Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie mające na celu scharakteryzowanie biomarkerów i progresji choroby u uczestników z chorobą Pelizaeusa-Merzbachera

16 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Zintegrowane prospektywne i retrospektywne badanie obserwacyjne w celu scharakteryzowania biomarkerów i progresji choroby u pacjentów z chorobą Pelizaeusa-Merzbachera

Celem badania jest prospektywna ocena podłużnych zmian białka proteolipidowego 1 (PLP1), związanych z chorobą biomarkerów w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) i krwi, parametrów neuroobrazowania istotnych dla choroby Pelizaeusa-Merzbachera (PMD) oraz podłużnych zmian w wydajności na temat ocen wyników klinicznych, zgłaszanych przez uczestników i opiekunów, aby informować o rozwoju terapii PMD.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Jest to wieloośrodkowe, nierandomizowane, nieinterwencyjne zintegrowane prospektywne i retrospektywne badanie z udziałem maksymalnie 20 uczestników z PMD, którzy mogą zostać poddani znieczuleniu ogólnemu lub świadomej sedacji (jeśli to konieczne) w celu pobrania biomarkerów płynowych (płyn mózgowo-rdzeniowy i krew), neuroobrazowania, oraz oceny kliniczne, które mają być wykorzystane w celu wsparcia rozwoju terapii PMD. Czas trwania badania dla każdego uczestnika wyniesie około 26 miesięcy (tydzień 106).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

32

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Clermont-Ferrand, Francja
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francja, 94270
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Ionis Investigative Site
  • Holandia
      • Amsterdam, Holandia, 1081 HV
        • Rekrutacyjny
        • Ionis Investigative Site
  • Izrael
      • Tel Aviv, Izrael, 6423906
        • Rekrutacyjny
        • Ionis Investigative Site
  • Niemcy
      • Göttingen, Niemcy
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Ionis Investigative Site
  • Stany Zjednoczone
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30342
        • Rekrutacyjny
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • Ionis Investigative Site
  • Włochy
      • Milan, Włochy, 20154
        • Rekrutacyjny
        • Ionis Investigative Site
  • Zjednoczone Królestwo
      • Leeds, Zjednoczone Królestwo, LS1 3EX
        • Rekrutacyjny
        • Ionis Investigative Site

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 4 lata (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Populacja uczestników choroby Pelizaeusa-Merzbachera

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Uczestnik ma rodzica lub opiekuna, który jest w stanie wyrazić świadomą zgodę (podpisaną i opatrzoną datą) i jest w stanie uczestniczyć we wszystkich zaplanowanych wizytach badawczych oraz przekazać informacje zwrotne dotyczące objawów i wyników uczestnika zgodnie z opisem w protokole, a także być w stanie spełnić wszystkie wymagania dotyczące badania
  2. U uczestnika zdiagnozowano chorobę Pelizaeusa-Merzbachera z genetycznym potwierdzeniem duplikacji PLP1
  3. Mężczyzna w wieku od 6 miesięcy do 8 lat włącznie, w momencie wyrażenia świadomej zgody i fenotypie zgodnym z klasyczną PMD
  4. Brak przeciwwskazań do nakłuć lędźwiowych (LP), pobierania krwi, neuroobrazowania, sedacji (jeśli to konieczne) lub innych procedur badawczych

Kryteria wyłączenia:

  1. Klinicznie istotne nieprawidłowości w historii medycznej lub badaniu przedmiotowym
  2. Fenotyp zgodny ze spastycznym porażeniem kończyn dolnych typu 2 (SPG2)
  3. Mają jakiekolwiek inne schorzenia, które w opinii badacza sprawiłyby, że uczestnik nie nadawałby się do włączenia lub mogłyby przeszkodzić uczestnikowi we wzięciu udziału lub ukończeniu badania

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Uczestnicy choroby Pelizaeusa-Merzbachera
Uczestnicy zostaną poddani procedurom pobierania płynu mózgowo-rdzeniowego i neuroobrazowania do 106. tygodnia w ramach badania prospektywnego. Dane dotyczące historii medycznej i rodzinnej każdego uczestnika zostaną zebrane retrospektywnie z dostępnych notatek medycznych i wykresów, od urodzenia do końca okresu badania (do 26 miesięcy).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena podłużnych zmian w płynnych biomarkerach
Ramy czasowe: Do 26 miesięcy
Zmiany w białku proteolipidowym 1 (PLP1) w płynie mózgowo-rdzeniowym i biomarkerach związanych z chorobą
Do 26 miesięcy
Ocena podłużnych zmian parametrów neuroobrazowania
Ramy czasowe: Do 26 miesięcy
Zmiany regionalnych objętości mózgu (MRI) i metabolitów mózgu (MRS)
Do 26 miesięcy
Oceniaj podłużne zmiany wydajności na podstawie ocen klinicznych oraz ocen wyników zgłaszanych przez pacjentów i opiekunów
Ramy czasowe: Do 26 miesięcy
Obejmuje zbiór wyników motoryki dużej i małej, spastyczności, dysfagii, funkcji poznawczych i zachowania oraz snu.
Do 26 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Scharakteryzuj wykorzystanie usług zdrowotnych oraz obciążenie ekonomiczne i chorobowe
Ramy czasowe: Do 26 miesięcy
Do 26 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

3 października 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 listopada 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 grudnia 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

21 grudnia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NH00005

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Jonis może udostępniać anonimizowane dane indywidualnych uczestników, agregowane dane kliniczne i inne rodzaje danych, które potwierdzają wyniki w tym badaniu. Wnioski o dane od wykwalifikowanych badaczy zostaną rozpatrzone po spełnieniu wszystkich trzech następujących kryteriów: (1) 12 miesięcy od zatwierdzenia marketingu leku badanego zarówno w Stanach Zjednoczonych, jak i Unii Europejskiej; (2) 18 miesięcy od zakończenia badania; oraz (3) 6 miesięcy od publikacji artykułu badania. Dostęp byłby za pośrednictwem bezpiecznego środowiska i jest uzależniony po zatwierdzeniu propozycji badawczej i wejściu do odpowiedniej umowy o wykorzystaniu danych. Prośby o dostęp do danych można przesłać za pośrednictwem strony internetowej https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Pelizaeusa-Merzbachera

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in China

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj