前臨床遺伝クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）の自然史研究 (NHS_CJD)
クロイツフェルト・ヤコブ病 (CJD) は、急速に進行する神経学的衰退と認知症を引き起こすヒトで最も一般的なプリオン病であり、常に致命的です。 家族性形態 (遺伝性 CJD、gCJD) は、プリオンタンパク質 (PrP) をコードする PRNP 遺伝子の変異によって引き起こされます。 イスラエルでは、gCJD 症例の大規模なクラスターがあり、PRNP 遺伝子の E200K 突然変異の保因者であるため、世界で最大のリスクのある個人の集団です。 突然変異は、病的プリオンタンパク質 (PrPsc) の形成と蓄積に必ずしも十分ではなく、他の遺伝的および非遺伝的要因が症状発症時の年齢に影響を与えることを示唆しています。 ここでは、前臨床 CJD の生物学的マーカーと表現変換の危険因子を特定することを目的として、gCJD 患者と gCJD 患者の第一度近親者の横断的および縦断的な自然史研究のプロトコルを提示します。
この研究には、gCJD と診断された患者と、gCJD と診断された患者の第一度健康な近親者 (PRNP 遺伝子の E200K 変異の保因者と非保因者の両方) の 2 つのグループが含まれます。 ベースライン時と毎年末 (4 年間) に、健康な参加者を「詳細な」訪問に招待します。これには、臨床評価、血液と尿の採取、歩行評価、脳 MRI、腰椎穿刺、および睡眠ポリグラフ睡眠検査室 (PSG)。 ベースラインから 6 か月後、その後は毎年の半ばに、参加者は「簡単な」訪問に招待されます。これには、臨床評価、短い認知評価、および血液と尿の採取が含まれます。 gCJD患者は、健康な近親者のベースライン訪問と同様に、1回の「詳細な」訪問に招待されます。
調査の概要
状態
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Noa Bregman, MD
- 電話番号：+972527360163
- メール：noabr@tlvmc.gov.il
研究場所
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Tel Aviv、イスラエル、64239
- 募集
- Cognitive Neurology Unit
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コンタクト：
- Noa Bregman, MD
- 電話番号：+972527360163
- メール：noabr@tlvmc.gov.il
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- E200K gCJD 患者の第一度近親者。
- ベースライン時の年齢が50歳以上。
- -遺伝子検査を受ける意欲。
- GCP、ICH、地域の規制に基づいて書面によるインフォームド コンセントを提供できること。
- 予定された訪問、必要な研究手順、および臨床検査を遵守する意欲と能力。
除外基準:
CJDの臨床診断
- -その他の医学的または精神的状態または実験室の異常であり、研究者の意見では参加を妨げる可能性があります。
- -CJD以外の臨床的に重要な神経障害の証拠を伴う以前に取得されたMRIスキャン。
- LPの安全な完了を妨げる可能性のある現在の抗凝固治療（例：非ビタミンK拮抗薬経口抗凝固薬（NOAC）、ワルファリン、低分子量ヘパリン）。
- 重度の腰椎疾患、出血素因、または臨床的に重大な凝固障害または血小板減少症など、LPの安全な実施を妨げる状態。
- -ペースメーカー、動脈瘤クリップ、人工心臓弁、耳のインプラント、目、皮膚、または体内の金属片または異物、またはその他の既知のMRI禁忌を有する被験者など、MRIスキャンの安全な実行を妨げる条件.
- アクティブな悪性疾患。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）患者
PRNP遺伝子のE200K変異（gCJD）の保因者である、CJDと診断された患者のグループ
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健康な第一度近親者
GCJDと診断された患者の第一度健康近親者（HR）（PRNP遺伝子のE200K変異の保因者と非保因者の両方）のグループ。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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突然変異キャリアの脳脊髄液中の病的プリオンタンパク質（PrP）の存在
時間枠：8年
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健康な親戚の毎年の腰椎穿刺によって得られたCSF液は、RTQuicを使用してPrPの存在について調査されます
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8年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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健康な近親者の年 1 回の MRI スキャンを使用して収集された拡散テンソル画像の変化
時間枠：8年
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Diffusion Tensor Imaging (DTI) の解析により、前駆期 gCJD における拡散係数の低下と画分異方性の上昇が明らかになることが期待される
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8年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Noa Bregman, MD、Tel Aviv Medical Center
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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