Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie charakterizující biomarkery a progresi onemocnění u účastníků s Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou

16. dubna 2026 aktualizováno: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Integrovaná prospektivní a retrospektivní observační studie k charakterizaci biomarkerů a progrese onemocnění u pacientů s Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou

Účelem studie je prospektivně posoudit longitudinální změny proteinu proteolipidového proteinu 1 (PLP1), biomarkery související s onemocněním v mozkomíšním moku (CSF) a krvi, parametry neurozobrazení relevantní pro Pelizaeus-Merzbacherovu chorobu (PMD) a longitudinální změny ve výkonnosti o klinických hodnoceních, hodnoceních výsledků účastníků a ošetřujících osob, která mají poskytnout informace o vývoji terapií PMD.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Jedná se o multicentrickou, nerandomizovanou, neintervenční integrovanou prospektivní a retrospektivní studii až na 20 účastnících s PMD, kteří mohou podstoupit celkovou anestezii nebo sedaci při vědomí (pokud je to nutné) za účelem odběru biomarkerů tekutin (likvoru a krve), neurozobrazení, a klinická hodnocení, která mají být použita na podporu vývoje terapií pro PMD. Délka studie pro každého účastníka bude přibližně 26 měsíců (týden 106).

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

32

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Clermont-Ferrand, Francie
        • Aktivní, ne nábor
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francie, 94270
        • Aktivní, ne nábor
        • Ionis Investigative Site
  • Holandsko
      • Amsterdam, Holandsko, 1081 HV
        • Nábor
        • Ionis Investigative Site
  • Itálie
      • Milan, Itálie, 20154
        • Nábor
        • Ionis Investigative Site
  • Izrael
      • Tel Aviv, Izrael, 6423906
        • Nábor
        • Ionis Investigative Site
  • Německo
      • Göttingen, Německo
        • Aktivní, ne nábor
        • Ionis Investigative Site
  • Spojené království
      • Leeds, Spojené království, LS1 3EX
        • Nábor
        • Ionis Investigative Site
  • Spojené státy
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30342
        • Nábor
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Nábor
        • Ionis Investigative Site

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 4 roky (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Populace účastníků Pelizaeus-Merzbacherovy choroby

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Účastník má rodiče nebo pečovatele schopného poskytnout informovaný souhlas (podepsaný a datovaný) a schopný zúčastnit se všech plánovaných studijních návštěv a poskytnout zpětnou vazbu týkající se symptomů a výkonu účastníka, jak je popsáno v protokolu, a být schopen splnit všechny požadavky studie
  2. Účastník má diagnózu Pelizaeus-Merzbacherovy choroby s genetickým potvrzením duplikace PLP1
  3. Muž, 6 měsíců až 8 let včetně, v době informovaného souhlasu a fenotyp v souladu s klasickou PMD
  4. Žádné kontraindikace pro lumbální punkci (LP), odběry krve, neurozobrazování, sedaci (pokud je to nutné) nebo jiné studijní postupy

Kritéria vyloučení:

  1. Klinicky významné abnormality v anamnéze nebo fyzikálním vyšetření
  2. Fenotyp konzistentní s Spastickou paraplegií typu 2 (SPG2)
  3. Máte nějaké další podmínky, které by podle názoru zkoušejícího způsobily, že by účastník nebyl vhodný pro zařazení, nebo by mohly narušit účast účastníka ve studii nebo její dokončení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Účastníci Pelizaeus-Merzbacherovy choroby
Účastníci podstoupí odběr CSF a neurozobrazovací procedury až do 106. týdne jako součást prospektivní studie. Údaje o zdravotní a rodinné anamnéze každého účastníka budou shromažďovány zpětně z dostupných lékařských záznamů a tabulek od narození až do konce období studie (až 26 měsíců).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Posuďte podélné změny v biomarkerech tekutin
Časové okno: Až 26 měsíců
Změny v proteolipidovém proteinu 1 (PLP1) v CSF a biomarkery související s onemocněním
Až 26 měsíců
Posuďte podélné změny v parametrech neurozobrazování
Časové okno: Až 26 měsíců
Změny v regionálních objemech mozku (MRI) a v mozkových metabolitech (MRS)
Až 26 měsíců
Posuďte dlouhodobé změny ve výkonu na základě klinických hodnocení a hodnocení výsledků hlášených pacientem a pečovatelem
Časové okno: Až 26 měsíců
Zahrnuje sbírku výsledků hrubé a jemné motoriky, spasticity, dysfagie, kognice a chování a spánku.
Až 26 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Charakterizujte využití zdravotních služeb a ekonomickou a chorobnou zátěž
Časové okno: Až 26 měsíců
Až 26 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

3. října 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. listopadu 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. prosince 2022

První zveřejněno (Aktuální)

21. prosince 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

17. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NH00005

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Ionis může sdílet anonymizovaná individuální data účastníka, agregovaná klinická data a další typy dat, které podporují výsledky v této studii. Žádosti o údaje od kvalifikovaných vědců budou zváženy, jakmile budou splněny všechna tři z následujících kritérií: (1) 12 měsíců od marketingového schválení studijního léčiva ve Spojených státech i Evropské unii; (2) 18 měsíců od uzavření studie; a (3) 6 měsíců od zveřejnění studijního článku. Přístup by byl prostřednictvím bezpečného prostředí a je podmíněn schválením návrhu výzkumu a vstupu do vhodné dohody o využití dat. Žádosti o přístup k datům lze podat prostřednictvím webové stránky https://vivli.org/ourMember/ionis/.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Japan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit