En studie for å karakterisere biomarkører og sykdomsprogresjon hos deltakere med Pelizaeus-Merzbacher sykdom
16. april 2026 oppdatert av: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Integrert prospektiv og retrospektiv observasjonsstudie for å karakterisere biomarkører og sykdomsprogresjon hos pasienter med Pelizaeus-Merzbacher sykdom
Hensikten med studien er å prospektivt vurdere longitudinelle endringer i proteolipid protein 1 (PLP1) protein, sykdomsrelaterte biomarkører i cerebral spinalvæske (CSF) og blod, nevrobildeparametere som er relevante for Pelizaeus-Merzbachers sykdom (PMD) og longitudinelle endringer i ytelse. på kliniske, deltaker- og omsorgsrapporterte resultatvurderinger for å informere utviklingen av terapier for PMD.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Detaljert beskrivelse
Dette er en multisenter, ikke-randomisert, ikke-intervensjonell integrert prospektiv og retrospektiv studie på opptil 20 deltakere med PMD som kan gjennomgå generell anestesi eller bevisst sedasjon (om nødvendig) for å samle væskebiomarkører (CSF og blod), nevroimaging, og kliniske vurderinger som skal brukes til å støtte utviklingen av terapier for PMD.
Studievarigheten for hver deltaker vil være omtrent 26 måneder (uke 106).
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
32
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Ionis Pharmaceuticals
- Telefonnummer: (844) 430-1848
- E-post: IonisPelizaeusMerzbacherStudy@clinicaltrialmedia.com
Studiesteder
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forente stater, 30342
- Rekruttering
- Ionis Investigative Site
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Rekruttering
- Ionis Investigative Site
-
-
-
-
-
Clermont-Ferrand, Frankrike
- Aktiv, ikke rekrutterende
- Ionis Investigative Site
-
Le Kremlin-Bicêtre, Frankrike, 94270
- Aktiv, ikke rekrutterende
- Ionis Investigative Site
-
-
-
-
-
Tel Aviv, Israel, 6423906
- Rekruttering
- Ionis Investigative Site
-
-
-
-
-
Milan, Italia, 20154
- Rekruttering
- Ionis Investigative Site
-
-
-
-
-
Amsterdam, Nederland, 1081 HV
- Rekruttering
- Ionis Investigative Site
-
-
-
-
-
Leeds, Storbritannia, LS1 3EX
- Rekruttering
- Ionis Investigative Site
-
-
-
-
-
Göttingen, Tyskland
- Aktiv, ikke rekrutterende
- Ionis Investigative Site
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
3 år til 4 år (Barn)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Deltakerpopulasjon for Pelizaeus-Merzbacher sykdom
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Deltakeren har en forelder eller omsorgsperson som er i stand til å gi informert samtykke (signert og datert) og kan delta på alle planlagte studiebesøk og gi tilbakemelding angående deltakerens symptomer og ytelse som beskrevet i protokollen og være i stand til å overholde alle studiekrav
- Deltakeren har en diagnose av Pelizaeus-Merzbacher sykdom med genetisk bekreftelse på PLP1 duplisering
- Mann, 6 måneder-8 år, inkludert, på tidspunktet for informert samtykke og fenotype i samsvar med klassisk PMD
- Ingen kontraindikasjoner for lumbale punkteringer (LP), blodprøvetaking, nevroavbildning, sedasjon (om nødvendig) eller andre studieprosedyrer
Ekskluderingskriterier:
- Klinisk signifikante abnormiteter i sykehistorien eller fysisk undersøkelse
- Fenotype forenlig med Spastic Paraplegia Type 2 (SPG2)
- Har andre forhold som etter utforskerens mening vil gjøre deltakeren uegnet for inkludering, eller som kan forstyrre deltakeren i å delta i eller fullføre studien
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Deltakere i Pelizaeus-Merzbacher sykdom
Deltakerne vil gjennomgå CSF-innsamling og nevroimaging prosedyrer, opp til uke 106 som en del av prospektiv studie.
Hver deltakers medisinske og familiehistoriske data vil bli samlet inn retrospektivt fra tilgjengelige medisinske notater og diagrammer, fra fødselen til slutten av studieperioden (opptil 26 måneder).
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Vurder longitudinelle endringer i væskebiomarkører
Tidsramme: Inntil 26 måneder
|
Endringer i Proteolipid Protein 1 (PLP1) i CSF og sykdomsrelaterte biomarkører
|
Inntil 26 måneder
|
|
Vurder longitudinelle endringer i nevrobildeparametere
Tidsramme: Inntil 26 måneder
|
Endringer i regionale hjernevolumer (MRI) og i hjernemetabolitter (MRS)
|
Inntil 26 måneder
|
|
Vurder longitudinelle endringer i ytelse på kliniske og pasient- og omsorgsrapporterte resultatvurderinger
Tidsramme: Inntil 26 måneder
|
Inkluderer samling av grov- og finmotoriske utfall, spastisitet, dysfagi, kognisjon og atferd og søvn.
|
Inntil 26 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Karakterisere helsetjenesteutnyttelse og økonomisk og sykdomsmessig belastning
Tidsramme: Inntil 26 måneder
|
Inntil 26 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
3. oktober 2022
Primær fullføring (Antatt)
1. mars 2029
Studiet fullført (Antatt)
1. mars 2029
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
22. november 2022
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
13. desember 2022
Først lagt ut (Faktiske)
21. desember 2022
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
17. april 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
16. april 2026
Sist bekreftet
1. april 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Demyeliniserende sykdommer
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Hjernesykdommer, metabolske
- Arvelige demyeliniserende sykdommer i sentralnervesystemet
- Leukoencefalopatier
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Pelizaeus-Merzbacher sykdom
Andre studie-ID-numre
- NH00005
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Ionis kan dele anonymiserte individuelle deltakerdata, aggregerte kliniske data og andre typer data som støtter resultatene i denne studien.
Dataforespørsler fra kvalifiserte forskere vil bli vurdert når alle tre av følgende kriterier er oppfylt: (1) 12 måneder fra markedsføringsgodkjenning av studiemedisinen i både USA og EU; (2) 18 måneder fra konklusjonen av studien; og (3) 6 måneder fra publisering av studieartikkel.
Tilgang vil være via et sikkert miljø og er betinget av godkjenning av et forskningsforslag og inntreden i en passende databruksavtale.
Forespørsler om tilgang til data kan sendes inn via nettstedet https://vivli.org/ourmember/ionis/.
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .