Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En studie for å karakterisere biomarkører og sykdomsprogresjon hos deltakere med Pelizaeus-Merzbacher sykdom

29. oktober 2026 oppdatert av: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Integrert prospektiv og retrospektiv observasjonsstudie for å karakterisere biomarkører og sykdomsprogresjon hos pasienter med Pelizaeus-Merzbacher sykdom

The purpose of the study is to prospectively assess longitudinal changes in proteolipid protein 1 (PLP1) protein, disease-related biomarkers in cerebral spinal fluid (CSF) and blood, neuroimaging parameters relevant to Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) and longitudinal changes in performance on clinical, participant, and caregiver-reported outcome assessments to inform the development of therapies for PMD.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Pelizaeus-Merzbacher sykdom

Detaljert beskrivelse

This is a multi-center, non-randomized, non-interventional integrated prospective and retrospective study in up to 32 participants with PMD who can undergo general anesthesia or conscious sedation (if necessary) to collect fluid biomarkers (CSF and blood), neuroimaging, and clinical assessments to be used in support of the development of therapies for PMD. The study duration for each participant will be approximately 26 months (Week 106).

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Ionis Pharmaceuticals
Telefonnummer: (844) 430-1848
E-post: IonisPelizaeusMerzbacherStudy@clinicaltrialmedia.com

Studiesteder

Forente stater
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Forente stater, 30342
    - Rekruttering
    - Ionis Investigative Site
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Forente stater, 21205
    - Rekruttering
    - Ionis Investigative Site
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
    - Rekruttering
    - Ionis Investigative Site
Frankrike
- - Clermont-Ferrand, Frankrike
    - Fullført
    - Ionis Investigative Site
  - Le Kremlin-Bicêtre, Frankrike, 94270
    - Aktiv, ikke rekrutterende
    - Ionis Investigative Site
Israel
- - Tel Aviv, Israel, 6423906
    - Rekruttering
    - Ionis Investigative Site
Italia
- - Milan, Italia, 20154
    - Rekruttering
    - Ionis Investigative Site
Nederland
- - Amsterdam, Nederland, 1081 HV
    - Rekruttering
    - Ionis Investigative Site
Storbritannia
- - Leeds, Storbritannia, LS1 3EX
    - Rekruttering
    - Ionis Investigative Site
Tyskland
- - Göttingen, Tyskland
    - Fullført
    - Ionis Investigative Site

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 måneder til 17 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Mann

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pelizaeus-Merzbacher disease participant population

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

Participant has a parent or caregiver capable of providing informed consent (signed and dated) and able to attend all scheduled study visits and provide feedback regarding the participant's symptoms and performance as described in the protocol and be able to comply with all study requirements
Participant has a diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher Disease with genetic confirmation of PLP1 duplication
Male, 6 months-17 years old, inclusive, at the time of informed consent and phenotype consistent with classic PMD
No contraindications for lumbar punctures (LPs), blood draws, neuroimaging, sedation (if necessary) or other study procedures

Exclusion Criteria:

Clinically significant abnormalities in medical history or physical examination
> 2 copies of the PLP1 gene
Have any other conditions, which, in the opinion of the investigator would make the participant unsuitable for inclusion, or could interfere with the participant taking part in or completing the study

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: COHORT
Tidsperspektiver: PROSPECTIVE

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pelizaeus-Merzbacher Disease Participants Participants will undergo CSF collection and neuroimaging procedures, up to Week 106 as a part of prospective study. Each participant's medical and family history data will be collected retrospectively from available medical notes and charts, from birth up to the end of the study period (up to 26 months).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Assess Longitudinal Changes in Fluid Biomarkers Tidsramme: Up to 26 months	Changes in Proteolipid Protein 1 (PLP1) in CSF and disease related biomarkers	Up to 26 months
Assess Longitudinal Changes in Neuroimaging Parameters Tidsramme: Up to 26 months	Changes in regional brain volumes (MRI) and in brain metabolites (MRS)	Up to 26 months
Assess longitudinal changes in performance on clinical, and patient and caregiver-reported outcome assessments Tidsramme: Up to 26 months	Includes collection of gross and fine motor outcomes, spasticity, dysphagia, cognition and behavior, and sleep.	Up to 26 months

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Karakterisere helsetjenesteutnyttelse og økonomisk og sykdomsmessig belastning Tidsramme: Inntil 26 måneder	Inntil 26 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

3. oktober 2022

Primær fullføring (Antatt)

1. mars 2029

Studiet fullført (Antatt)

1. mars 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. november 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. desember 2022

Først lagt ut (Faktiske)

21. desember 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

2. november 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. oktober 2026

Sist bekreftet

1. oktober 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

NH00005

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

IPD-planbeskrivelse

Ionis may share anonymized individual participant data, aggregated clinical data, and other types of data that support the results in this study. Data requests from qualified researchers will be considered once all three of the following criteria are met: (1) 12 months from marketing approval of the study drug in both the United States and European Union; (2) 18 months from conclusion of the study; and (3) 6 months from publication of study article. Access would be via a secure environment and is contingent upon approval of a research proposal and entry into an appropriate data use agreement. Requests to access data can be submitted via the website https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .