Evaluaciones de función e imágenes para la enfermedad de Stargardt asociada a G1961E (FIRSTORBIT)
17 de abril de 2025 actualizado por: University Hospital, Basel, Switzerland
Evaluaciones de función e imágenes para la enfermedad de Stargardt asociada a G1961E: clasificación de medidas de resultado como base para ensayos de intervención
Algunos fenotipos de la enfermedad de Stargardt son bastante distintos.
Esto incluye el fenotipo de 'maculopatía en ojo de buey' asociado con la variante frecuente ABCA4 G1961E.
En previsión de un ensayo de tratamiento, este estudio de historia natural tiene como objetivo comparar las medidas de resultado funcionales y estructurales de forma sistemática.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
20
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Basel-Stadt
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Basel, Basel-Stadt, Suiza, CH-4031
- University Hospital Basel
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
El estudio incluirá sujetos con enfermedad de Stargardt asociada a G1961E.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes adultos con enfermedad de Stargardt asociada a G1961E
- Definido por (1.) la presencia de dos variantes patogénicas ABCA4 con al menos una variante ABCA4G1961E, (2.) un fenotipo de enfermedad de Stargardt y (3.) la ausencia de variantes patogénicas en PRPH2, PROM1 y ELOVL4
Criterio de exclusión:
- Incapacidad para dar consentimiento informado
- Cirugía previa (que no sea inyecciones anti-VEGF, cirugía de cataratas, capsulotomía con láser YAG o retinopexia con láser) que, según el juicio del investigador, pueda afectar las evaluaciones de la función visual (p. ej., cirugía de desprendimiento de retina, cirugía de filtración de glaucoma o antecedentes de trasplante de córnea en el ojo de estudio)
- Afecciones oftálmicas concurrentes en el ojo del estudio que (según el criterio del investigador) pueden contribuir a la pérdida de la visión, como una opacificación clínicamente significativa de los medios oculares (distrofias corneales, cataratas), otras enfermedades de la retina o enfermedades de la cabeza del nervio óptico y del ojo. vía (incluida la ambliopía)
- Cirugía mayor planificada u otros eventos que (a juicio del investigador) podrían dificultar los exámenes de seguimiento (p. ej., reemplazo de rodilla)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Progresión de la pérdida del segmento externo e interno de los fotorreceptores
Periodo de tiempo: Dos años desde la línea de base
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Tasa de cambio para el área de pérdida EZ (raíz cuadrada transformada) (en mm/año)
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Dos años desde la línea de base
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Pfau M, Cukras CA, Huryn LA, Zein WM, Ullah E, Boyle MP, Turriff A, Chen MA, Hinduja AS, Siebel HE, Hufnagel RB, Jeffrey BG, Brooks BP. Photoreceptor degeneration in ABCA4-associated retinopathy and its genetic correlates. JCI Insight. 2022 Jan 25;7(2):e155373. doi: 10.1172/jci.insight.155373.
- Pfau M, Holz FG, Muller PL. Retinal light sensitivity as outcome measure in recessive Stargardt disease. Br J Ophthalmol. 2021 Feb;105(2):258-264. doi: 10.1136/bjophthalmol-2020-316201. Epub 2020 Apr 28.
- Maximilian Pfau, Georg Ansari, Giacomo Calzetti, Lucas Janeschitz-Kriegl, Bence Gyorgy, Kristina Pfau, Helene Dollfus, Carlo Rivolta, Hendrik PN Scholl; Fully Automated Patient-Tailored Microperimetry: FirstOrbit-Study Report. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2024;65(7):5403.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de noviembre de 2022
Finalización primaria (Estimado)
31 de octubre de 2025
Finalización del estudio (Estimado)
31 de octubre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de diciembre de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de diciembre de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
6 de enero de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
22 de abril de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de abril de 2025
Última verificación
1 de abril de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- FIRSTORBIT
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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