희귀 유전병으로 고통받는 환자의 맞춤형 치료

희귀 피부 질환은 일반적으로 매우 드물게 발생하는 심각한 생명을 위협하는 진행성 피부 질환으로 정의됩니다(즉, 10,000명 중 5명이 영향을 받음). 80% 이상이 유전입니다. 대부분의 경우 늦은 진단과 치료 전략의 부족도 심각한 질병 진행에 기여합니다. 따라서 새로운 치료 옵션이 시급히 필요하며 질병 발생의 기본 메커니즘에 대한 지식이 필요합니다.

이 프로젝트의 목표는 질병 메커니즘을 더 잘 이해하고 환자 관리 또는 치료를 개선할 새로운 경로 및 약물 표적을 식별하는 것입니다. 질병 발생 기전을 조사하기 위해서는 생물학적 물질, 즉 환자로부터 혈액 및 영향을 받은 피부 조직을 분리할 필요가 있습니다. 이를 위해 선천성 희귀 피부병을 가진 18세 이상의 성인이 포함된다. 환자의 혈액 및 (병변) 피부 생검을 통해 면역 프로파일링을 수행하고 환자의 세포로 세포 생물학적 연구를 수행합니다. 말초 혈액과 피부 생검만 시행하기 때문에 환자의 위험은 낮습니다. 잠재적인 위험에는 타박상과 통증, 감염, 수술 후 출혈, 상처 감염 또는 상처 치유 지연, 통증 및 흉터가 포함됩니다.

샘플은 가명화되어 가명으로만 저장됩니다. 세포 및 피부 샘플은 환자의 사전 동의가 있는 경우에만 보존됩니다.