Thérapie personnalisée des patients souffrant de génodermatoses rares
Gewinnung, Kultur Und Studien Von primären Humanen Zelltypen, Geweben Und Blut für Die Gezielte Behandlung Von Seltenen Hauterkrankungen
Les maladies cutanées rares sont généralement définies comme des maladies chroniques graves et évolutives de la peau, potentiellement mortelles, qui surviennent extrêmement rarement (c'est-à-dire que 5 personnes sur 10 000 sont touchées). Plus de 80% sont héréditaires. Dans la plupart des cas, un diagnostic tardif et l'absence de stratégies thérapeutiques contribuent également à une progression sévère de la maladie. Par conséquent, de nouvelles options thérapeutiques sont nécessaires de toute urgence et, avec elles, la connaissance des mécanismes sous-jacents du développement de la maladie.
L'objectif de ce projet est de mieux comprendre les mécanismes de la maladie et d'identifier de nouvelles voies et cibles médicamenteuses qui amélioreront la prise en charge ou la thérapie des patients. Afin d'étudier les mécanismes de développement de la maladie, il est nécessaire d'isoler le matériel biologique, c'est-à-dire le sang et les tissus cutanés affectés des patients. À cette fin, les adultes de 18 ans et plus atteints d'une maladie cutanée congénitale rare sont inclus. Nous prélevons des biopsies sanguines et cutanées (lésionnelles) des patients pour effectuer un immunoprofilage, ainsi que des études de biologie cellulaire avec les cellules du patient. Le risque pour les patients est faible, car seules des biopsies de sang périphérique et de peau sont réalisées. Les risques potentiels comprennent les ecchymoses et la douleur ainsi que l'infection, les saignements postopératoires, l'infection de la plaie ou le retard de cicatrisation, la douleur et la cicatrisation.
Les échantillons sont pseudonymisés et stockés avec le pseudonyme uniquement. Les cellules et les échantillons de peau ne sont conservés qu'avec le consentement préalable du patient.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Monika Ettinger, MD PhD
- Numéro de téléphone: 78654 +43 5 7680 83
- E-mail: monika.ettinger@kepleruniklinikum.at
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Susanne Kimeswenger, PhD
- Numéro de téléphone: 8953 +43 732 2468
- E-mail: susanne.kimeswenger@jku.at
Lieux d'étude
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Linz, L'Autriche, 4020
- Recrutement
- Kepler University Hospital Linz
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Contact:
- Monika Ettinger, MD PhD
- Numéro de téléphone: 78654 +43 5 7680 83
- E-mail: monika.ettinger@kepleruniklinikum.at
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Contact:
- Susanne Kimeswenger, PhD
- Numéro de téléphone: 8953 +43 732 2468
- E-mail: susanne.kimeswenger@jku.at
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- l'âge de 18 ans
- une maladie rare est connue ou suspectée
- consentement au brevet
Critère d'exclusion:
- rien
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Amélioration de la maladie évaluée par la surface corporelle affectée de 50 % lors d'un traitement hors AMM avec des thérapies d'anticorps monoclonaux approuvées
Délai: 12 mois
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Les patients consentants gravement touchés seront traités avec des anticorps monoclonaux approuvés ciblant exactement les cytokines qui sont augmentées dans la peau lésionnelle du patient.
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12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: Monika Ettinger, MD PhD, Kepler University Hospital Linz
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- RAREDISEASE
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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