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Pelizaeus-Merzbacher 질병 참가자의 바이오마커 및 질병 진행을 특성화하기 위한 연구

2026년 4월 16일 업데이트: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Pelizaeus-Merzbacher 질병 환자의 바이오마커 및 질병 진행을 특성화하기 위한 통합 전향적 및 후향적 관찰 연구

이 연구의 목적은 PLP1(proteolipid protein 1) 단백질, 뇌척수액(CSF) 및 혈액의 질병 관련 바이오마커, Pelizaeus-Merzbacher 질병(PMD)과 관련된 신경영상 매개변수 및 성능의 종적 변화의 종단적 변화를 전향적으로 평가하는 것입니다. 임상, 참여자 및 간병인이 보고한 결과 평가에 대해 PMD 치료법 개발에 정보를 제공합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

이것은 유체 바이오마커(CSF 및 혈액)를 수집하기 위해 전신 마취 또는 의식 진정(필요한 경우), 신경 영상, PMD 치료법 개발을 지원하는 데 사용되는 임상 평가. 각 참가자의 연구 기간은 약 26개월(106주차)입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

32

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 네덜란드
      • Amsterdam, 네덜란드, 1081 HV
        • 모병
        • Ionis Investigative Site
  • 독일
      • Göttingen, 독일
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Ionis Investigative Site
  • 미국
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, 미국, 30342
        • 모병
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • 모병
        • Ionis Investigative Site
  • 영국
      • Leeds, 영국, LS1 3EX
        • 모병
        • Ionis Investigative Site
  • 이스라엘
      • Tel Aviv, 이스라엘, 6423906
        • 모병
        • Ionis Investigative Site
  • 이탈리아
      • Milan, 이탈리아, 20154
        • 모병
        • Ionis Investigative Site
  • 프랑스
      • Clermont-Ferrand, 프랑스
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, 프랑스, 94270
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Ionis Investigative Site

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

Pelizaeus-Merzbacher 질병 참가자 인구

설명

포함 기준:

  1. 참여자는 정보에 입각한 동의서(서명 및 날짜 포함)를 제공할 수 있고 예정된 모든 연구 방문에 참석할 수 있으며 프로토콜에 설명된 대로 참여자의 증상 및 성과에 대한 피드백을 제공할 수 있고 모든 연구 요구 사항을 준수할 수 있는 부모 또는 간병인이 있습니다.
  2. 참가자는 PLP1 복제의 유전적 확인과 함께 Pelizaeus-Merzbacher 질병 진단을 받았습니다.
  3. 남성, 6개월-8세 포함, 정보에 입각한 동의 및 고전적인 PMD와 일치하는 표현형
  4. 요추 천자(LP), 채혈, 신경 영상, 진정제(필요한 경우) 또는 기타 연구 절차에 대한 금기 사항 없음

제외 기준:

  1. 병력 또는 신체 검사에서 임상적으로 유의한 이상
  2. SPG2(Spastic Paraplegia Type 2)와 일치하는 표현형
  3. 연구자의 의견에 따라 참가자가 포함하기에 적합하지 않거나 참가자가 연구에 참여하거나 완료하는 데 방해가 될 수 있는 기타 조건이 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
Pelizaeus-Merzbacher 질병 참가자
참가자는 전향적 연구의 일환으로 최대 106주까지 CSF 수집 및 신경 영상 절차를 거치게 됩니다. 각 참가자의 의료 및 가족력 데이터는 출생부터 연구 기간이 끝날 때까지(최대 26개월) 사용 가능한 의료 기록 및 차트에서 소급하여 수집됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유체 바이오마커의 세로 변화 평가
기간: 최대 26개월
CSF 및 질병 관련 바이오마커에서 단백지질 단백질 1(PLP1)의 변화
최대 26개월
신경영상 매개변수의 종방향 변화 평가
기간: 최대 26개월
국소 뇌 용적(MRI) 및 뇌 대사물(MRS)의 변화
최대 26개월
임상 및 환자와 간병인이 보고한 결과 평가에 대한 성과의 종단적 변화를 평가합니다.
기간: 최대 26개월
총체적 및 미세 운동 결과, 경직, 삼킴곤란, 인지 및 행동, 수면의 수집을 포함합니다.
최대 26개월

2차 결과 측정

결과 측정
기간
의료서비스 이용과 경제 및 질병부담 특성화
기간: 최대 26개월
최대 26개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 10월 3일

기본 완료 (추정된)

2029년 3월 1일

연구 완료 (추정된)

2029년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 11월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 12월 13일

처음 게시됨 (실제)

2022년 12월 21일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 4월 17일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 4월 16일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • NH00005

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

Ionis는 익명화 된 개별 참가자 데이터, 집계 된 임상 데이터 및이 연구 결과를 지원하는 다른 유형의 데이터를 공유 할 수 있습니다. 자격을 갖춘 연구원의 데이터 요청은 다음 세 가지 기준 중 세 가지 모두가 충족되면 고려됩니다. (1) 미국과 유럽 연합에서 연구 약물의 마케팅 승인으로 12 개월; (2) 연구 결론으로부터 18 개월; 및 (3) 연구 기사의 발표로부터 6 개월. 액세스는 안전한 환경을 통해 이루어지며 연구 제안서의 승인 및 적절한 데이터 사용 계약에 진입 할 때 조치를 취하고 있습니다. 액세스 요청은 웹 사이트 https://vivli.org/ourmember/ionis/를 통해 제출할 수 있습니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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