Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Tanulmány a biomarkerek és a betegség progressziójának jellemzésére a Pelizaeus-Merzbacher-kórban szenvedő betegeknél

2026. április 16. frissítette: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Integrált prospektív és retrospektív megfigyelési vizsgálat a biomarkerek és a betegség progressziójának jellemzésére Pelizaeus-Merzbacher-kórban szenvedő betegeknél

A vizsgálat célja a proteolipid protein 1 (PLP1) protein longitudinális változásainak prospektív értékelése, a betegséggel összefüggő biomarkerek az agyi gerincfolyadékban (CSF) és a vérben, a Pelizaeus-Merzbacher-kór (PMD) szempontjából releváns neuroimaging paraméterek és a teljesítmény longitudinális változásai. a klinikai, a résztvevők és a gondozók által jelentett eredményértékeléseken, hogy tájékoztassák a PMD terápiáinak fejlesztését.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Ez egy többközpontú, nem randomizált, nem intervenciós integrált prospektív és retrospektív vizsgálat, legfeljebb 20 PMD-ben szenvedő résztvevővel, akik általános érzéstelenítésen vagy tudatos szedáción vehetnek részt (ha szükséges) folyadékbiomarkerek (CSF és vér) gyűjtésére, idegi képalkotásra, és klinikai értékelések, amelyeket a PMD terápiáinak fejlesztésének támogatására kell használni. A tanulmányok időtartama minden résztvevő esetében körülbelül 26 hónap (106. hét).

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

32

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Királyság
      • Leeds, Egyesült Királyság, LS1 3EX
        • Toborzás
        • Ionis Investigative Site
  • Egyesült Államok
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Egyesült Államok, 30342
        • Toborzás
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • Toborzás
        • Ionis Investigative Site
  • Franciaország
      • Clermont-Ferrand, Franciaország
        • Aktív, nem toborzó
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, Franciaország, 94270
        • Aktív, nem toborzó
        • Ionis Investigative Site
  • Hollandia
      • Amsterdam, Hollandia, 1081 HV
        • Toborzás
        • Ionis Investigative Site
  • Izrael
      • Tel Aviv, Izrael, 6423906
        • Toborzás
        • Ionis Investigative Site
  • Németország
      • Göttingen, Németország
        • Aktív, nem toborzó
        • Ionis Investigative Site
  • Olaszország
      • Milan, Olaszország, 20154
        • Toborzás
        • Ionis Investigative Site

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év (Gyermek)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Pelizaeus-Merzbacher betegségben résztvevő populáció

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. A résztvevőnek van egy szülője vagy gondozója, aki képes tájékozott beleegyezést adni (aláírt és dátumozott), és képes részt venni az összes tervezett tanulmányi látogatáson, és visszajelzést adni a résztvevő tüneteiről és teljesítményéről a protokollban leírtak szerint, és képes megfelelni az összes vizsgálati követelménynek.
  2. A résztvevőnél Pelizaeus-Merzbacher-kórt diagnosztizáltak, és genetikailag igazolták a PLP1 megkettőződését
  3. Férfi, 6 hónapos és 8 éves kor között, a beleegyezés időpontjában és a klasszikus PMD-nek megfelelő fenotípussal
  4. Nincs ellenjavallat lumbálpunkcióhoz (LP), vérvételhez, neuroimaginghez, szedációhoz (ha szükséges) vagy egyéb vizsgálati eljárásokhoz

Kizárási kritériumok:

  1. Klinikailag jelentős eltérések az anamnézisben vagy a fizikális vizsgálatban
  2. A 2-es típusú spasztikus paraplegia (SPG2) fenotípusa
  3. bármilyen egyéb olyan körülménye van, amely a vizsgáló véleménye szerint alkalmatlanná tenné a résztvevőt a felvételre, vagy zavarhatja a résztvevőt a vizsgálatban való részvételben vagy befejezésében

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Pelizaeus-Merzbacher-kór résztvevői
A résztvevők CSF-gyűjtésen és neuroimaging eljárásokon mennek keresztül a 106. hétig a prospektív vizsgálat részeként. Minden résztvevő orvosi és családtörténeti adatait a születéstől a vizsgálati időszak végéig (legfeljebb 26 hónapig) visszamenőleg gyűjtik a rendelkezésre álló orvosi feljegyzésekből és táblázatokból.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Értékelje a folyékony biomarkerek longitudinális változásait
Időkeret: Akár 26 hónapig
A Proteolipid Protein 1 (PLP1) változásai a CSF-ben és a betegséggel kapcsolatos biomarkerekben
Akár 26 hónapig
Értékelje a neuroimaging paraméterek longitudinális változásait
Időkeret: Akár 26 hónapig
Változások a regionális agytérfogatban (MRI) és az agyi metabolitokban (MRS)
Akár 26 hónapig
Értékelje a teljesítmény longitudinális változásait a klinikai, valamint a betegek és a gondozók által jelentett eredményértékelések során
Időkeret: Akár 26 hónapig
Tartalmazza a durva és finom motoros eredmények, a görcsösség, a dysphagia, a kogníció és a viselkedés, valamint az alvás gyűjteményét.
Akár 26 hónapig

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Jellemezze az egészségügyi szolgáltatások igénybevételét és a gazdasági és betegségteher
Időkeret: Akár 26 hónapig
Akár 26 hónapig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. október 3.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2029. március 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2029. március 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. november 22.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. december 13.

Első közzététel (Tényleges)

2022. december 21.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. április 17.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. április 16.

Utolsó ellenőrzés

2026. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • NH00005

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Az ionis megoszthatja az anonimizált egyéni résztvevők adatait, az összesített klinikai adatokat és más típusú adatokat, amelyek alátámasztják a tanulmány eredményeit. A minősített kutatók adatkéréseit a következő kritériumok mindhárom teljesülése után mérlegeljük: (1) 12 hónap a tanulmányi gyógyszer marketing jóváhagyásától az Egyesült Államokban és az Európai Unióban; (2) 18 hónap a vizsgálat befejezésétől; és (3) 6 hónap a tanulmányi cikk közzétételétől. A hozzáférés biztonságos környezeten keresztül történik, és a kutatási javaslat jóváhagyásától és a megfelelő adathasználati megállapodásba való belépéstől függ. Az adatok hozzáférésének kérései a https://vivli.org/ourmember/ionis/ weboldalon benyújthatók.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel