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Pelizaeus-Merzbacher 질병 참가자의 바이오마커 및 질병 진행을 특성화하기 위한 연구

2026년 10월 29일 업데이트: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Pelizaeus-Merzbacher 질병 환자의 바이오마커 및 질병 진행을 특성화하기 위한 통합 전향적 및 후향적 관찰 연구

The purpose of the study is to prospectively assess longitudinal changes in proteolipid protein 1 (PLP1) protein, disease-related biomarkers in cerebral spinal fluid (CSF) and blood, neuroimaging parameters relevant to Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) and longitudinal changes in performance on clinical, participant, and caregiver-reported outcome assessments to inform the development of therapies for PMD.

연구 개요

상태

모병

정황

Pelizaeus-Merzbacher 질병

상세 설명

This is a multi-center, non-randomized, non-interventional integrated prospective and retrospective study in up to 32 participants with PMD who can undergo general anesthesia or conscious sedation (if necessary) to collect fluid biomarkers (CSF and blood), neuroimaging, and clinical assessments to be used in support of the development of therapies for PMD. The study duration for each participant will be approximately 26 months (Week 106).

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

이름: Ionis Pharmaceuticals
전화번호: (844) 430-1848
이메일: IonisPelizaeusMerzbacherStudy@clinicaltrialmedia.com

연구 장소

네덜란드
- - Amsterdam, 네덜란드, 1081 HV
    - 모병
    - Ionis Investigative Site
독일
- - Göttingen, 독일
    - 완전한
    - Ionis Investigative Site
미국
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, 미국, 30342
    - 모병
    - Ionis Investigative Site
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, 미국, 21205
    - 모병
    - Ionis Investigative Site
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
    - 모병
    - Ionis Investigative Site
영국
- - Leeds, 영국, LS1 3EX
    - 모병
    - Ionis Investigative Site
이스라엘
- - Tel Aviv, 이스라엘, 6423906
    - 모병
    - Ionis Investigative Site
이탈리아
- - Milan, 이탈리아, 20154
    - 모병
    - Ionis Investigative Site
프랑스
- - Clermont-Ferrand, 프랑스
    - 완전한
    - Ionis Investigative Site
  - Le Kremlin-Bicêtre, 프랑스, 94270
    - 모집하지 않고 적극적으로
    - Ionis Investigative Site

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

6개월 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

남성

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

Pelizaeus-Merzbacher disease participant population

설명

Inclusion Criteria:

Participant has a parent or caregiver capable of providing informed consent (signed and dated) and able to attend all scheduled study visits and provide feedback regarding the participant's symptoms and performance as described in the protocol and be able to comply with all study requirements
Participant has a diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher Disease with genetic confirmation of PLP1 duplication
Male, 6 months-17 years old, inclusive, at the time of informed consent and phenotype consistent with classic PMD
No contraindications for lumbar punctures (LPs), blood draws, neuroimaging, sedation (if necessary) or other study procedures

Exclusion Criteria:

Clinically significant abnormalities in medical history or physical examination
> 2 copies of the PLP1 gene
Have any other conditions, which, in the opinion of the investigator would make the participant unsuitable for inclusion, or could interfere with the participant taking part in or completing the study

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

관찰 모델: COHORT
시간 관점: PROSPECTIVE

그룹/코호트 수

코호트 및 개입

그룹/코호트
Pelizaeus-Merzbacher Disease Participants Participants will undergo CSF collection and neuroimaging procedures, up to Week 106 as a part of prospective study. Each participant's medical and family history data will be collected retrospectively from available medical notes and charts, from birth up to the end of the study period (up to 26 months).

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
Assess Longitudinal Changes in Fluid Biomarkers 기간: Up to 26 months	Changes in Proteolipid Protein 1 (PLP1) in CSF and disease related biomarkers	Up to 26 months
Assess Longitudinal Changes in Neuroimaging Parameters 기간: Up to 26 months	Changes in regional brain volumes (MRI) and in brain metabolites (MRS)	Up to 26 months
Assess longitudinal changes in performance on clinical, and patient and caregiver-reported outcome assessments 기간: Up to 26 months	Includes collection of gross and fine motor outcomes, spasticity, dysphagia, cognition and behavior, and sleep.	Up to 26 months

2차 결과 측정

결과 측정	기간
의료서비스 이용과 경제 및 질병부담 특성화 기간: 최대 26개월	최대 26개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 10월 3일

기본 완료 (추정된)

2029년 3월 1일

연구 완료 (추정된)

2029년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 11월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 12월 13일

처음 게시됨 (실제)

2022년 12월 21일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 11월 2일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 10월 29일

마지막으로 확인됨

2026년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

NH00005

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

Ionis may share anonymized individual participant data, aggregated clinical data, and other types of data that support the results in this study. Data requests from qualified researchers will be considered once all three of the following criteria are met: (1) 12 months from marketing approval of the study drug in both the United States and European Union; (2) 18 months from conclusion of the study; and (3) 6 months from publication of study article. Access would be via a secure environment and is contingent upon approval of a research proposal and entry into an appropriate data use agreement. Requests to access data can be submitted via the website https://vivli.org/ourmember/ionis/.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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