G1961E 相关 Stargardt 病的功能和影像学评估 (FIRSTORBIT)
2025年4月17日 更新者：University Hospital, Basel, Switzerland
G1961E 相关 Stargardt 病的功能和影像评估：作为干预试验基础的结果测量排名
Stargardt 病的一些表型相当不同。
这包括与常见的 ABCA4 G1961E 变异相关的“牛眼黄斑病变”表型。
在预期进行治疗试验时，这项自然历史研究旨在系统地比较功能和结构结果指标。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
20
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Basel-Stadt
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Basel、Basel-Stadt、瑞士、CH-4031
- University Hospital Basel
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
该研究将包括患有 G1961E 相关 Stargardt 病的受试者。
描述
纳入标准：
- 患有 G1961E 相关 Stargardt 病的成年患者
- 定义为 (1.) 存在两种致病性 ABCA4 变异和至少一种 ABCA4G1961E 变异，(2.) Stargardt 病表型，以及 (3.) PRPH2、PROM1 和 ELOVL4 中不存在致病性变异
排除标准：
- 无法给予知情同意
- 根据研究者的判断，既往手术（抗 VEGF 注射、白内障手术、YAG 激光囊切开术或激光视网膜固定术除外）可能会影响视觉功能评估（例如，视网膜脱离手术、青光眼滤过手术或研究眼中的角膜移植）
- 研究眼中并发的眼科疾病（根据研究者的判断）可能导致视力丧失，例如具有临床意义的眼部介质混浊（角膜营养不良、白内障）、其他视网膜疾病或视神经乳头和视觉疾病通路（包括弱视）
- 计划进行的大手术或其他事件（根据研究者的判断）可能会妨碍后续检查（例如，膝关节置换术）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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光感受器外节和内节丢失的进展
大体时间：从基线开始两年
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EZ 损失面积（平方根变换）的变化率（以毫米/年为单位）
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从基线开始两年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Pfau M, Cukras CA, Huryn LA, Zein WM, Ullah E, Boyle MP, Turriff A, Chen MA, Hinduja AS, Siebel HE, Hufnagel RB, Jeffrey BG, Brooks BP. Photoreceptor degeneration in ABCA4-associated retinopathy and its genetic correlates. JCI Insight. 2022 Jan 25;7(2):e155373. doi: 10.1172/jci.insight.155373.
- Pfau M, Holz FG, Muller PL. Retinal light sensitivity as outcome measure in recessive Stargardt disease. Br J Ophthalmol. 2021 Feb;105(2):258-264. doi: 10.1136/bjophthalmol-2020-316201. Epub 2020 Apr 28.
- Maximilian Pfau, Georg Ansari, Giacomo Calzetti, Lucas Janeschitz-Kriegl, Bence Gyorgy, Kristina Pfau, Helene Dollfus, Carlo Rivolta, Hendrik PN Scholl; Fully Automated Patient-Tailored Microperimetry: FirstOrbit-Study Report. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2024;65(7):5403.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年11月1日
初级完成 (估计的)
2025年10月31日
研究完成 (估计的)
2025年10月31日
研究注册日期
首次提交
2022年12月21日
首先提交符合 QC 标准的
2022年12月21日
首次发布 (实际的)
2023年1月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年4月22日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年4月17日
最后验证
2025年4月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.