G1961E 関連スターガルト病の機能および画像評価 (FIRSTORBIT)
2025年4月17日 更新者：University Hospital, Basel, Switzerland
G1961E関連スターガルト病の機能および画像評価：介入試験の基礎としてのアウトカム指標ランキング
シュタルガルト病のいくつかの表現型はかなり異なっています。
これには、頻繁に発生する ABCA4 G1961E バリアントに関連する「ブルズアイ黄斑症」表現型が含まれます。
治療試験を見越して、この自然史研究は、機能的および構造的結果測定を体系的に比較することを目的としています。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
20
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Basel-Stadt
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Basel、Basel-Stadt、スイス、CH-4031
- University Hospital Basel
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この研究には、G1961E関連のシュタルガルト病の被験者が含まれます。
説明
包含基準:
- G1961E関連シュタルガルト病の成人患者
- (1.) 少なくとも 1 つの ABCA4G1961E バリアントを含む 2 つの病原性 ABCA4 バリアントの存在、(2.) シュタルガルト病の表現型、および (3.) PRPH2、PROM1、および ELOVL4 における病原性バリアントの不在によって定義されます
除外基準:
- インフォームドコンセントを与えることができない
- -以前の手術（抗VEGF注射、白内障手術、YAGレーザー嚢切開術、またはレーザー網膜固定術以外） - 調査官の判断によると - 視覚機能評価に影響を与える可能性があります（例：網膜剥離手術、緑内障濾過手術、または研究眼における角膜移植）
- -研究眼の同時眼科的状態（調査官の判断によると）眼球媒体の臨床的に重要な混濁（角膜ジストロフィー、白内障）、その他の網膜疾患、または視神経頭と視覚の疾患などの視力喪失に寄与する可能性がある経路（弱視を含む）
- -計画された大手術またはその他のイベント（調査官の判断によると）フォローアップ検査を妨げる可能性があります（例：膝関節置換術）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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光受容体の外節と内節の喪失の進行
時間枠：ベースラインから 2 年
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(平方根変換) EZ 損失面積の変化率 (mm/年)
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ベースラインから 2 年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Pfau M, Cukras CA, Huryn LA, Zein WM, Ullah E, Boyle MP, Turriff A, Chen MA, Hinduja AS, Siebel HE, Hufnagel RB, Jeffrey BG, Brooks BP. Photoreceptor degeneration in ABCA4-associated retinopathy and its genetic correlates. JCI Insight. 2022 Jan 25;7(2):e155373. doi: 10.1172/jci.insight.155373.
- Pfau M, Holz FG, Muller PL. Retinal light sensitivity as outcome measure in recessive Stargardt disease. Br J Ophthalmol. 2021 Feb;105(2):258-264. doi: 10.1136/bjophthalmol-2020-316201. Epub 2020 Apr 28.
- Maximilian Pfau, Georg Ansari, Giacomo Calzetti, Lucas Janeschitz-Kriegl, Bence Gyorgy, Kristina Pfau, Helene Dollfus, Carlo Rivolta, Hendrik PN Scholl; Fully Automated Patient-Tailored Microperimetry: FirstOrbit-Study Report. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2024;65(7):5403.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年11月1日
一次修了 (推定)
2025年10月31日
研究の完了 (推定)
2025年10月31日
試験登録日
最初に提出
2022年12月21日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年12月21日
最初の投稿 (実際)
2023年1月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年4月22日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年4月17日
最終確認日
2025年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。