Évaluations de la fonction et de l'imagerie pour la maladie de Stargardt associée au G1961E (FIRSTORBIT)

Critère d'intégration:

• Patients adultes atteints de la maladie de Stargardt associée au G1961E
• Défini par (1.) la présence de deux variants ABCA4 pathogènes avec au moins un variant ABCA4G1961E, (2.) un phénotype de la maladie de Stargardt et (3.) l'absence de variants pathogènes dans PRPH2, PROM1 et ELOVL4

Critère d'exclusion:

• Incapacité à donner un consentement éclairé
• Chirurgie antérieure (autre que les injections d'anti-VEGF, la chirurgie de la cataracte, la capsulotomie au laser YAG ou la rétinopexie au laser) qui - selon le jugement de l'investigateur - peut affecter les évaluations de la fonction visuelle (par exemple, chirurgie du décollement de la rétine, chirurgie de filtration du glaucome ou antécédents d'un greffe de cornée dans l'œil étudié)
• Affections ophtalmiques concomitantes dans l'œil à l'étude qui (selon le jugement de l'investigateur) peuvent contribuer à la perte de vision telles qu'une opacification cliniquement significative des médias oculaires (dystrophies cornéennes, cataracte), d'autres maladies rétiniennes ou une maladie de la tête du nerf optique et de la vision voie (y compris l'amblyopie)
• Chirurgie majeure prévue ou autres événements qui (selon le jugement de l'investigateur) pourraient entraver les examens de suivi (par exemple, arthroplastie du genou)