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Eine Studie zur Charakterisierung von Biomarkern und Krankheitsverlauf bei Teilnehmern mit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

16. April 2026 aktualisiert von: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Integrierte prospektive und retrospektive Beobachtungsstudie zur Charakterisierung von Biomarkern und Krankheitsverlauf bei Patienten mit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

Der Zweck der Studie ist die prospektive Bewertung von Längsveränderungen des Proteins Proteolipid Protein 1 (PLP1), krankheitsbezogener Biomarker in Liquor (CSF) und Blut, von für die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) relevanten Neuroimaging-Parametern und Längsveränderungen der Leistungsfähigkeit zu klinischen, von Teilnehmern und Betreuern gemeldeten Ergebnisbewertungen, um die Entwicklung von Therapien für PMD zu informieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine multizentrische, nicht randomisierte, nicht-interventionelle integrierte prospektive und retrospektive Studie mit bis zu 20 Teilnehmern mit PMD, die sich einer Vollnarkose oder bewussten Sedierung (falls erforderlich) unterziehen können, um flüssige Biomarker (CSF und Blut), Neuroimaging, und klinische Bewertungen zur Unterstützung der Entwicklung von Therapien für PMD. Die Studiendauer für jeden Teilnehmer beträgt etwa 26 Monate (Woche 106).

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

32

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Deutschland
      • Göttingen, Deutschland
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Ionis Investigative Site
  • Frankreich
      • Clermont-Ferrand, Frankreich
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankreich, 94270
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Ionis Investigative Site
  • Israel
      • Tel Aviv, Israel, 6423906
        • Rekrutierung
        • Ionis Investigative Site
  • Italien
      • Milan, Italien, 20154
        • Rekrutierung
        • Ionis Investigative Site
  • Niederlande
      • Amsterdam, Niederlande, 1081 HV
        • Rekrutierung
        • Ionis Investigative Site
  • Vereinigte Staaten
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30342
        • Rekrutierung
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Rekrutierung
        • Ionis Investigative Site
  • Vereinigtes Königreich
      • Leeds, Vereinigtes Königreich, LS1 3EX
        • Rekrutierung
        • Ionis Investigative Site

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 4 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmerpopulation der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Der Teilnehmer hat ein Elternteil oder eine Betreuungsperson, die in der Lage ist, eine Einverständniserklärung (unterschrieben und datiert) abzugeben und an allen geplanten Studienbesuchen teilzunehmen und Feedback zu den Symptomen und der Leistung des Teilnehmers zu geben, wie im Protokoll beschrieben, und in der Lage ist, alle Studienanforderungen zu erfüllen
  2. Der Teilnehmer hat eine Diagnose der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit mit genetischer Bestätigung der PLP1-Duplikation
  3. Männlich, 6 Monate bis einschließlich 8 Jahre alt, zum Zeitpunkt der Einverständniserklärung und Phänotyp im Einklang mit klassischer PMD
  4. Keine Kontraindikationen für Lumbalpunktionen (LPs), Blutabnahmen, Neuroimaging, Sedierung (falls erforderlich) oder andere Studienverfahren

Ausschlusskriterien:

  1. Klinisch signifikante Anomalien in der Anamnese oder körperlichen Untersuchung
  2. Phänotyp konsistent mit spastischer Paraplegie Typ 2 (SPG2)
  3. Haben Sie andere Bedingungen, die nach Ansicht des Prüfers den Teilnehmer für die Aufnahme ungeeignet machen würden oder die Teilnahme des Teilnehmers an der Studie oder deren Abschluss beeinträchtigen könnten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Teilnehmer der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Die Teilnehmer werden im Rahmen der prospektiven Studie bis Woche 106 einer Liquorentnahme und Neuroimaging-Verfahren unterzogen. Die Kranken- und Familienanamnesedaten jedes Teilnehmers werden rückwirkend von der Geburt bis zum Ende des Studienzeitraums (bis zu 26 Monate) anhand verfügbarer medizinischer Notizen und Diagramme erhoben.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewerten Sie Längsveränderungen in flüssigen Biomarkern
Zeitfenster: Bis zu 26 Monate
Veränderungen des Proteolipid-Proteins 1 (PLP1) im Liquor und krankheitsbezogene Biomarker
Bis zu 26 Monate
Bewerten Sie Längsänderungen in Neuroimaging-Parametern
Zeitfenster: Bis zu 26 Monate
Veränderungen des regionalen Hirnvolumens (MRT) und der Hirnmetaboliten (MRS)
Bis zu 26 Monate
Bewerten Sie Längsveränderungen der Leistung anhand von klinischen und von Patienten und Pflegekräften berichteten Ergebnisbewertungen
Zeitfenster: Bis zu 26 Monate
Umfasst die Erfassung grob- und feinmotorischer Ergebnisse, Spastik, Dysphagie, Kognition und Verhalten sowie Schlaf.
Bis zu 26 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Charakterisieren Sie die Inanspruchnahme von Gesundheitsdiensten sowie die wirtschaftliche und krankheitsbedingte Belastung
Zeitfenster: Bis zu 26 Monate
Bis zu 26 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

3. Oktober 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. März 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

1. März 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. November 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. Dezember 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

21. Dezember 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

17. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NH00005

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Ionis kann anonymisierte individuelle Teilnehmerdaten, aggregierte klinische Daten und andere Datenarten teilen, die die Ergebnisse dieser Studie unterstützen. Datenanfragen von qualifizierten Forschern werden in Betracht gezogen, sobald alle drei der folgenden Kriterien erfüllt sind: (1) 12 Monate nach der Genehmigung des Studienmedikamenten in der Vereinigten Staaten und in der Europäischen Union; (2) 18 Monate nach Abschluss der Studie; und (3) 6 Monate aus der Veröffentlichung des Studienartikels. Der Zugang würde über eine sichere Umgebung erfolgen und hängt von der Genehmigung eines Forschungsvorschlags und der Einreise in eine geeignete Datenvereinbarung ab. Anfragen zum Zugriff auf Daten können über die Website https://vivli.org/ourmember/ionis/ übermittelt werden.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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