Funksjons- og bildevurderinger for G1961E-assosiert Stargardt-sykdom (FIRSTORBIT)
17. april 2025 oppdatert av: University Hospital, Basel, Switzerland
Funksjons- og bildevurderinger for G1961E-assosiert Stargardt-sykdom: Rangering av resultatmål som grunnlag for intervensjonsforsøk
Noen fenotyper av Stargardts sykdom er ganske forskjellige.
Dette inkluderer "bull's eye maculopathy"-fenotypen assosiert med den hyppige ABCA4 G1961E-varianten.
I påvente av en behandlingsstudie har denne naturhistoriske studien som mål å sammenligne funksjonelle og strukturelle resultatmål systematisk.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
20
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Basel-Stadt
-
Basel, Basel-Stadt, Sveits, CH-4031
- University Hospital Basel
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studien vil inkludere personer med G1961E-assosiert Stargardt sykdom.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Voksne pasienter med G1961E-assosiert Stargardt-sykdom
- Definert av (1.) tilstedeværelsen av to patogene ABCA4-varianter med minst én ABCA4G1961E-variant, (2.) en Stargardt-sykdomsfenotype, og (3.) fraværet av patogene varianter i PRPH2, PROM1 og ELOVL4
Ekskluderingskriterier:
- Manglende evne til å gi informert samtykke
- Tidligere kirurgi (annet enn anti-VEGF-injeksjoner, kataraktkirurgi, YAG-laserkapsulotomi eller laserretinopeksi) som - i henhold til etterforskerens vurdering - kan påvirke vurderinger av synsfunksjonen (f. hornhinnetransplantasjon i studieøyet)
- Samtidige oftalmiske tilstander i studieøyet som (i henhold til etterforskerens vurdering) kan bidra til tap av syn som klinisk signifikant opasifisering av øyemediet (hornhinnedystrofier, katarakt), andre retinale sykdommer eller sykdom i synsnervehodet og synet. vei (inkludert amblyopi)
- Planlagt større operasjoner eller andre hendelser som (i henhold til etterforskerens vurdering) kan hindre oppfølgingsundersøkelser (f.eks. kneprotese)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Progresjon av tap av ytre og indre segment av fotoreseptorer
Tidsramme: To år fra baseline
|
Endringshastighet for det (kvadratrot transformerte) EZ-tapområdet (i mm/år)
|
To år fra baseline
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Pfau M, Cukras CA, Huryn LA, Zein WM, Ullah E, Boyle MP, Turriff A, Chen MA, Hinduja AS, Siebel HE, Hufnagel RB, Jeffrey BG, Brooks BP. Photoreceptor degeneration in ABCA4-associated retinopathy and its genetic correlates. JCI Insight. 2022 Jan 25;7(2):e155373. doi: 10.1172/jci.insight.155373.
- Pfau M, Holz FG, Muller PL. Retinal light sensitivity as outcome measure in recessive Stargardt disease. Br J Ophthalmol. 2021 Feb;105(2):258-264. doi: 10.1136/bjophthalmol-2020-316201. Epub 2020 Apr 28.
- Maximilian Pfau, Georg Ansari, Giacomo Calzetti, Lucas Janeschitz-Kriegl, Bence Gyorgy, Kristina Pfau, Helene Dollfus, Carlo Rivolta, Hendrik PN Scholl; Fully Automated Patient-Tailored Microperimetry: FirstOrbit-Study Report. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2024;65(7):5403.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. november 2022
Primær fullføring (Antatt)
31. oktober 2025
Studiet fullført (Antatt)
31. oktober 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
21. desember 2022
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
21. desember 2022
Først lagt ut (Faktiske)
6. januar 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
22. april 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
17. april 2025
Sist bekreftet
1. april 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- FIRSTORBIT
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .