一项表征 Pelizaeus-Merzbacher 病参与者的生物标志物和疾病进展的研究
2024年3月26日 更新者：Ionis Pharmaceuticals, Inc.
综合前瞻性和回顾性观察研究以表征 Pelizaeus-Merzbacher 病患者的生物标志物和疾病进展
该研究的目的是前瞻性评估蛋白脂质蛋白 1 (PLP1) 的纵向变化、脑脊髓液 (CSF) 和血液中与疾病相关的生物标志物、与 Pelizaeus-Merzbacher 病 (PMD) 相关的神经影像学参数以及性能的纵向变化对临床、参与者和护理人员报告的结果评估进行评估，为 PMD 疗法的开发提供信息。
研究概览
地位
招聘中
详细说明
这是一项多中心、非随机、非干预性综合前瞻性和回顾性研究，最多 20 名患有 PMD 的参与者可以接受全身麻醉或清醒镇静（如有必要）以收集液体生物标志物（CSF 和血液）、神经影像学、和临床评估用于支持 PMD 疗法的开发。
每个参与者的研究持续时间约为 26 个月（第 106 周）。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
20
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Ionis Pharmaceuticals
- 电话号码：(844) 430-1848
- 邮箱：IonisPelizaeusMerzbacherStudy@clinicaltrialmedia.com
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
11个月 至 6年 (孩子)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
Pelizaeus-Merzbacher 病参与者群体
描述
纳入标准：
- 参与者的父母或看护人能够提供知情同意书（签名并注明日期）并能够参加所有预定的研究访问并提供有关参与者症状和表现的反馈，如协议中所述，并能够遵守所有研究要求
- 参与者诊断为 Pelizaeus-Merzbacher 病，并通过 PLP1 重复的基因确认
- 男性，6 个月至 8 岁（含），知情同意时且表型与经典 PMD 一致
- 没有腰椎穿刺 (LP)、抽血、神经影像、镇静（如有必要）或其他研究程序的禁忌症
排除标准：
- 病史或体检有临床意义的异常
- 符合痉挛性截瘫 2 型 (SPG2) 的表型
- 有任何其他条件，研究者认为这些条件会使参与者不适合纳入，或可能干扰参与者参与或完成研究
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
Pelizaeus-Merzbacher 病参与者
作为前瞻性研究的一部分，参与者将接受脑脊液收集和神经影像学检查，直至第 106 周。
从出生到研究期结束（最多 26 个月），将从可用的医疗记录和图表中追溯收集每位参与者的医疗和家族史数据。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
评估流体生物标志物的纵向变化
大体时间：长达 26 个月
|
CSF 和疾病相关生物标志物中蛋白脂质蛋白 1 (PLP1) 的变化
|
长达 26 个月
|
|
评估神经影像学参数的纵向变化
大体时间：长达 26 个月
|
局部脑容量 (MRI) 和脑代谢物 (MRS) 的变化
|
长达 26 个月
|
|
评估临床表现的纵向变化，以及患者和护理人员报告的结果评估
大体时间：长达 26 个月
|
包括粗大和精细运动结果、痉挛、吞咽困难、认知和行为以及睡眠的收集。
|
长达 26 个月
|
次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
表征卫生服务利用以及经济和疾病负担
大体时间：长达 26 个月
|
长达 26 个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年10月3日
初级完成 (估计的)
2025年8月1日
研究完成 (估计的)
2025年8月1日
研究注册日期
首次提交
2022年11月22日
首先提交符合 QC 标准的
2022年12月13日
首次发布 (实际的)
2022年12月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年3月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年3月26日
最后验证
2024年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- NH00005
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
Pelizaeus-Merzbacher病的临床试验
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