まれな生殖皮膚病に苦しむ患者の個別化治療

まれな皮膚疾患は、一般に、生命を脅かす深刻な皮膚の進行性慢性疾患として定義されており、非常にまれにしか発生しません (つまり、10,000 人に 5 人が罹患しています)。 80%以上が遺伝します。 ほとんどの場合、診断の遅れと治療戦略の欠如も重篤な疾患の進行に寄与しています。 したがって、新しい治療オプションが緊急に必要であり、疾患発症の根底にあるメカニズムの知識が必要です。

このプロジェクトの目的は、病気のメカニズムをよりよく理解し、患者のケアや治療を改善する新しい経路と創薬ターゲットを特定することです。 疾患発症のメカニズムを調べるためには、患者から血液や影響を受けた皮膚組織などの生物学的物質を分離する必要があります。 この目的のために、18 歳以上の先天性まれな皮膚疾患を有する成人が含まれます。 患者から血液および (病変) 皮膚の生検を行い、免疫プロファイリング、および患者の細胞を用いた細胞生物学的研究を行います。 末梢血と皮膚の生検のみが行われるため、患者のリスクは低くなります。 潜在的なリスクには、あざや痛みだけでなく、感染、術後出血、創傷感染、創傷治癒の遅延、痛み、瘢痕化などがあります。

サンプルは仮名化され、仮名のみで保存されます。 細胞および皮膚サンプルは、患者の事前の同意がある場合にのみ保存されます。