Personlig terapi af patienter, der lider af sjældne genodermatoser

Sjældne hudsygdomme defineres generelt som alvorlige livstruende, progressive kroniske hudsygdomme, der forekommer ekstremt sjældent (dvs. 5 ud af 10.000 mennesker er ramt). Mere end 80% er arvelige. I de fleste tilfælde bidrager sen diagnose og manglen på terapeutiske strategier også til alvorlig sygdomsprogression. Derfor er der et presserende behov for nye behandlingsmuligheder og med dem viden om de underliggende mekanismer for sygdomsudvikling.

Formålet med dette projekt er bedre at forstå sygdomsmekanismer og at identificere nye veje og lægemiddelmål, der vil forbedre patientpleje eller terapi. For at undersøge mekanismerne for sygdomsudvikling er det nødvendigt at isolere biologisk materiale, dvs. blod og påvirket hudvæv fra patienter. Til dette formål inkluderes voksne 18 år og ældre med en medfødt sjælden hudsygdom. Vi tager blod- og (læsional) hudbiopsier fra patienter for at udføre immunprofilering, samt cellebiologiske undersøgelser med patientens celler. Risikoen for patienterne er lav, da der kun tages perifere blod- og hudbiopsier. Potentielle risici omfatter blå mærker og smerter samt infektion, postoperativ blødning, sårinfektion eller forsinket sårheling, smerte og ardannelse.

Prøverne er pseudonymiserede og opbevares kun med pseudonymet. Celler og hudprøver opbevares kun med patientens forudgående samtykke.