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Une étude pour caractériser les biomarqueurs et la progression de la maladie chez les participants atteints de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher

29 octobre 2026 mis à jour par: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Étude observationnelle prospective et rétrospective intégrée pour caractériser les biomarqueurs et la progression de la maladie chez les patients atteints de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher

The purpose of the study is to prospectively assess longitudinal changes in proteolipid protein 1 (PLP1) protein, disease-related biomarkers in cerebral spinal fluid (CSF) and blood, neuroimaging parameters relevant to Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) and longitudinal changes in performance on clinical, participant, and caregiver-reported outcome assessments to inform the development of therapies for PMD.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

This is a multi-center, non-randomized, non-interventional integrated prospective and retrospective study in up to 32 participants with PMD who can undergo general anesthesia or conscious sedation (if necessary) to collect fluid biomarkers (CSF and blood), neuroimaging, and clinical assessments to be used in support of the development of therapies for PMD. The study duration for each participant will be approximately 26 months (Week 106).

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

32

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Göttingen, Allemagne
        • Complété
        • Ionis Investigative Site
  • France
      • Clermont-Ferrand, France
        • Complété
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, France, 94270
        • Actif, ne recrute pas
        • Ionis Investigative Site
  • Israël
      • Tel Aviv, Israël, 6423906
        • Recrutement
        • Ionis Investigative Site
  • Italie
      • Milan, Italie, 20154
        • Recrutement
        • Ionis Investigative Site
  • Pays-Bas
      • Amsterdam, Pays-Bas, 1081 HV
        • Recrutement
        • Ionis Investigative Site
  • Royaume-Uni
      • Leeds, Royaume-Uni, LS1 3EX
        • Recrutement
        • Ionis Investigative Site
  • États-Unis
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30342
        • Recrutement
        • Ionis Investigative Site
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, États-Unis, 21205
        • Recrutement
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Recrutement
        • Ionis Investigative Site

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

6 mois à 17 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Homme

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Pelizaeus-Merzbacher disease participant population

La description

Inclusion Criteria:

  1. Participant has a parent or caregiver capable of providing informed consent (signed and dated) and able to attend all scheduled study visits and provide feedback regarding the participant's symptoms and performance as described in the protocol and be able to comply with all study requirements
  2. Participant has a diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher Disease with genetic confirmation of PLP1 duplication
  3. Male, 6 months-17 years old, inclusive, at the time of informed consent and phenotype consistent with classic PMD
  4. No contraindications for lumbar punctures (LPs), blood draws, neuroimaging, sedation (if necessary) or other study procedures

Exclusion Criteria:

  1. Clinically significant abnormalities in medical history or physical examination
  2. > 2 copies of the PLP1 gene
  3. Have any other conditions, which, in the opinion of the investigator would make the participant unsuitable for inclusion, or could interfere with the participant taking part in or completing the study

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: COHORT
  • Perspectives temporelles: PROSPECTIVE

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Pelizaeus-Merzbacher Disease Participants

Participants will undergo CSF collection and neuroimaging procedures, up to Week 106 as a part of prospective study. Each participant's medical and family history data will be collected retrospectively from available medical notes and charts, from birth up to the end of the study period (up to 26 months).

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Assess Longitudinal Changes in Fluid Biomarkers
Délai: Up to 26 months

Changes in Proteolipid Protein 1 (PLP1) in CSF and disease related biomarkers
Up to 26 months
Assess Longitudinal Changes in Neuroimaging Parameters
Délai: Up to 26 months

Changes in regional brain volumes (MRI) and in brain metabolites (MRS)
Up to 26 months
Assess longitudinal changes in performance on clinical, and patient and caregiver-reported outcome assessments
Délai: Up to 26 months

Includes collection of gross and fine motor outcomes, spasticity, dysphagia, cognition and behavior, and sleep.
Up to 26 months

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Caractériser l'utilisation des services de santé et le fardeau économique et de la maladie
Délai: Jusqu'à 26 mois
Jusqu'à 26 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

3 octobre 2022

Achèvement primaire (Estimé)

1 mars 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mars 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 novembre 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 décembre 2022

Première publication (Réel)

21 décembre 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

2 novembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 octobre 2026

Dernière vérification

1 octobre 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • NH00005

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Ionis may share anonymized individual participant data, aggregated clinical data, and other types of data that support the results in this study. Data requests from qualified researchers will be considered once all three of the following criteria are met: (1) 12 months from marketing approval of the study drug in both the United States and European Union; (2) 18 months from conclusion of the study; and (3) 6 months from publication of study article. Access would be via a secure environment and is contingent upon approval of a research proposal and entry into an appropriate data use agreement. Requests to access data can be submitted via the website https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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