Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование по характеристике биомаркеров и прогрессирования заболевания у участников с болезнью Пелизеуса-Мерцбахера

16 апреля 2026 г. обновлено: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Интегрированное проспективное и ретроспективное обсервационное исследование для характеристики биомаркеров и прогрессирования заболевания у пациентов с болезнью Пелизеуса-Мерцбахера

Целью исследования является проспективная оценка продольных изменений белка протеолипидного белка 1 (PLP1), связанных с заболеванием биомаркеров в спинномозговой жидкости (ЦСЖ) и крови, параметров нейровизуализации, имеющих отношение к болезни Пелизеуса-Мерцбахера (ПМД), и продольных изменений работоспособности. по клиническим оценкам, оценкам участников и лиц, осуществляющих уход, для информирования о разработке методов лечения ПМД.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Это многоцентровое, нерандомизированное, неинтервенционное комплексное проспективное и ретроспективное исследование с участием до 20 участников с ПМД, которые могут подвергаться общей анестезии или седации в сознании (при необходимости) для сбора жидкостных биомаркеров (ЦСЖ и крови), нейровизуализации, и клинические оценки, которые будут использоваться в поддержку разработки методов лечения PMD. Продолжительность исследования для каждого участника составит примерно 26 месяцев (106-я неделя).

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

32

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Германия
      • Göttingen, Германия
        • Активный, не рекрутирующий
        • Ionis Investigative Site
  • Израиль
      • Tel Aviv, Израиль, 6423906
        • Рекрутинг
        • Ionis Investigative Site
  • Италия
      • Milan, Италия, 20154
        • Рекрутинг
        • Ionis Investigative Site
  • Нидерланды
      • Amsterdam, Нидерланды, 1081 HV
        • Рекрутинг
        • Ionis Investigative Site
  • Соединенное Королевство
      • Leeds, Соединенное Королевство, LS1 3EX
        • Рекрутинг
        • Ionis Investigative Site
  • Соединенные Штаты
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30342
        • Рекрутинг
        • Ionis Investigative Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • Рекрутинг
        • Ionis Investigative Site
  • Франция
      • Clermont-Ferrand, Франция
        • Активный, не рекрутирующий
        • Ionis Investigative Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, Франция, 94270
        • Активный, не рекрутирующий
        • Ionis Investigative Site

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 3 года до 4 года (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Популяция участников болезни Пелизеуса-Мерцбахера

Описание

Критерии включения:

  1. У участника есть родитель или опекун, способный дать информированное согласие (подписанное и датированное), а также способный посещать все запланированные учебные визиты и предоставлять обратную связь относительно симптомов и показателей участника, как описано в протоколе, и быть в состоянии соблюдать все требования исследования.
  2. У участника диагностирована болезнь Пелизеуса-Мерцбахера с генетическим подтверждением дупликации PLP1.
  3. Мужчина в возрасте от 6 месяцев до 8 лет включительно, на момент информированного согласия и фенотип соответствовал классическому ПМД.
  4. Нет противопоказаний к люмбальной пункции (ЛП), забору крови, нейровизуализации, седации (при необходимости) или другим исследовательским процедурам.

Критерий исключения:

  1. Клинически значимые отклонения в истории болезни или физическом осмотре
  2. Фенотип соответствует спастической параплегии типа 2 (SPG2)
  3. Имеются какие-либо другие условия, которые, по мнению исследователя, сделают участника непригодным для включения или могут помешать участнику принять участие или завершить исследование.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Участники болезни Пелизеуса-Мерцбахера
Участники пройдут процедуры сбора спинномозговой жидкости и нейровизуализации до 106-й недели в рамках проспективного исследования. Данные медицинского и семейного анамнеза каждого участника будут собираться ретроспективно из имеющихся медицинских записей и карт с момента рождения до конца периода исследования (до 26 месяцев).

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценка продольных изменений биомаркеров жидкости
Временное ограничение: До 26 месяцев
Изменения протеолипидного белка 1 (PLP1) в спинномозговой жидкости и биомаркеры, связанные с заболеванием
До 26 месяцев
Оцените продольные изменения параметров нейровизуализации
Временное ограничение: До 26 месяцев
Изменения региональных объемов головного мозга (МРТ) и метаболитов головного мозга (MRS)
До 26 месяцев
Оценивать лонгитюдные изменения в работе по клиническим оценкам, а также оценкам результатов, сообщаемым пациентами и лицами, осуществляющими уход.
Временное ограничение: До 26 месяцев
Включает сбор результатов общей и мелкой моторики, спастичности, дисфагии, когнитивных функций и поведения, а также сна.
До 26 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Охарактеризовать использование услуг здравоохранения, экономическое бремя и бремя болезней
Временное ограничение: До 26 месяцев
До 26 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

3 октября 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 марта 2029 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 марта 2029 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 ноября 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

13 декабря 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

21 декабря 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

17 апреля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

16 апреля 2026 г.

Последняя проверка

1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • NH00005

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Ionis может делиться анонимными данными об отдельных участниках, агрегированных клинических данных и других типах данных, которые поддерживают результаты в этом исследовании. Запросы на данные от квалифицированных исследователей будут рассмотрены после выполнения всех трех из следующих критериев: (1) 12 месяцев после одобрения маркетинга препарата для изучения как в Соединенных Штатах, так и в Европейском союзе; (2) 18 месяцев после завершения исследования; и (3) 6 месяцев после публикации учебной статьи. Доступ будет осуществляться через безопасную среду и зависит от утверждения исследовательского предложения и вступления в соответствующее соглашение об использовании данных. Запросы на доступ к данным могут быть отправлены через веб -сайт https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться