Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie mające na celu scharakteryzowanie biomarkerów i progresji choroby u uczestników z chorobą Pelizaeusa-Merzbachera

29 października 2026 zaktualizowane przez: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Zintegrowane prospektywne i retrospektywne badanie obserwacyjne w celu scharakteryzowania biomarkerów i progresji choroby u pacjentów z chorobą Pelizaeusa-Merzbachera

The purpose of the study is to prospectively assess longitudinal changes in proteolipid protein 1 (PLP1) protein, disease-related biomarkers in cerebral spinal fluid (CSF) and blood, neuroimaging parameters relevant to Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) and longitudinal changes in performance on clinical, participant, and caregiver-reported outcome assessments to inform the development of therapies for PMD.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

This is a multi-center, non-randomized, non-interventional integrated prospective and retrospective study in up to 32 participants with PMD who can undergo general anesthesia or conscious sedation (if necessary) to collect fluid biomarkers (CSF and blood), neuroimaging, and clinical assessments to be used in support of the development of therapies for PMD. The study duration for each participant will be approximately 26 months (Week 106).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

32

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Clermont-Ferrand, Francja
        • Zakończony
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francja, 94270
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Ionis Investigative Site
  • Holandia
      • Amsterdam, Holandia, 1081 HV
        • Rekrutacyjny
        • Ionis Investigative Site
  • Izrael
      • Tel Aviv, Izrael, 6423906
        • Rekrutacyjny
        • Ionis Investigative Site
  • Niemcy
      • Göttingen, Niemcy
        • Zakończony
        • Ionis Investigative Site
  • Stany Zjednoczone
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30342
        • Rekrutacyjny
        • Ionis Investigative Site
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
        • Rekrutacyjny
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • Ionis Investigative Site
  • Włochy
      • Milan, Włochy, 20154
        • Rekrutacyjny
        • Ionis Investigative Site
  • Zjednoczone Królestwo
      • Leeds, Zjednoczone Królestwo, LS1 3EX
        • Rekrutacyjny
        • Ionis Investigative Site

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 miesięcy do 17 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Męski

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pelizaeus-Merzbacher disease participant population

Opis

Inclusion Criteria:

  1. Participant has a parent or caregiver capable of providing informed consent (signed and dated) and able to attend all scheduled study visits and provide feedback regarding the participant's symptoms and performance as described in the protocol and be able to comply with all study requirements
  2. Participant has a diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher Disease with genetic confirmation of PLP1 duplication
  3. Male, 6 months-17 years old, inclusive, at the time of informed consent and phenotype consistent with classic PMD
  4. No contraindications for lumbar punctures (LPs), blood draws, neuroimaging, sedation (if necessary) or other study procedures

Exclusion Criteria:

  1. Clinically significant abnormalities in medical history or physical examination
  2. > 2 copies of the PLP1 gene
  3. Have any other conditions, which, in the opinion of the investigator would make the participant unsuitable for inclusion, or could interfere with the participant taking part in or completing the study

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: COHORT
  • Perspektywy czasowe: PROSPECTIVE

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pelizaeus-Merzbacher Disease Participants

Participants will undergo CSF collection and neuroimaging procedures, up to Week 106 as a part of prospective study. Each participant's medical and family history data will be collected retrospectively from available medical notes and charts, from birth up to the end of the study period (up to 26 months).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Assess Longitudinal Changes in Fluid Biomarkers
Ramy czasowe: Up to 26 months

Changes in Proteolipid Protein 1 (PLP1) in CSF and disease related biomarkers
Up to 26 months
Assess Longitudinal Changes in Neuroimaging Parameters
Ramy czasowe: Up to 26 months

Changes in regional brain volumes (MRI) and in brain metabolites (MRS)
Up to 26 months
Assess longitudinal changes in performance on clinical, and patient and caregiver-reported outcome assessments
Ramy czasowe: Up to 26 months

Includes collection of gross and fine motor outcomes, spasticity, dysphagia, cognition and behavior, and sleep.
Up to 26 months

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Scharakteryzuj wykorzystanie usług zdrowotnych oraz obciążenie ekonomiczne i chorobowe
Ramy czasowe: Do 26 miesięcy
Do 26 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

3 października 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 listopada 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 grudnia 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

21 grudnia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 listopada 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 października 2026

Ostatnia weryfikacja

1 października 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NH00005

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Ionis may share anonymized individual participant data, aggregated clinical data, and other types of data that support the results in this study. Data requests from qualified researchers will be considered once all three of the following criteria are met: (1) 12 months from marketing approval of the study drug in both the United States and European Union; (2) 18 months from conclusion of the study; and (3) 6 months from publication of study article. Access would be via a secure environment and is contingent upon approval of a research proposal and entry into an appropriate data use agreement. Requests to access data can be submitted via the website https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj