Terapia Personalizada de Pacientes que Sufren Genodermatosis Raras
Gewinnung, Kultur Und Studien Von primären Humanen Zelltypen, Geweben Und Blut für Die Gezielte Behandlung Von Seltenen Hauterkrankungen
Las enfermedades raras de la piel se definen generalmente como enfermedades crónicas progresivas de la piel que ponen en peligro la vida y que ocurren muy raramente (es decir, 5 de cada 10,000 personas se ven afectadas). Más del 80% son hereditarios. En la mayoría de los casos, el diagnóstico tardío y la falta de estrategias terapéuticas también contribuyen a la progresión grave de la enfermedad. Por lo tanto, se necesitan con urgencia nuevas opciones terapéuticas y con ellas el conocimiento de los mecanismos subyacentes del desarrollo de la enfermedad.
El objetivo de este proyecto es comprender mejor los mecanismos de la enfermedad e identificar nuevas vías y objetivos farmacológicos que mejorarán la atención o la terapia del paciente. Para investigar los mecanismos del desarrollo de la enfermedad, es necesario aislar material biológico, es decir, sangre y tejido cutáneo afectado de los pacientes. Para este propósito, se incluyen adultos mayores de 18 años con una enfermedad rara congénita de la piel. Tomamos biopsias de sangre y piel (lesional) de los pacientes para realizar inmunoperfiles, así como estudios de biología celular con las células del paciente. El riesgo para los pacientes es bajo, ya que solo se toman biopsias de piel y sangre periférica. Los riesgos potenciales incluyen hematomas y dolor, así como infección, sangrado posoperatorio, infección de la herida o cicatrización retardada de la herida, dolor y cicatrización.
Las muestras se seudonimizan y se almacenan únicamente con el seudónimo. Las células y las muestras de piel solo se conservan con el consentimiento previo del paciente.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Monika Ettinger, MD PhD
- Número de teléfono: 78654 +43 5 7680 83
- Correo electrónico: monika.ettinger@kepleruniklinikum.at
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Susanne Kimeswenger, PhD
- Número de teléfono: 8953 +43 732 2468
- Correo electrónico: susanne.kimeswenger@jku.at
Ubicaciones de estudio
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Linz, Austria, 4020
- Reclutamiento
- Kepler University Hospital Linz
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Contacto:
- Monika Ettinger, MD PhD
- Número de teléfono: 78654 +43 5 7680 83
- Correo electrónico: monika.ettinger@kepleruniklinikum.at
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Contacto:
- Susanne Kimeswenger, PhD
- Número de teléfono: 8953 +43 732 2468
- Correo electrónico: susanne.kimeswenger@jku.at
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- edad de 18
- enfermedad rara conocida o sospechada
- consentimiento de patente
Criterio de exclusión:
- ninguno
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Mejora de la enfermedad evaluada por el área de superficie corporal afectada en un 50 % con un tratamiento no indicado en la etiqueta con terapias de anticuerpos monoclonales aprobadas
Periodo de tiempo: 12 meses
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Los pacientes que estén gravemente afectados serán tratados con anticuerpos monoclonales aprobados dirigidos exactamente a las citocinas que están aumentadas en la piel lesionada del paciente.
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: Monika Ettinger, MD PhD, Kepler University Hospital Linz
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RAREDISEASE
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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