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Une étude pour caractériser les biomarqueurs et la progression de la maladie chez les participants atteints de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher

16 avril 2026 mis à jour par: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Étude observationnelle prospective et rétrospective intégrée pour caractériser les biomarqueurs et la progression de la maladie chez les patients atteints de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher

Le but de l'étude est d'évaluer de manière prospective les changements longitudinaux de la protéine protéolipidique 1 (PLP1), les biomarqueurs liés à la maladie dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) et le sang, les paramètres de neuroimagerie pertinents pour la maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) et les changements longitudinaux de la performance. sur les évaluations des résultats cliniques, des participants et des soignants pour éclairer le développement de thérapies pour la PMD.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Il s'agit d'une étude prospective et rétrospective intégrée multicentrique, non randomisée et non interventionnelle portant sur jusqu'à 20 participants atteints de PMD qui peuvent subir une anesthésie générale ou une sédation consciente (si nécessaire) pour recueillir des biomarqueurs de liquide (LCR et sang), neuroimagerie, et des évaluations cliniques à utiliser pour soutenir le développement de thérapies pour la PMD. La durée de l'étude pour chaque participant sera d'environ 26 mois (semaine 106).

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

32

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Göttingen, Allemagne
        • Actif, ne recrute pas
        • Ionis Investigative Site
  • France
      • Clermont-Ferrand, France
        • Actif, ne recrute pas
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, France, 94270
        • Actif, ne recrute pas
        • Ionis Investigative Site
  • Israël
      • Tel Aviv, Israël, 6423906
        • Recrutement
        • Ionis Investigative Site
  • Italie
      • Milan, Italie, 20154
        • Recrutement
        • Ionis Investigative Site
  • Pays-Bas
      • Amsterdam, Pays-Bas, 1081 HV
        • Recrutement
        • Ionis Investigative Site
  • Royaume-Uni
      • Leeds, Royaume-Uni, LS1 3EX
        • Recrutement
        • Ionis Investigative Site
  • États-Unis
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30342
        • Recrutement
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Recrutement
        • Ionis Investigative Site

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

3 ans à 4 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Population de participants atteints de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher

La description

Critère d'intégration:

  1. Le participant a un parent ou un soignant capable de fournir un consentement éclairé (signé et daté) et capable d'assister à toutes les visites d'étude prévues et de fournir des commentaires concernant les symptômes et les performances du participant comme décrit dans le protocole et être en mesure de se conformer à toutes les exigences de l'étude
  2. Le participant a un diagnostic de maladie de Pelizaeus-Merzbacher avec confirmation génétique de la duplication de PLP1
  3. Homme, 6 mois-8 ans, inclus, au moment du consentement éclairé et phénotype compatible avec la PMD classique
  4. Aucune contre-indication pour les ponctions lombaires (PL), les prélèvements sanguins, la neuroimagerie, la sédation (si nécessaire) ou d'autres procédures d'étude

Critère d'exclusion:

  1. Anomalies cliniquement significatives dans les antécédents médicaux ou l'examen physique
  2. Phénotype compatible avec la paraplégie spastique de type 2 (SPG2)
  3. Avoir d'autres conditions qui, de l'avis de l'investigateur, rendraient le participant inapte à l'inclusion, ou pourraient interférer avec la participation ou la fin de l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Participants à la maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Les participants subiront des procédures de collecte de LCR et de neuroimagerie, jusqu'à la semaine 106 dans le cadre d'une étude prospective. Les données médicales et familiales de chaque participant seront collectées rétrospectivement à partir des notes et dossiers médicaux disponibles, de la naissance jusqu'à la fin de la période d'étude (jusqu'à 26 mois).

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluer les changements longitudinaux dans les biomarqueurs fluides
Délai: Jusqu'à 26 mois
Modifications de la protéine protéolipidique 1 (PLP1) dans le LCR et des biomarqueurs liés à la maladie
Jusqu'à 26 mois
Évaluer les changements longitudinaux dans les paramètres de neuroimagerie
Délai: Jusqu'à 26 mois
Modifications des volumes cérébraux régionaux (IRM) et des métabolites cérébraux (MRS)
Jusqu'à 26 mois
Évaluer les changements longitudinaux de la performance sur les évaluations des résultats cliniques et rapportés par les patients et les soignants
Délai: Jusqu'à 26 mois
Comprend une collection de résultats de motricité globale et fine, de spasticité, de dysphagie, de cognition et de comportement, et de sommeil.
Jusqu'à 26 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Caractériser l'utilisation des services de santé et le fardeau économique et de la maladie
Délai: Jusqu'à 26 mois
Jusqu'à 26 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

3 octobre 2022

Achèvement primaire (Estimé)

1 mars 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mars 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 novembre 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 décembre 2022

Première publication (Réel)

21 décembre 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

17 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • NH00005

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Ionis peut partager des données individuelles anonymisées, des données cliniques agrégées et d'autres types de données qui soutiennent les résultats de cette étude. Les demandes de données des chercheurs qualifiés seront examinées une fois que les trois critères suivants seront satisfaits: (1) 12 mois à partir de l'approbation de la commercialisation du médicament à l'étude aux États-Unis et à l'Union européenne; (2) 18 mois à compter de la conclusion de l'étude; et (3) 6 mois à partir de la publication de l'article d'étude. L'accès serait via un environnement sécurisé et dépend de l'approbation d'une proposition de recherche et de l'entrée dans un accord d'utilisation des données approprié. Les demandes d'accès aux données peuvent être soumises via le site Web https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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