G1961E 관련 Stargardt 질병에 대한 기능 및 영상 평가 (FIRSTORBIT)
2025년 4월 17일 업데이트: University Hospital, Basel, Switzerland
G1961E 관련 Stargardt 질병에 대한 기능 및 영상 평가: 중재적 시험의 기초로서 결과 측정 순위 지정
Stargardt 질병의 일부 표현형은 다소 뚜렷합니다.
여기에는 빈번한 ABCA4 G1961E 변이체와 관련된 '소안 황반병증' 표현형이 포함됩니다.
치료 시험을 예상하여 이 자연사 연구는 기능적 및 구조적 결과 측정을 체계적으로 비교하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
개입 / 치료
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
20
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Basel-Stadt
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Basel, Basel-Stadt, 스위스, CH-4031
- University Hospital Basel
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 연구에는 G1961E 관련 스타가르트병 환자가 포함됩니다.
설명
포함 기준:
- G1961E 관련 스타르가르트병이 있는 성인 환자
- (1.) 적어도 하나의 ABCA4G1961E 변이를 갖는 2개의 병원성 ABCA4 변이의 존재, (2.) 스타가르트병 표현형, 및 (3.) PRPH2, PROM1 및 ELOVL4에서 병원성 변이의 부재에 의해 정의됨
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없음
- 연구자의 판단에 따라 시각 기능 평가에 영향을 미칠 수 있는 이전 수술(항-VEGF 주사, 백내장 수술, YAG 레이저 캡슐 절개술 또는 레이저 망막 고정술 제외)(예: 망막 박리 수술, 녹내장 여과 수술 또는 연구 안구에 각막 이식)
- 임상적으로 현저한 안구 혼탁(각막 이영양증, 백내장), 기타 망막 질환, 또는 시신경 유두 및 시각 장애와 같은 시력 상실에 기여할 수 있는(조사자의 판단에 따라) 연구 안구의 동시 안과 질환 경로(약시 포함)
- 예정된 대수술 또는 (시험자의 판단에 따라) 후속 검사를 방해할 수 있는 기타 사건(예: 무릎 교체)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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광 수용체 외부 및 내부 세그먼트 손실의 진행
기간: 베이스라인으로부터 2년
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(제곱근 변환) EZ 손실 영역의 변화율(mm/yr)
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베이스라인으로부터 2년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Pfau M, Cukras CA, Huryn LA, Zein WM, Ullah E, Boyle MP, Turriff A, Chen MA, Hinduja AS, Siebel HE, Hufnagel RB, Jeffrey BG, Brooks BP. Photoreceptor degeneration in ABCA4-associated retinopathy and its genetic correlates. JCI Insight. 2022 Jan 25;7(2):e155373. doi: 10.1172/jci.insight.155373.
- Pfau M, Holz FG, Muller PL. Retinal light sensitivity as outcome measure in recessive Stargardt disease. Br J Ophthalmol. 2021 Feb;105(2):258-264. doi: 10.1136/bjophthalmol-2020-316201. Epub 2020 Apr 28.
- Maximilian Pfau, Georg Ansari, Giacomo Calzetti, Lucas Janeschitz-Kriegl, Bence Gyorgy, Kristina Pfau, Helene Dollfus, Carlo Rivolta, Hendrik PN Scholl; Fully Automated Patient-Tailored Microperimetry: FirstOrbit-Study Report. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2024;65(7):5403.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 11월 1일
기본 완료 (추정된)
2025년 10월 31일
연구 완료 (추정된)
2025년 10월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 12월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 12월 21일
처음 게시됨 (실제)
2023년 1월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 4월 22일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 4월 17일
마지막으로 확인됨
2025년 4월 1일
추가 정보
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