Přírodovědná studie preklinické genetické Creutzfeldt-Jakobovy choroby (CJD) (NHS_CJD)
Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je nejčastější prionové onemocnění u lidí, které způsobuje rychle progresivní neurologický pokles a demenci a je vždy smrtelné. Familiární formy (genetická CJD, gCJD) jsou způsobeny mutacemi v genu PRNP kódujícím prionový protein (PrP). V Izraeli existuje velký shluk případů gCJD, nositelů mutace E200K v genu PRNP, a tedy největší populace rizikových jedinců na světě. Mutace není nezbytně dostatečná pro tvorbu a akumulaci patologického prionového proteinu (PrPsc), což naznačuje, že další, genetické a negenetické faktory ovlivňují věk při nástupu symptomů. Zde uvádíme protokol průřezové a longitudinální přirozené anamnézy pacientů s gCJN a příbuzných pacientů s gCJN prvního stupně s cílem identifikovat biologické markery preklinické CJN a rizikové faktory pro fenokonverzi.
Studie zahrnuje dvě skupiny: Pacienti s diagnózou gCJN a zdraví příbuzní prvního stupně (přenašeči i nepřenašeči mutace E200K v genu PRNP) pacientů s diagnózou gCJN. Na začátku a na konci každého roku (po dobu 4 let) jsou zdraví účastníci pozváni na „hloubkovou“ návštěvu, která zahrnuje klinické hodnocení, odběr krve a moči, hodnocení chůze, MRI mozku, lumbální punkci a Polysomnografická spánková laboratoř (PSG). Po 6 měsících od výchozího stavu a poté v polovině každého roku jsou účastníci pozváni na „krátkou“ návštěvu, která zahrnuje klinické hodnocení, krátké kognitivní hodnocení a odběr krve a moči. Pacienti s gCJN budou pozváni na jednu „hloubkovou“ návštěvu, podobnou základní návštěvě zdravých příbuzných.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Noa Bregman, MD
- Telefonní číslo: +972527360163
- E-mail: noabr@tlvmc.gov.il
Studijní místa
-
-
-
Tel Aviv, Izrael, 64239
- Nábor
- Cognitive Neurology Unit
-
Kontakt:
- Noa Bregman, MD
- Telefonní číslo: +972527360163
- E-mail: noabr@tlvmc.gov.il
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Příbuzný prvního stupně pacienta E200K gCJD.
- Věk 50 let nebo starší na začátku.
- Ochota podstoupit genetické vyšetření.
- Schopnost poskytnout písemný informovaný souhlas podle GCP, ICH a místních předpisů.
- Ochota a schopnost dodržovat plánované návštěvy, požadované studijní postupy a laboratorní testy.
Kritéria vyloučení:
klinická diagnóza CJN
- Jakýkoli jiný zdravotní nebo psychiatrický stav nebo laboratorní abnormalita, která by podle názoru zkoušejícího mohla účast vylučovat.
- Dříve získaný MRI snímek s důkazem klinicky významné neurologické poruchy jiné než CJD.
- Současná antikoagulační léčba (např. perorální antikoagulancia s antagonisty vitaminu K (NOAC), warfarin, nízkomolekulární heparin), která by mohla bránit bezpečnému dokončení LP.
- Stavy, které vylučují bezpečný výkon LP, jako je těžké onemocnění bederní páteře, krvácivá diatéza nebo klinicky významná koagulopatie nebo trombocytopenie.
- Stavy, které znemožňují bezpečný výkon MRI skenování, jako jsou subjekty, které mají kardiostimulátor, svorky aneuryzmat, umělé srdeční chlopně, ušní implantáty, kovové úlomky nebo cizí předměty v očích, kůži nebo těle nebo jiné známé kontraindikace pro MRI .
- Aktivní maligní onemocnění.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
pacientů s genetickou Creutzfeldt-Jakobovou chorobou (CJD).
Skupina pacientů s diagnostikovanou CJN, kteří jsou nositeli mutace E200K v genu PRNP (gCJD)
|
|
Zdraví příbuzní prvního stupně
Skupina zdravých příbuzných (HR) prvního stupně (přenašečů i nepřenašečů mutace E200K v genu PRNP) pacientů s diagnózou gCJN.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Existence patologického prionového proteinu (PrP) v CSF přenašečů mutace
Časové okno: 8 let
|
CSF tekutina získaná každoroční lumbální punkcí zdravých příbuzných bude zkoumána na existenci PrP pomocí RTQuic
|
8 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změny v difúzním tenzorovém zobrazení získané pomocí každoročních MRI skenů u zdravých příbuzných
Časové okno: 8 let
|
Očekává se, že analýza difúzního tenzorového zobrazení (DTI) odhalí nižší difuzivitu a vyšší anizotropii frakce u prodromální gCJN
|
8 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Noa Bregman, MD, Tel Aviv Medical Center
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 0215-18
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Creutzfeldt-Jakobova nemoc (CJD)
-
Massachusetts General HospitalBroad Institute of MIT and HarvardNáborPrionové nemoci | Fatální familiární insomnie | CJD (Creutzfeldt Jakobova choroba) | GSS | FFISpojené státy