研究的目的是前瞻性评估蛋白脂质蛋白 1 (PLP1) 的纵向变化、脑脊髓液 (CSF) 和血液中与疾病相关的生物标志物、与 Pelizaeus-Merzbacher 病 (PMD) 相关的神经影像学参数以及性能的纵向变化对临床、参与者和护理人员报告的结果评估进行评估，为 PMD 疗法的开发提供信息。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

这是一项多中心、非随机、非干预性综合前瞻性和回顾性研究，最多 20 名患有 PMD 的参与者可以接受全身麻醉或清醒镇静（如有必要）以收集液体生物标志物（CSF 和血液）、神经影像学、和临床评估用于支持 PMD 疗法的开发。 每个参与者的研究持续时间约为 26 个月（第 106 周）。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

32

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 以色列
      • Tel Aviv、以色列、6423906
        • 招聘中
        • Ionis Investigative Site
  • 德国
      • Göttingen、德国
        • 主动，不招人
        • Ionis Investigative Site
  • 意大利
      • Milan、意大利、20154
        • 招聘中
        • Ionis Investigative Site
  • 法国
      • Clermont-Ferrand、法国
        • 主动，不招人
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre、法国、94270
        • 主动，不招人
        • Ionis Investigative Site
  • 美国
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、美国、30342
        • 招聘中
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • 招聘中
        • Ionis Investigative Site
  • 英国
      • Leeds、英国、LS1 3EX
        • 招聘中
        • Ionis Investigative Site
  • 荷兰
      • Amsterdam、荷兰、1081 HV
        • 招聘中
        • Ionis Investigative Site

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

3年 至 4年 (孩子)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

Pelizaeus-Merzbacher 病参与者群体

描述

纳入标准：

  1. 参与者的父母或看护人能够提供知情同意书（签名并注明日期）并能够参加所有预定的研究访问并提供有关参与者症状和表现的反馈，如协议中所述，并能够遵守所有研究要求
  2. 参与者诊断为 Pelizaeus-Merzbacher 病，并通过 PLP1 重复的基因确认
  3. 男性，6 个月至 8 岁（含），知情同意时且表型与经典 PMD 一致
  4. 没有腰椎穿刺 (LP)、抽血、神经影像、镇静（如有必要）或其他研究程序的禁忌症

排除标准：

  1. 病史或体检有临床意义的异常
  2. 符合痉挛性截瘫 2 型 (SPG2) 的表型
  3. 有任何其他条件，研究者认为这些条件会使参与者不适合纳入，或可能干扰参与者参与或完成研究

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
Pelizaeus-Merzbacher 病参与者
作为前瞻性研究的一部分，参与者将接受脑脊液收集和神经影像学检查，直至第 106 周。 从出生到研究期结束（最多 26 个月），将从可用的医疗记录和图表中追溯收集每位参与者的医疗和家族史数据。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
评估流体生物标志物的纵向变化
大体时间：长达 26 个月
CSF 和疾病相关生物标志物中蛋白脂质蛋白 1 (PLP1) 的变化
长达 26 个月
评估神经影像学参数的纵向变化
大体时间：长达 26 个月
局部脑容量 (MRI) 和脑代谢物 (MRS) 的变化
长达 26 个月
评估临床表现的纵向变化，以及患者和护理人员报告的结果评估
大体时间：长达 26 个月
包括粗大和精细运动结果、痉挛、吞咽困难、认知和行为以及睡眠的收集。
长达 26 个月

次要结果测量

结果测量
大体时间
表征卫生服务利用以及经济和疾病负担
大体时间：长达 26 个月
长达 26 个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年10月3日

初级完成 (估计的)

2029年3月1日

研究完成 (估计的)

2029年3月1日

研究注册日期

首次提交

2022年11月22日

首先提交符合 QC 标准的

2022年12月13日

首次发布 (实际的)

2022年12月21日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年4月17日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年4月16日

最后验证

2026年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • NH00005

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

Ionis可以共享匿名的个体参与者数据，汇总的临床数据以及支持本研究结果的其他类型的数据。 一旦满足以下所有三个标准，将考虑合格研究人员的数据请求：（1）在美国和欧盟的研究药物营销批准后12个月； （2）研究结束后18个月； （3）距离研究文章发表的6个月。 访问将通过安全的环境进行，并在批准研究建议并签署适当的数据使用协议的情况下取决于。 可以通过网站https://vivli.org/ourmember/ionis/提交访问数据的请求。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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