Evaluaciones de función e imágenes para la enfermedad de Stargardt asociada a G1961E (FIRSTORBIT)

Criterios de inclusión:

• Pacientes adultos con enfermedad de Stargardt asociada a G1961E
• Definido por (1.) la presencia de dos variantes patogénicas ABCA4 con al menos una variante ABCA4G1961E, (2.) un fenotipo de enfermedad de Stargardt y (3.) la ausencia de variantes patogénicas en PRPH2, PROM1 y ELOVL4

Criterio de exclusión:

• Incapacidad para dar consentimiento informado
• Cirugía previa (que no sea inyecciones anti-VEGF, cirugía de cataratas, capsulotomía con láser YAG o retinopexia con láser) que, según el juicio del investigador, pueda afectar las evaluaciones de la función visual (p. ej., cirugía de desprendimiento de retina, cirugía de filtración de glaucoma o antecedentes de trasplante de córnea en el ojo de estudio)
• Afecciones oftálmicas concurrentes en el ojo del estudio que (según el criterio del investigador) pueden contribuir a la pérdida de la visión, como una opacificación clínicamente significativa de los medios oculares (distrofias corneales, cataratas), otras enfermedades de la retina o enfermedades de la cabeza del nervio óptico y del ojo. vía (incluida la ambliopía)
• Cirugía mayor planificada u otros eventos que (a juicio del investigador) podrían dificultar los exámenes de seguimiento (p. ej., reemplazo de rodilla)