Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Functie- en beeldvormingsbeoordelingen voor G1961E-geassocieerde Stargardt-ziekte (FIRSTORBIT)

17 april 2025 bijgewerkt door: University Hospital, Basel, Switzerland

Functie- en beeldvormingsbeoordelingen voor G1961E-geassocieerde Stargardt-ziekte: rangschikking van uitkomstmaten als basis voor interventieonderzoeken

Sommige fenotypes van de ziekte van Stargardt zijn nogal verschillend. Dit omvat het fenotype 'bull's eye maculopathy' geassocieerd met de frequente ABCA4 G1961E-variant. Vooruitlopend op een behandelingsonderzoek heeft dit natuurhistorisch onderzoek tot doel functionele en structurele uitkomstmaten systematisch te vergelijken.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

20

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Zwitserland
    • Basel-Stadt
      • Basel, Basel-Stadt, Zwitserland, CH-4031
        • University Hospital Basel

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De studie omvat proefpersonen met G1961E-geassocieerde Stargardt-ziekte.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Volwassen patiënten met G1961E-geassocieerde ziekte van Stargardt
  • Gedefinieerd door (1.) de aanwezigheid van twee pathogene ABCA4-varianten met ten minste één ABCA4G1961E-variant, (2.) een fenotype van de ziekte van Stargardt, en (3.) de afwezigheid van pathogene varianten in PRPH2, PROM1 en ELOVL4

Uitsluitingscriteria:

  • Onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven
  • Voorafgaande chirurgie (anders dan anti-VEGF-injecties, cataractchirurgie, YAG-lasercapsulotomie of laser-retinopexie) die - volgens het oordeel van de onderzoeker - de beoordeling van de visuele functie kan beïnvloeden (bijv. hoornvliestransplantatie in het onderzoeksoog)
  • Gelijktijdige oftalmische aandoeningen in het onderzoeksoog die (volgens het oordeel van de onderzoeker) kunnen bijdragen aan verlies van het gezichtsvermogen, zoals klinisch significante vertroebeling van de oculaire media (hoornvliesdystrofieën, cataract), andere retinale aandoeningen of ziekte van de oogzenuwkop en het gezichtsvermogen. route (inclusief amblyopie)
  • Grote operatie gepland of andere gebeurtenissen die (volgens het oordeel van de onderzoeker) vervolgonderzoeken zouden kunnen belemmeren (bijv. knievervanging)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Voortgang van het verlies van het buitenste en binnenste segment van de fotoreceptor
Tijdsspanne: Twee jaar vanaf Baseline
Veranderingssnelheid voor het (vierkantswortel getransformeerde) EZ-verliesgebied (in mm/jr)
Twee jaar vanaf Baseline

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Basel, Switzerland

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 november 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

31 oktober 2025

Studie voltooiing (Geschat)

31 oktober 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 december 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 december 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 januari 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

22 april 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 april 2025

Laatst geverifieerd

1 april 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • FIRSTORBIT

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren