Funktions- och bildbedömningar för G1961E-associerad Stargardt-sjukdom (FIRSTORBIT)
17 april 2025 uppdaterad av: University Hospital, Basel, Switzerland
Funktions- och avbildningsbedömningar för G1961E-associerad Stargardt-sjukdom: Resultatmått Rankning som grund för interventionsförsök
Vissa fenotyper av Stargardts sjukdom är ganska distinkta.
Detta inkluderar fenotypen "tjuröga makulopati" associerad med den frekventa ABCA4 G1961E-varianten.
I väntan på ett behandlingsförsök syftar denna naturhistoriska studie till att systematiskt jämföra funktionella och strukturella resultatmått.
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
20
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Basel-Stadt
-
Basel, Basel-Stadt, Schweiz, CH-4031
- University Hospital Basel
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Studien kommer att omfatta personer med G1961E-associerad Stargardt-sjukdom.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Vuxna patienter med G1961E-associerad Stargardt-sjukdom
- Definieras av (1.) närvaron av två patogena ABCA4-varianter med minst en ABCA4G1961E-variant, (2.) en fenotyp av Stargardts sjukdom och (3.) frånvaron av patogena varianter i PRPH2, PROM1 och ELOVL4
Exklusions kriterier:
- Oförmåga att ge informerat samtycke
- Tidigare operation (andra än anti-VEGF-injektioner, kataraktkirurgi, YAG-laserkapsulotomi eller laserretinopex) som - enligt utredarens bedömning - kan påverka synfunktionsbedömningar (t. hornhinnetransplantation i studieögat)
- Samtidiga oftalmiska tillstånd i studieögat som (enligt utredarens bedömning) kan bidra till synförlust, såsom kliniskt signifikant opacifiering av ögonmedierna (hornhinnedystrofier, katarakt), andra retinala sjukdomar eller sjukdom i synnervshuvudet och synen. väg (inklusive amblyopi)
- Planerad större operation eller andra händelser som (enligt utredarens bedömning) kan hindra uppföljningsundersökningar (t.ex. knäprotes)
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Progression av fotoreceptorns yttre och inre segmentförlust
Tidsram: Två år från Baseline
|
Förändringshastighet för det (kvadratrotstransformerade) EZ-förlustområdet (i mm/år)
|
Två år från Baseline
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Pfau M, Cukras CA, Huryn LA, Zein WM, Ullah E, Boyle MP, Turriff A, Chen MA, Hinduja AS, Siebel HE, Hufnagel RB, Jeffrey BG, Brooks BP. Photoreceptor degeneration in ABCA4-associated retinopathy and its genetic correlates. JCI Insight. 2022 Jan 25;7(2):e155373. doi: 10.1172/jci.insight.155373.
- Pfau M, Holz FG, Muller PL. Retinal light sensitivity as outcome measure in recessive Stargardt disease. Br J Ophthalmol. 2021 Feb;105(2):258-264. doi: 10.1136/bjophthalmol-2020-316201. Epub 2020 Apr 28.
- Maximilian Pfau, Georg Ansari, Giacomo Calzetti, Lucas Janeschitz-Kriegl, Bence Gyorgy, Kristina Pfau, Helene Dollfus, Carlo Rivolta, Hendrik PN Scholl; Fully Automated Patient-Tailored Microperimetry: FirstOrbit-Study Report. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2024;65(7):5403.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 november 2022
Primärt slutförande (Beräknad)
31 oktober 2025
Avslutad studie (Beräknad)
31 oktober 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
21 december 2022
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
21 december 2022
Första postat (Faktisk)
6 januari 2023
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
22 april 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
17 april 2025
Senast verifierad
1 april 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- FIRSTORBIT
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
OBESLUTSAM
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .