Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse for at karakterisere biomarkører og sygdomsprogression hos deltagere med Pelizaeus-Merzbachers sygdom

16. april 2026 opdateret af: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Integreret prospektiv og retrospektiv observationsundersøgelse for at karakterisere biomarkører og sygdomsprogression hos patienter med Pelizaeus-Merzbachers sygdom

Formålet med undersøgelsen er prospektivt at vurdere longitudinelle ændringer i proteolipid protein 1 (PLP1) protein, sygdomsrelaterede biomarkører i cerebral spinalvæske (CSF) og blod, neuroimaging parametre, der er relevante for Pelizaeus-Merzbachers sygdom (PMD) og longitudinelle ændringer i ydeevne om kliniske, deltager- og omsorgsgiver-rapporterede resultatvurderinger for at informere udviklingen af ​​behandlinger for PMD.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Dette er et multicenter, ikke-randomiseret, ikke-interventionel integreret prospektiv og retrospektiv undersøgelse med op til 20 deltagere med PMD, som kan gennemgå generel anæstesi eller bevidst sedation (hvis nødvendigt) for at indsamle væskebiomarkører (CSF og blod), neuroimaging, og kliniske vurderinger, der skal bruges til at understøtte udviklingen af ​​terapier for PMD. Undersøgelsens varighed for hver deltager vil være cirka 26 måneder (uge 106).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

32

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • Leeds, Det Forenede Kongerige, LS1 3EX
        • Rekruttering
        • Ionis Investigative Site
  • Forenede Stater
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30342
        • Rekruttering
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • Ionis Investigative Site
  • Frankrig
      • Clermont-Ferrand, Frankrig
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrig, 94270
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Ionis Investigative Site
  • Holland
      • Amsterdam, Holland, 1081 HV
        • Rekruttering
        • Ionis Investigative Site
  • Israel
      • Tel Aviv, Israel, 6423906
        • Rekruttering
        • Ionis Investigative Site
  • Italien
      • Milan, Italien, 20154
        • Rekruttering
        • Ionis Investigative Site
  • Tyskland
      • Göttingen, Tyskland
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Ionis Investigative Site

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 4 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Pelizaeus-Merzbachers sygdom deltagerpopulation

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Deltageren har en forælder eller omsorgsperson, der er i stand til at give informeret samtykke (underskrevet og dateret) og i stand til at deltage i alle planlagte undersøgelsesbesøg og give feedback vedrørende deltagerens symptomer og ydeevne som beskrevet i protokollen og være i stand til at overholde alle undersøgelseskrav.
  2. Deltageren har en diagnose af Pelizaeus-Merzbachers sygdom med genetisk bekræftelse af PLP1 duplikation
  3. Mand, 6 måneder-8 år gammel, inklusive, på tidspunktet for informeret samtykke og fænotype i overensstemmelse med klassisk PMD
  4. Ingen kontraindikationer for lumbale punkteringer (LP'er), blodudtagninger, neuroimaging, sedation (hvis nødvendigt) eller andre undersøgelsesprocedurer

Ekskluderingskriterier:

  1. Klinisk signifikante abnormiteter i sygehistorie eller fysisk undersøgelse
  2. Fænotype i overensstemmelse med Spastisk Paraplegi Type 2 (SPG2)
  3. Har andre forhold, som efter investigators mening ville gøre deltageren uegnet til inklusion eller kunne forstyrre deltagerens deltagelse i eller fuldførelse af undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Deltagere i Pelizaeus-Merzbachers sygdom
Deltagerne vil gennemgå CSF-indsamling og neuroimaging-procedurer op til uge 106 som en del af en prospektiv undersøgelse. Hver deltagers medicinske data og slægtshistorie vil blive indsamlet retrospektivt fra tilgængelige medicinske noter og diagrammer, fra fødslen til slutningen af ​​undersøgelsesperioden (op til 26 måneder).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vurder longitudinelle ændringer i væskebiomarkører
Tidsramme: Op til 26 måneder
Ændringer i Proteolipid Protein 1 (PLP1) i CSF og sygdomsrelaterede biomarkører
Op til 26 måneder
Vurder longitudinelle ændringer i neuroimaging-parametre
Tidsramme: Op til 26 måneder
Ændringer i regionale hjernevolumener (MRI) og i hjernemetabolitter (MRS)
Op til 26 måneder
Vurder longitudinelle ændringer i ydeevne på kliniske og patient- og plejepersonale-rapporterede resultatvurderinger
Tidsramme: Op til 26 måneder
Omfatter indsamling af grov- og finmotoriske udfald, spasticitet, dysfagi, kognition og adfærd samt søvn.
Op til 26 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Karakterisere sundhedstjenesteudnyttelse og økonomisk byrde og sygdomsbyrde
Tidsramme: Op til 26 måneder
Op til 26 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

3. oktober 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2029

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. november 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. december 2022

Først opslået (Faktiske)

21. december 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

17. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NH00005

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Ionis kan dele anonymiserede individuelle deltagerdata, aggregerede kliniske data og andre typer data, der understøtter resultaterne i denne undersøgelse. Dataanmodninger fra kvalificerede forskere vil blive overvejet, når alle tre af følgende kriterier er opfyldt: (1) 12 måneder efter markedsføringsgodkendelse af undersøgelsesmedicinen i både USA og Den Europæiske Union; (2) 18 måneder efter afslutningen af ​​undersøgelsen; og (3) 6 måneder efter offentliggørelse af studieartiklen. Adgang ville være via et sikkert miljø og er betinget af godkendelse af et forskningsforslag og indtræden i en passende databroduktionsaftale. Anmodninger om adgang til data kan indsendes via webstedet https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pelizaeus-Merzbachers sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Paraguay

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner